Псевдогіпопаратиреоз

Псевдогіпопаратиреоз (вроджена остеодистрофія Олбрайта) - рідкісний спадковий синдром, який характеризується стійкістю тканин організму до гормону паращитовидних залоз, зниженням кількості кальцію в сироватці крові, збільшенням функції паращитовидних залоз, низькорослі і скелетними аномаліями (вкорочення п`ясткових і плеснових кісток). Псевдогіпопаратиреоз з`явився першим ендокринною захворюванням, на прикладі якого була доведена можливість існування феномена порушення тканинної чутливості до гормону при незмінному механізмі його утворення та нормальному рівні в сироватці крові.

Виділяють псевдогіпопаратиреоз 1 -го і 2-го типів. Тип успадкування захворювання залишається неясним. Співвідношення жінок і чоловіків становить 2: 1. Серед псевдогіпопаратиреоз 1-го типу виділяють три підтипи. При псевдогіпопаратиреоз типу 1а відзначається низькорослість, ожиріння, вкорочення IV і V плеснових і п`ясткових кісток, особа має місяцеподібними форму, підшкірне утворення кальцієвих каменів і кісткових розростань. Часто відзначається розумова відсталість.

Псевдопсевдогіпопаратіреоз є зовнішньою копією псевдогіпопаратиреоз. У більшості випадків є типові зміни зовнішності, характерні для псевдогіпопаратиреоз типу 1а, однак при цьому рівень кальцію в крові залишається нормальним, і зберігається нормальна реакція організму на введення гормону паращитовидних залоз. Деякі особи з псевдопсевдогіпопаратіреозом є найближчими родичами хворих з псевдогіпопаратиреоз типу 1а.

В основі розпізнавання псевдогіпопаратиреоз лежить виявлення позитивного сімейного анамнезу (наявність в сім`ї випадків даного захворювання) і виявлення вад розвитку, характерних для псевдогіпопаратиреоз типу 1а в поєднанні зі зниженням рівня кальцію в сироватці крові і збільшенням рівня фосфору. При всіх типах псевдогіпопаратиреоз, крім 1а і 1с, характерні зовнішні зміни відсутні. У більшості випадків в осіб з псевдогіпопаратиреоз визначається підвищений рівень гормону паращитовидних залоз, що дозволяє відрізнити псевдогіпопаратиреоз від гипопаратиреоза.

Лікування всіх видів псевдогіпопаратиреоз передбачає призначення препаратів вітаміну D в поєднанні з препаратами кальцію.