Аутоімунний полігландулярна синдром

Аутоімунний полігландулярна синдром 1-го типу - рідкісне захворювання, для якого характерна класична тріада ознак: грибкове ураження шкіри і слизових оболонок, гіпопаратиреоз, первинна хронічна надниркова недостатність (аддисонова хвороба). Класичною тріаді ознак даного захворювання можуть супроводжувати недорозвинення статевих залоз, значно рідше первинний гіпотиреоз і цукровий діабет I типу. Серед неендокрінних захворювань при аутоімунному Полігландулярна синдромі 1-го типу можуть зустрічатися анемія, білі плями на шкірі, облисіння, хронічний гепатит, синдром мальабсорбції, недорозвинення зубної емалі, дистрофія нігтів, відсутність селезінки, бронхіальна астма, гломерулонефрит. Аутоімунний полігландулярна синдром 1-го типу в цілому є рідкісною патологією, часто зустрічається у фінській популяції, серед іранських євреїв і сардинців. По всій видимості, це пов`язано з тривалою генетичною ізольованістю цих народів. Частота нових випадків в Фінляндії становить 1 на 25 000 населення. Аутоімунний полігландулярна синдром 1-го типу передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Відео: What Is The Definition Of Autoimmune lymphoproliferative syndrome Medical Dictionary Free Online

Захворювання вперше проявляється, як правило, в дитячому віці, кілька частіше зустрічається у осіб чоловічої статі. У розвитку аутоімунного полігландулярного синдрому 1-го типу відзначається певна послідовність проявів. У переважній більшості випадків першим проявом захворювання є грибкове ураження шкіри і слизових оболонок, розвивається в перші 10 років життя, частіше в 2-річному віці. При цьому спостерігається ураження слизових оболонок порожнини рота, геніталій, а також шкіри, нігтьових валиків, нігтів, рідше зустрічається ураження шлунково-кишкового тракту і дихальних шляхів. У більшості осіб з даним захворюванням визначається порушення клітинного імунітету гриба роду Candida аж до повного його відсутності. Однак опірність організму до інших інфекційних агентів залишається нормальною.

На тлі грибкового ураження шкіри і слизових оболонок у більшості осіб з даним захворюванням розвивається гіпопаратиреоз (зниження функції паращитовидних залоз), який, як правило, вперше проявляється в перші 10 років від початку аутоімунного полігландулярного синдрому. Ознаки гипопаратиреоза відрізняються великою різноманітністю. Крім характерних судом м`язів кінцівок, періодично виникаючих відчуттів на шкірі по типу поколювання і «мурашок» (парестезії) і спазму гортані (ларингоспазм), виникають судомні напади, які часто розцінюються як прояви епілепсії. В середньому через два роки після початку гипопаратиреоза розвивається хронічна недостатність надниркових залоз. У 75% людей з даним захворюванням вона вперше виявляється протягом перших дев`яти років від початку захворювання. Недостатність надниркових залоз, як правило, протікає в прихованій формі, при якій відсутня виражена гіперпігментація (потемніння за рахунок відкладення надлишкової кількості пігменту) шкіри і слизових оболонок. Її першим проявом може виявитися гостра надниркова недостатність (криз) на тлі стресової ситуації. Спонтанне поліпшення перебігу гипопаратиреоза зі зникненням більшості його проявів може служити ознакою розвитку супутньої надниркової недостатності.

У 10-20% жінок з аутоімунним полігландулярна синдромом 1-го типу відзначається недорозвинення яєчників, що розвивається в результаті аутоімунного їх руйнування (аутоімунний оофорит), т. Е. Руйнації під впливом власної імунної системи в результаті порушення її функціонування. Виявляється аутоімунний оофорит початковим відсутністю менструацій або їх повним припиненням після якогось періоду нормального менструального циклу. При дослідженні гормонального статусу виявляють характерні для даного захворювання порушення рівнів гормонів в сироватці крові. У чоловіків недорозвинення статевих залоз проявляється імпотенцією і безпліддям.

Наявність даного синдрому встановлюється на підставі поєднання порушень з боку ендокринної системи (гіпопаратиреоз, недостатність надниркових залоз), що мають характерні клінічні та лабораторні ознаки, а також на підставі розвитку у людини грибкового ураження шкіри і слизових оболонок (слизисто-шкірний кандидоз). При аутоімунному Полігландулярна синдромі 1-го типу в сироватці крові виявляються антитіла проти клітин печінки і підшлункової залози.

