Типи спадкових захворювань

Спадковими хворобами людини називають такі патологічні стани, причиною яких є зміна генетичного матеріалу. Якщо ці зміни відбуваються в елементарних одиницях спадковості, які називають генами, то виникають моногенні, або Менделюючі, спадкові хвороби, а саме спадщини за правилами, відкриття яких приписується Грегору Менделю.

Відео: Спадкові захворювання людини діагностика і профілактика. Штучне запліднення

Як приклади моногенних спадкових хвороб можна привести такі захворювання, як ахондроплазия, при якій відбувається ураження скелета, сімейний полікістоз нирок, вроджена катаракта, синдром Марфана (ураження скелета, серця, очей), спадковий панкреатит, муковісцидоз (системне ураження, що виявляється, як правило , хронічним обструктивним бронхолегеневої процесом і порушенням роботи шлунково-кишкового тракту), фенілкетонурія, що виявляється розумовою відсталістю та психічними розладами, аденоматозний поліпоз товстої кишки, гемофілія.

Якщо зміни зачіпають хромосоми, в яких розташовані майже всі гени, і призводять до зміни числа або структури хромосом, то виникають хромосомні хвороби. Добре відомими прикладами хромосомних хвороб є синдроми Дауна, Едвардса, Тернера, «котячого крику».

Якщо зміни виникають в мітохондріальної ДНК, то це призводить до мітохондріальних хвороб. Прикладами їх є атрофія зорових нервів, зовнішня офтальмоплегия, мітохондріальні міопатії, синдроми миоклонус-епілепсії та рваних червоних м`язових волокон. Більшість моногенних спадкових хвороб зустрічається рідко.

Крім того, до спадкових хвороб прийнято також відносити такі захворювання, у розвитку яких, мабуть, однаково важливі як гени, так і фактори навколишнього середовища. Їх називають мультифакторіальними захворюваннями, так як вони залежать від дії великої кількості факторів, як генетичних, так і факторів зовнішнього, і до них відносять всі хронічні неінфекційні захворювання, такі як діабет, атеросклероз, бронхіальна астма, а також ізольовані вроджені вади розвитку. Частота цих захворювань в популяції дуже висока. Досить нагадати, що атеросклероз і ішемічна хвороба серця стоять на одному з перших місць як причина смерті. Крім того, прийнято розрізняти захворювання, зумовлені дією переважно факторів зовнішнього середовища. До них відносять травми, часті інфекційні хвороби, якими хворіє практично кожна людина. Однак багато дослідників вважають, що виникнення цих захворювань також залежить від генетичної конституції, хоча і в невеликій мірі. Відомо, що навіть під час епідемій частина населення не захворює, володіючи генетично обумовленої несприйнятністю до відповідної інфекції.

Досить актуальним прикладом сучасної медицини є СНІД. Встановлено, що у осіб, що володіють особливою формою одного з генів (ген рецептора хемокинов), знижена сприйнятливість до вірусу набутого імунодефіциту. Така класифікація всієї патології людини на окремі групи в залежності від значимості спадкових факторів в етіології і патогенезі захворювань людини є, безсумнівно, одним з важливих досягнень медичної генетики.