Хвороби з спадковою схильністю

Відео: Після смерті Карімова в Узбекистані що нового?

Хвороби з спадковою схильністю мають відмінності від генних хвороб, які полягають в необхідності впливу на організм людини факторів зовнішнього середовища, щоб ці хвороби проявилися. За генетичну природу хвороби з спадковою схильністю діляться на 2 групи.

Відео: Як США захоплюють України!

1. Моногенні хвороби з спадковою схильністю.

Ця група хвороб характеризується тим, що нахил визначається тільки одним геном, т. Е. Воно пов`язане з мутацією цього гена. До неї відносять: нейрофіброматоз, синдром Марфана, сімейну гіперхолестеринемію, недосконалий остеогенез, атрофическую міотонію, ахондроплазію, аденоматозний поліпоз товстої кишки, хвороба Гентінгтона, полікістоз нирок, муковісцидоз, гемоглобінопатії. Для прояву ознак хвороби необхідно обов`язкове вплив фактора зовнішнього середовища. Цей фактор зазвичай точно ідентифікується і по відношенню до даної хвороби розглядається як специфічний.

Відео: Пневмокорсет для лікування болю в спині SuperLife.com.ua

2. Полігенні хвороби з спадковою схильністю.

Ця група захворювань визначається кількома генами, кожен з яких є скоріше нормальним, ніж патологічно зміненим. Визначення цих генів є досить складним завданням. До неї відносяться: цукровий діабет, подагра, ущелина губи, ущелина неба, які носять сімейний характер. Своє патологічне прояв вони здійснюють при взаємодії з цілим комплексом чинників зовнішнього середовища. Такі хвороби звуться мультифакторіальних, т. Е. Розвиваються під впливом великої кількості факторів, як зовнішніх, так і внутрішніх. При цьому відносна роль генетичних факторів і факторів зовнішнього середовища різна не тільки для даної хвороби, а й для кожного індивідуального випадку захворювання.

Відео: Тіреобаланс Арт Лайф

Зазначені особливості роблять ці хвороби різними і в генетичному відношенні, і за значимістю в патології людини. Перша група хвороб щодо нечисленна, до них застосовні методи менделевского генетичного аналізу, їх профілактика і лікування досить визначені і в ряді випадків ефективні. З огляду на головну роль середовища в їх прояві, ці хвороби розглядаються як спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх чинників.

Мультифакторіальні хвороби становлять 90% хронічних неінфекційних хвороб різних систем і органів людини. Аналіз цих захворювань по уточненню ролі індивідуальних генів і їх взаємодії з факторами зовнішнього середовища виявляється дуже важким завданням, тому в їх лікування та профілактику генетика до теперішнього часу не внесла помітного вкладу.

У зазначеній особливості мультифакторіальних хвороб полягає складність генетичного аналізу, обмежені можливості клініко-генеалогічного і близнецового методів дослідження, необхідність застосування складних математико-біологічних методів для з`ясування ролі конкретних генів і факторів зовнішнього середовища в розвитку цих захворювань. Численні матеріали генеалогічного і близнецового аналізів, накопичені за роки вивчення хвороб з спадковою схильністю, свідчать тільки про значення спадковості у виникненні даної хвороби, але не розшифровують ні генів, ні типу їх передачі.

З особливостей розвитку мультифакторіальних хвороб слід широке розмаїття їх проявів від ледь помітних і навіть прихованих форм до важко протікають і важко піддаються терапії. Різноманітність генетичної основи кожної хвороби, виходячи з індивідуальності кожного організму, дозволяє пояснити такі особливості мультифакторіальних хвороб, як мінливість (навіть в межах однієї сім`ї) віку початку захворювання, його розвитку, спектра проявів хвороби і ступеня їх вираженості. З цими особливостями пов`язані також значні відмінності в частоті різних хвороб і їх форм в межах популяції.