Відео: Autoimmune lymphoproliferative syndrome ALPS arabic MEANING

Аутоімунний полігландулярна синдром 2-го типу - найбільш поширений, але менш вивчений варіант даного захворювання. Вперше цей синдром був описаний М. Шмідтом в 1926 р Термін «аутоімунний полігландулярна синдром» був вперше в 1980 р введений М. Нойфельд, який визначив аутоімунний полігландулярна синдром 2-го типу як поєднання надниркової недостатності з аутоімунний тиреоїдит (захворювання щитовидної залози) і / або цукровий діабет I типу при відсутності гипопаратиреоза і хронічного грибкового ураження шкіри і слизових оболонок.

В даний час описано велику кількість захворювань, які можуть зустрічатися в рамках аутоімунного полігландулярного синдрому 2-го типу. До них, крім надниркової недостатності, аутоімунного тиреоїдиту і цукрового діабету I типу, відносяться дифузний токсичний зоб, недорозвинення статевих залоз, рідше спостерігаються запалення гіпофіза, ізольована недостатність його гормонів. Серед неендокрінних захворювань при аутоімунному Полігландулярна синдромі 2-го типу зустрічаються білі плями на шкірі, облисіння, анемія, ураження м`язів, целіакія, дерматит і деякі інші захворювання.

Найчастіше аутоімунний полігландулярна синдром 2-го типу зустрічається спорадично. Однак в літературі описано чимало випадків сімейних форм, при яких захворювання було виявлено у різних членів сім`ї в декількох поколіннях. При цьому може спостерігатися різний поєднання захворювань, що зустрічаються в рамках аутоімунного полігландулярного синдрому 2-го типу, у різних членів однієї родини.

Аутоімунний полігландулярна синдром 2-го типу приблизно в 8 разів частіше зустрічається у жінок, вперше проявляється в середньому між 20 і 50 роками, при цьому інтервал між виникненням окремих компонентів цього синдрому може скласти понад 20 років (в середньому 7 років). У 40-50% осіб з даним захворюванням з вихідної надниркової недостатністю рано чи пізно розвивається інше захворювання ендокринної системи. На противагу цьому, у людей, які страждають аутоімунним захворюванням щитовидної залози при відсутності в сім`ї випадків аутоімунного полігландулярного синдрому 2-го типу, ризик розвитку другого ендокринного захворювання відносно низький.

Відео: Polyglandular Autoimmune Disease (PGA)

Найбільш поширеним варіантом аутоімунного полігландулярного синдрому 2-го типу є синдром Шмідта: поєднання первинної хронічної надниркової недостатності з аутоімунними захворюваннями щитовидної залози (аутоімунний тиреоїдит і первинний гіпотиреоз, рідше дифузний токсичний зоб). При синдромі Шмідта основними ознаками є прояви надниркової недостатності. Потемніння шкіри і слизових оболонок при цьому може бути виражено слабо.

Типовими проявами надниркової недостатності на тлі цукрового діабету I типу (синдром Карпентера) є зниження добової дози інсуліну і схильність до зниження в крові рівня цукру, що поєднуються з схудненням, різними порушеннями травлення, зниженням артеріального тиску.

Відео: What Is The Definition Of Polyglandular autoimmune syndrome PGA

При приєднанні гіпотиреозу (недостатня функція щитовидної залози) до цукрового діабету 1 типу протягом останнього утяжеляется. Зазначенням на розвиток гіпотиреозу можуть служити невмотивована прибавка маси тіла на тлі обважнення перебігу цукрового діабету, схильність до зниження рівня цукру в крові. Поєднання цукрового діабету I типу і дифузного токсичного зобу взаємно обтяжує перебіг захворювань. При цьому спостерігаються важкий перебіг цукрового діабету, схильність до ускладнень, які, в свою чергу, можуть спровокувати загострення захворювання щитовидної залози.

Всі особи з первинною надниркової недостатністю повинні періодично обстежуватися для виявлення розвитку у них аутоімунного тиреоїдиту і (або) первинного гіпотиреозу. Необхідно також регулярно проводити обстеження дітей, які страждають ізольованим ідіопатичним гіпопаратиреозом, а особливо в поєднанні з грибковими ураженнями, з метою своєчасного виявлення надниркової недостатності. Крім того, родичам хворих з аутоімунним полігландулярна синдромом 2-го типу, а також братам і сестрам хворих з аутоімунним полігландулярна синдромом 1-го типу необхідно раз на кілька років проходити огляди у ендокринолога. При необхідності їм проводять визначення вмісту в крові гормонів щитовидної залози, антитіл до щитовидній залозі, визначають рівень цукру крові натще, рівень кальцію в крові. Можливості ранньої і допологової діагностики аутоімунного полігландулярного синдрому 1-го типу значно ширше.

Лікування аутоімунного полігландулярного синдрому полягає в проведенні замісної терапії гормонами при недостатній функції уражених ендокринних залоз.