Діагностика синдромів, обумовлених структурними аномаліями хромосом (делеционного синдромів)

Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.

Синдром «котячого крику» пов`язаний з делецией короткого плеча хромосоми 5 (синдром 5p-). Типовий симптом захворювання - характерний плач новонародженого, що нагадує нявкання кішки (внаслідок аномалії розвитку гортані і голосових зв`язок). Цей симптом з`являється відразу після народження, зберігається протягом декількох тижнів, а потім зникає. У більшості випадків синдром також проявляється множинними вадами розвитку і відставанням розумового розвитку.

Синдром делеції 4p- спостерігають дуже рідко. Клінічно нагадує синдром «котячого крику», але характерний плач відсутня. Характерні мікроцефалія, вовча паща, глибока розумова відсталість.

Синдроми мікроделецій сусідніх генів. Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі викликають ряд дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дикер, Ді-Джорджі і ін.). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки удосконаленню методики приготування хромосомних препаратів. У разі, якщо мікроделецій не вдається виявити методом каріотипування, використовують ДНК-зонди, специфічні до області, що зазнала делеции.