Спадкові захворювання легень

При розвитку спадкових захворювань генна мутація обумовлює початок хвороби практично незалежно від впливу факторів зовнішнього середовища. На відміну від цього генетичний дефект при мультифакторіальних хворобах легких реалізується під впливом цілого комплексу чинників зовнішнього середовища.

Класичною моделлю полигенно успадкованих хвороб є бронхіальна астма. Сімейна обтяженість алергічними захворюваннями виявляється у 50-86% дітей, що страждають на бронхіальну астму. Встановлено, що ризик захворювання дитини на бронхіальну астму при наявності цього страждання у обох батьків вище, ніж при хворобі одного з них.

При наявності бронхіальної астми у одного з батьків ризик появи в сім`ї першого хворої дитини збільшується в 12 разів у порівнянні з общепопуляціонное показателямі- при наявності в цій же родині хворих на бронхіальну астму дітей ризик захворювання наступних дітей збільшується в 20-25 разів. У монозиготних близнюків ризик розвитку бронхіальної астми у багато разів перевищує такий у дизиготних близнюків.

В основі бронхіальної астми, як відомо, лежать імунні механізми. У більшості осіб, які страждають на бронхіальну астму, виявляються специфічні антитіла до різних алергенів. Високий рівень специфічних антитіл зазвичай супроводжується підвищеним вмістом загального імуноглобуліну Е. Значне збільшення в сироватці крові вмісту імуноглобуліну Е - характерна особливість атопічний бронхіальної астми. Зміст імуноглобуліну Е в крові при атопічної астми зазвичай різко перевищує норму. Це підтверджує думку про те, що при атопічний формі бронхіальної астми ключова роль належить антитіло-залежному типу алергічної реакції. Припускають, що здатність до вироблення антитіл (як і фактори, що регулюють їхню продукцію) генетично запрограмована.

Спадкова схильність має безсумнівне значення при формуванні хронічних запальних захворювань легенів. Відомо, що родичі хворих на хронічний бронхіт втричі частіше страждають легеневою патологією в порівнянні з членами здорових сімей. Встановлено високий коефіцієнт успадкованого для хронічних необструктивних бронхітів.

Роль спадкових факторів у виникненні хронічних захворювань легенів неоднозначна. Вони чітко простежуються при власне спадкові хвороби, менше - при хворобах з спадковою схильністю. Остання група хвороб є найбільш поширеною і має суттєвий вплив на показники захворюваності, обмежує працездатність осіб працездатного віку, приводячи їх до інвалідизації, а іноді до драматичних наслідків. Шляхи профілактики цих хвороб відомі.

Основними принципами диспансеризації хворих з хронічною патологією бронхолегеневої є раннє і активне їх виявлення, облік, динамічне спостереження і лікування на етапах поліклініки, стаціонару, санаторію. Це стосується перш за все дітей, так як в дитячому віці, як правило, вдається виявити вроджені і спадкові захворювання.

Спектр вродженої і спадкової патології легень досить широкий. Ці захворювання відрізняються клінічним різноманітністю, своєрідністю перебігу, характером успадкування. Однак при цьому зберігається основний принцип диспансеризації хворих з хронічною патологією бронхолегеневої. Основна роль в диспансеризації хворих дітей належить дільничного педіатра. Лікар дитячої поліклініки виявляє хворих з хронічною патологією легенів, в тому числі зі спадковими і вродженими ураженнями, і направляє їх для обстеження в спеціалізовані пульмонологические відділення і стаціонари. Сучасний комплекс інструментальних, імунологічних, біохімічних та інших методів, використовуваних в умовах добре оснащених стаціонарів, дозволяє розшифрувати окремі форми цієї патології.

Після первинного обстеження і виявлення захворювання особи з вродженою та спадковою патологією легких повинні перебувати під постійним наглядом як дільничного педіатра, так і пульмонологічного центру. Частота огляду дільничним педіатром повинна бути не рідше 1 разу на 1-2 місяці, а фахівцями-пульмонології - 1 раз в 3-4 місяці. При цьому здійснюється динамічний контроль за функцією зовнішнього дихання і серцево-судинної системи. В процесі диспансерного спостереження не тільки в стаціонарі, але і в домашніх умовах здійснюється лікування антибіотиками, особливо при таких захворюваннях, як муковісцидоз, полікістоз, імунодефіцитні стани, які нерідко мають безперервно рецидивуючий (з періодичними загостреннями) протягом запального процесу в легенях. Здійснюється санація інших вогнищ інфекції. Спеціальна увага приділяється підтримці і відновленню дренажної функції легень (необхідні лікувальна фізкультура, постуральний дренаж, масаж грудної клітини, повторні курси інгаляцій з муколитическими препаратами).

