Синдром тернера у чоловіків і синдром нунан

Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..

Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан - рідкісні і недостатньо вивчені захворювання. Дуже часто в літературі їх розглядають як синоніми. Найчастіше синдромом Тернера (у чоловіків і у жінок) позначається синдром, при якому визначається набір статевих хромосом 45, ХО або мозаїцизм (у чоловіків 46, XY / 45, XO). Синдромом Нунан позначають Тернерівська фенотип (зовнішні прояви) з нормальним набором хромосом. Останній може зустрічатися як з жіночим, так і з чоловічим фенотипом.

Відео: Проблеми ідентифікації статі. гендер

В основі розвитку синдрому Тернера у чоловіків, як і в разі синдрому XX у чоловіків, лежить перенесення частини генетичного матеріалу з батьківською Y-хромосоми на інші хромосоми, що дозволяє сформуватися чоловічому зовнішнім виглядом.

Синдром Нунан передається по аутосомно-домінантним типом успадкування.

Відео: Коли від курсу валют залежить життя: батько тяжкохворого молодої людини бореться за порятунок сина

Обидва синдрому характеризуються низькорослістю і недорозвиненням статевих залоз. Ступінь недорозвинення останніх різна: від повної відсутності до невеликого недорозвинення яєчок. Відзначається недостатнє розвиток організму за чоловічим типом: убоге оволосіння на лобку і особі, недостатній розвиток мускулатури і ін. Крім того, і в тому і в іншому випадку спостерігаються соматичні порушення, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера у жінок: бочкообразная грудної клітки, коротка шия з крилоподібними складками, деформація вушних раковин і ін. Часто формуються різні дефекти внутрішніх органів і очей. У деяких осіб відзначається розумова відсталість. Зміст гонадотропних гормонів гіпофіза в сироватці крові підвищений, тестостерону (чоловічий статевий гормон) - знижено. При дослідженні еякуляту виявляється найчастіше недостатня кількість сперматозоїдів в одиниці об`єму різного ступеня. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи відзначається помірне відставання кісткового віку від паспортного. При синдромі Нунан в 55-75% випадків виявляються пороки серця і великих судин.

Лікування полягає в проведенні замісної терапії андрогенами (чоловічими статевими гормонами) в разі вираженої їх недостатності.