Діагностика моногенних порушень
Моногенні дефекти (детерміновані одним геном) спостерігають частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай…
Виділяють два основних гемаглютіногена - А і В, які є основними білками еритроцитів. Якщо їх не виявляють в крові, то її відносять до першої групи (типу). У разі наявності лише гемаглютіногена А - це друга, тільки гемаглютіногена В - третя, за умови присутності обох гемаглютіногенов (і А, і В) - четверта. Крім цього, кожна з них може містити ще один специфічний білок - резус-фактор. Якщо він є, то кажуть про резус позитивної крові (Rh +), якщо відсутня - резус-негативної (Rh-).
Правильне визначення групи і резус-фактора є надзвичайно важливим. У минулому реєструвалася висока смертність в результаті переливань несумісної крові. На сьогоднішній день такі реакції, як аглютинація, гемоліз еритроцитів, розвиток у пацієнтів гемотрансфузійних шоку при проведенні гемотрансфузій зводяться до мінімуму.
Важливо відзначити, що навіть знаючи всі принципи спадкування, чітко визначити зазначені критерії можна тільки в лабораторних умовах. Іноді по батькам правильно їх визначити не вдається, оскільки існують мутації.
Імовірність їх дуже мала (орієнтовно 0,001%), але це обов`язково слід враховувати. Так, цис-положення генів А і В призводить до того, що людина з четвертим типом може мати дітей з першим. Також існує так званий бомбейський феномен. Частота даної мутації складає всього 0,0005%, але при ній діти успадковують тип крові хаотично, не підкоряючись ніяким генетичним законам.
Спадкування даного параметра, як правило, проходить за чітко встановленими правилами. Малюкові передаються гени, які несуть інформацію про наявність гемаглютеногенов (А або В) або про їх відсутність (О), тому, слід враховувати, що за успадкування типу крові відповідає три гена - А, В, О. При цьому генотипи людей матимуть наступний вид:
Якщо говорити про особливості успадкування резус-фактора, то він передається нащадкам як домінантна ознака. Це означає, що якщо обоє батьків з Rh-, то всі діти матимуть резус-негативний фактор, якщо один з них Rh-, а інший - Rh +, то нащадки будуть або c резус-негативної, або c резус-позитивною кров`ю. Як дізнатися резус у випадках, коли і мама, і тато мають Rh +? В даному випадку 75% дітей також будуть його мати, однак в 25% випадків можуть бути Rh-, якщо мама і тато є гетерозиготними (у них є гени, які відповідають і за присутність резус-фактора, і за його відсутність).
Це можна зробити за такою схемою:
IГО | тільки I | I "Гіпертонія це не вирок. Просто потрібно за собою стежити" - Блог актора Олега Табакова. II | тільки II | I III | тільки III | II III |
II АТ | I II | I II (АТ або АА) | II (АТ або АА) | I II III IV | III IV | II (АТ або АА) III IV |
II АА | тільки II | II (АТ або АА) | тільки II | II IV | тільки IV | II IV |
III ВО | I III | I II III IV | II IV | I III III | III (ВО або ВВ) | II III (ВО або ВВ) IV |
III ВВ | тільки III | III IV | тільки IV | III (ВО або ВВ) | тільки III | III IV |
IV АВ | II III | II (АТ або АА) III IV | II IV | II III (ВО або ВВ) IV | III IV | II III IV |
Дана схема показує, що малюк при певній комбінації генів відрізняється від батьків за типом крові і її генотипу. Для того, щоб краще зрозуміти принципи такого наслідування, можна навести такі приклади:
Як видно з наведеної інформації, з`ясувати групу крові дитини не важко, але при цьому важливо пам`ятати, що достовірні результати можна отримати лише після народження малюка і проведення спеціального лабораторного дослідження з використанням спеціальних сироваток і стандартних еритроцитів.
Моногенні дефекти (детерміновані одним геном) спостерігають частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай…
Відео: Олена Малишева. Резус-конфлікт при вагітностіАМА методом непрямої імунофлюоресценції в сироватці в нормі не…
Відео: Неприємний запах сечі - причини і симптомиБіосинтез стероїдних гормонів здійснюється з ХС за участю численних…
Відео: Генні хворобиГемофілія А (306700, Xq28, дефекти генів F8C, К рецессивное) обумовлена спадковим дефектом…
Референтні величини активності КК у сироватці крові: чоловіки - 52-200 МО / л, жінки - 35-165 МО / л.Відео: Визначення…
Відео: Методи визначення груп крові ВГМА ім. БурденкоУ нормі АТ до еритроцитів в крові відсутні.Відео: Визначення група…
Спадковий елліптоцітоз (овалоцитоз) - передається по аутосомно-домінантним типом успадкування аномалія еритроцитів,…
Встановлення локалізації гена спадкової хвороби, як, втім, і будь-якого іншого гена, можливо в тому випадку, коли ми…
Ваш внесок у генетику дитини визначається в момент зачаття. Половина його припадає на яйцеклітину, а інша половина на…
Відео: Дефіцит бюджету це єдиний об`єктивний фактор, який б`є по курсу, - ПинзеникФактор V згортання крові утворюється…
Відео: Резус-конфлікт. "кровна" ворожнеча У всіх людей кров ділиться на групи за змістом в еритроцитах…
Моногенні спадкові хвороби також називають менделирующих, тому що вони успадковуються згідно з правилами, які встановив…
Це захворювання є найбільш часто зустрічається порушення згортання крові, що виникає в результаті дефіциту фактора VIII…
Кожній вагітній необхідно стати на облік в жіночій консультації в термін до 12 тижнів. справав тому, що до 12 тижнів ще…
Відео: Кров (Групи крові, антигени, резус-фактор) [Все просто] Якщо у вас в родині існує проблема несумісності по…
зміст:Антитіла при вагітності: причини їх появиРезус-несумісністьЧим небезпечна несумісність крові?Визначення титру…
Кров першої групи (або нульовий якщо розглядати за системою АВО) на сьогодні є найбільш поширеною на планеті. Нею…
Вас можуть направити на генетичну консультацію до, під час або при наступній вагітності, якщо вважають, що існує…
Відео: Бактеріальний вагінозАборт є травмуючої процедурою, яка може привести до серйозних ускладнень. Обстеження перед…
зміст:Що таке група крові і резус фактор?Вплив групи крові на обмінні процесиДієта для першої позитивної групі…
Жовтяниця - симптом, який вказує на ураження печінки. Чому ж цей симптом так часто виникає у новонароджених? Про що…