Відео: Спадкові захворювання

У здійсненні диспансеризації хворих на бронхіальну астму першорядна роль також належить дільничному лікарю. Консультація в алергологічних кабінетах, пульмонологічних центрах дозволяє лікарю розшифрувати форму захворювання та надати рекомендації щодо ведення хворого. Діти, які страждають легкою і среднетяжелой бронхіальною астмою, оглядаються педіатром не рідше 1 разу в квартал, а фахівцем алергологічного кабінету - 1-2 рази на рік. При важкій астмі спостерігатися слід щомісяця у дільничного педіатра і 1 раз в квартал - у алерголога.

Одним з етапів лікування хворих з хронічною патологією легенів є спеціалізований пульмонологічний санаторій. При цьому не можна не підкреслити, що відбір хворих для направлення на санаторне лікування представляє собою серйозне завдання. На лікування до спеціалізованих санаторіїв не слід направляти хворих з вираженою дихальною недостатністю (ДН II-III), кровохарканням, гнійної інтоксикацією. Ці особи досить часто потребують екстреної кваліфікованої допомоги, спрямування їх в санаторій може призвести до драматичних наслідків. На всіх етапах диспансерного спостереження істотне значення має соціальна реабілітація. В цьому плані надзвичайно важливою є професійна орієнтація учнів.

Відео: Дитячі хвороби

Постійне диспансерне спостереження і періодичні курси лікування дозволяють в багатьох випадках домогтися стабілізації процесу, зменшити активність бронхопульмональной інфекції при таких захворюваннях, як синдром Картагенера, пороки розвитку, муковісцидоз.

Дітей з вродженою та спадковою патологією легких з обліку не знімають. До 15-річного віку їх спостерігають дільничний педіатр і фахівці педіатричного пульмонологічного центру, потім вони надходять під спостереження терапевтів. Найбільш важкі хворі з вродженою та спадковою патологією переводяться на інвалідність уже в дитячому віці.

Відео: Профілактика захворювань легенів

Особливе місце в системі спостереження осіб з вродженою та спадковою патологією легких займає медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування спрямоване на профілактику спадкової патології, попередження народження дітей з генетичними дефектами. В даний час найбільш доцільною вважається багаторівнева система генетичного консультування - від загальної мережі лікувально-профілактичних закладів до спеціалізованого генетичного центру. Основний принцип генетичного консультування полягає у визначенні ступеня генетичного ризику для подальшого потомства і роз`ясненні цього батькам. Однак необхідно підкреслити, що питання дітонародження вирішуються тільки сім`єю.

При генетичному консультуванні насамперед визначається ризик народження хворої дитини, який залежить від характеру успадкування. Моногенно успадковується патологія легень, як і всі моногенні хвороби, належить до захворювань з високим ризиком (1: 10). При цьому не можна не відзначити, що в реєстрі захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування число легеневих хвороб невелика (первинна легенева гіпертензія, альвеолярний мікролітіаз, ідіопатичний дифузний фіброз). При цьому типі успадкування зазвичай хворим є один з батьків. Ймовірність успадкування мутантного гена становить в цих випадках 50%.

Велика частина спадкових захворювань легень передається по аутосомно-рецесивним типом. До цієї групи належить і найбільш поширена спадкова патологія, що протікає з ураженням бронхолегеневої системи: муковісцидоз, первинна цилиарная дискінезія і синдром Картагенера. Батьки дітей при цих стражданнях можуть бути здорові і є лише носіями мутантного гена. Ризик народження хворої дитини становить 25%.

Надзвичайно складне питання визначення ризику успадкування при вадах розвитку бронхолегеневої системи, бо в деяких випадках вони можуть бути проявом моногенно успадкованих хвороб, а іноді - результатом несприятливих впливів навколишнього середовища.

Визначення ступеня ризику при полигенно успадкованих захворюваннях, зокрема при бронхіальній астмі, представляє значні складності, бо в розвитку захворювання мають значення як спадкова схильність, так і вплив несприятливих факторів навколишнього середовища. Вважається, що ризик захворювання дитини, що народжується слідом за хворим, становить 14%, при захворюванні одного з батьків - 31%, при захворюванні обох батьків - 70%.

Подальший розвиток генетичного консультування нерозривно пов`язане з розробкою методів пренатальної діагностики. Стосовно до хвороб легенів велика увага приділяється можливості пренатальної діагностики муковісцидозу, дефіциту а1-антитрипсину. Успіхи в цьому плані пов`язують з розвитком методів ДНК-діагностики.