Синдром множинних ендокринних неоплазій

Синдром множинних ендокринних неоплазій 1-го типу передається по аутосомно-домінантним типом успадкування з високою проявляемостью мутантного гена. Набір компонентів синдрому змінюється не тільки між сім`ями, ної всередині однієї родини, кілька членів якої мають синдром множинних ендокринних неоплазій 1-го типу. У більшості випадків зустрічається поєднання двох ендокринних пухлин.

Найбільш часто компонентом синдрому множинних ендокринних неоплазій 1-го типу, як правило, є гіперпаратиреоз - збільшена функція щитовидної залози (97% хворих), далі йдуть пухлини залози (80%) і пухлини гіпофіза (54%). На момент виявлення захворювання все 3 компоненти синдрому множинних ендокринних неоплазій 1-го типу мають місце тільки в 1/3 всіх випадків.

Первинний гіперпаратиреоз при синдромі множинних ендокринних неоплазій 1-го типу за своїми проявами не відрізняється від спорадичних (випадково виникли) форм. Особливістю є висока частота загострень захворювання після практично повного видалення паращитовидних залоз. Виявлення розростання паращитовидних залоз є приводом для обстеження на предмет синдрому множинних ендокринних неоплазій 1-го або 2-го типу. На частку синдрому множинних ендокринних неоплазій доводиться 10-15% всіх випадків гиперпаратиреоза.

Серед пухлин при синдромі множинних ендокринних неоплазій 1-го типу найчастіше виявляються пухлини шлунка (25-60% всіх пухлин шлунка виявляється при даному синдромі) і підшлункової залози. Значно рідше зустрічаються інші пухлини органів ендокринної системи.

Сімейному обстеження при синдромі множинних ендокринних неоплазій 1-го типу з інтервалом один раз на два роки підлягають всі родичі хворої людини першого та другого ступеня споріднення у віці від 15 до 65 років.

Відео: Біллі Мілліган - 24 особи в одному тілі

Синдром множинних ендокринних неоплазій 2-го типу. Синдром Сіппла - найбільш частий і добре вивчений варіант синдромів множинних ендокринних неоплазій. Розвиток синдрому множинних ендокринних неоплазій 2-го типу пов`язано з мутаціями гена, який локалізований на хромосомі X. Прогноз при синдромі множинних ендокринних неоплазій 2-го типу значно гірше, ніж при інших варіантах даного синдрому, оскільки він визначається такими важкими захворюваннями, як рак щитовидної залози і феохромоцитома (пухлина надниркової залози).

Медулярний (С-клітинний) рак щитовидної залози - пухлина клітин щитовидної залози, основним продуктом життєдіяльності якої (залози) є гормон кальцитонін. Зустрічається ця патологія в 5-12% випадків злоякісних новоутворень щитовидної залози.

Відео: Множинна особистість Біллі Миллиган

Виділяють 3 форми медуллярного раку щитовидної залози:

1) спорадична форма;

2) сімейна форма;

3) медулярний рак щитовидної залози при синдромі множинних ендокринних неоплазій 2-го типу.

Відео: 16+ РОЗДВОЄННЯ ОСОБИСТОСТІ

Спорадична форма медуллярного раку щитовидної залози виявляється в середньому в 45 років, тоді як сімейна форма і медулярний рак щитовидної залози при синдромі множинних ендокринних неоплазій 2-го типу - в 15-20 років. Медулярний рак щитовидної залози, як правило, характеризується повільним зростанням. Прояви медуллярного раку щитовидної залози або взагалі відсутні, або (в 1/3 випадків) в пізніх стадіях проявляються поносом і (або) карциноїдної синдромом. Дуже рідко медулярний рак щитовидної залози виробляє адренокортикотропний гормон, що призводить до розвитку синдрому Кушинга (синдром ектопічної продукції АКТГ). Найчастіше медулярний рак щитовидної залози виявляється при обстеженні з приводу вузлового зоба. При УЗД виявляється характерний вузол. На момент постановки діагнозу в 40% випадків вже є метастази в шийні лімфатичні вузли, часто двосторонні. Надалі метастазування відбувається шляхом перенесення ракових клітин лімфою в органи верхнього середостіння, а з потоком крові ракові клітини потрапляють в легені, печінку, кістки. За різними даними, 5-річна виживаність коливається від 48 до 78% всіх випадків цього захворювання. Найбільш сприятлива в цьому плані сімейна форма медуллярного раку щитовидної залози, далі йде медулярний рак щитовидної залози в рамках синдрому множинних ендокринних неоплазій 2-го типу, потім спорадична форма.

Феохромоцитома (пухлина надниркових залоз) виявляється у половини осіб з даним синдромом, частіше вже після появи перших ознак медуллярного раку щитовидної залози. У типовому випадку пухлина двостороння (70% випадків).

Синдром Горліна представлений тими ж пухлинами, що і синдром Сіппла. Відмінність полягає в більш рідкісному розвитку первинного гіперпаратиреозу.

Принциповими відмінностями даного синдрому є:

1) патологія опорно-рухового апарату (Марфаноідний зовнішність, викривлення хребта і грудної клітки, кінська стопа, вивихи головок стегон, довгі пальці);

2) пухлини (невриноми) слизових оболонок, видатні на губах, щоках, мові, але можуть вражати весь шлунково-кишковий тракт. Невриноми представляють собою біло-рожеві безболісні вузлики розміром 1-3 мм. Характерний також зовнішній вигляд людини: довгасте обличчя з виступаючою вперед нижньою щелепою, значне потовщення губ, додає «негроїдний» вид.

Відео: Роздвоєння особистості. Множинна особистість. Діссоціатівние розлади. психотерапія

Середній вік людини з даним захворюванням при постановці діагнозу становить 20 років.

Родичі осіб, що мають феохромоцитому і ознаки гіперпаратиреозу, мають найбільший потенційний ризик, і в цій ситуації після генетичного обстеження ставиться питання про профілактичному видаленні щитовидної залози. При відсутності у людини ознак феохромоцитоми і ознак гиперпаратиреоза немає необхідності в обстеженні родичів.

лікування при синдромі множинних ендокринних неоплазій 2-го типу починається з видалення феохромоцитоми (пухлини надниркових залоз). При будь-якому варіанті медуллярного раку щитовидної залози обов`язково проводиться видалення залози з видаленням шийних лімфатичних вузлів і жирової клітковини. При нерадикально виконані операції (зберігаються високі рівні гормону кальцитоніну) і в неоперабельних випадках призначаються препарат октреотид і хіміотерапія (доксорубіцин, віндестін, цисплатин). При радикально проведеної операції необхідно довічне спостереження у ендокринолога.

Змішані форми синдрому множинних ендокринних неоплазій характеризуються поєднанням ознак різних синдромів з цієї групи ( «перехрещуються синдром»). Так, описані сімейні випадки поєднання феохромоцитоми з пухлинами гіпофіза. Частими додатковими компонентами змішаних синдромів множинних ендокринних неоплазій є функціонально неактивні ендокринні пухлини шлунково-кишкового тракту і підшлункової залози, а також карциноїдні пухлини. Метод лікування в таких випадках визначається строго індивідуально.