Клінічна характеристика спадкових і вроджених нефропатій

Клінічні синдроми при цих захворюваннях заслуговують спеціального розгляду. Спадкові і вроджені захворювання нирок відрізняються вираженим різноманітністю клінічних проявів навіть в рамках однієї і тієї ж патології у членів однієї сім`ї. Однак для них характерні і деякі загальні ознаки, які проявляються значно частіше, ніж при хронічних захворюваннях нирок. Для спадкових і вроджених нефропатій характерні випадковість виявлення, схильність до прогресування захворювання з раннім зниженням ниркових функцій (аж до розвитку хронічної ниркової недостатності). При проведенні комплексного обстеження з метою раннього виявлення спадкових захворювань нирок в сім`ях з патологією сечі видільної системи виявилося, що початковими проявами патології служать зниження тонусу кровоносних судин, що повторюються болі в животі, а також поява крові в сечі. Прицільне нефрологическое обстеження, проведене в групах дітей, виділених після селективного клінічного скринінгу, незалежно від наявності у них змін в аналізах сечі, виявило патологію органів сечової системи, більш ніж в 20 разів перевищує по частоті дані, засновані на сечових скринінг-тестах. До групи, що підлягає селективного скринінгу, були віднесені діти з сімей з захворюваннями нирок, діти з періодично повторюваними болями в животі, підвищеним або зниженим артеріальним тиском, а також з множинними (5 і більше) зовнішніми невеликими аномаліями розвитку. Майже в 5 разів частіше діагностували вроджені і спадкові захворювання нирок і органів сечовидільної системи. Аналіз даних, отриманих при проведенні селективного скринінгу, показав, що при наявності у дитини не менше двох ознак, обраних для селективного скринінгу, ймовірність виявлення патології органів сечової системи наближається до 90%.

спадкова обтяженість

В даний час можна вважати доведеним, що при постановці діагнозу спадкового або вродженого захворювання нирок велике значення має характеристика спектра захворювань, які встановлені у найближчих родичів обстежуваного людини. Найбільш істотним з них виявляється наявність захворювань органів сечової системи. Не менш важливим слід вважати неблагополучне протягом вагітності. У дитини проявами такого неблагополуччя можуть служити множинні малі аномалії і знижений артеріальний тиск, хоча ці ознаки не є специфічними для патології нирок. Малі аномалії розвитку в більшій чи меншій мірі виражені у всіх хворих з вродженими і спадковими захворюваннями нирок.

Синдром ниркової недостатності може бути першим клінічним виразом патології, який привертає увагу лікаря при деяких спадкових і вроджених захворюваннях нирок. Це у великій мірі пов`язано з можливостями своєрідно протікають компенсаторно-адаптаційних реакцій. При цьому у дітей зі спадковими і вродженими захворюваннями нирок розвиток ниркової недостатності може бути пов`язано не тільки зі ступенем склерозу ниркової тканини, але і з вродженою неповноцінністю того чи іншого відділу нефрона - структурно-функціональної одиниці тканини нирок.

Січовий синдром (зміни в аналізах сечі) має, як правило, різноманітний характер. Однак у деяких хворих, особливо при наявності анатомічних аномалій органів сечовидільної системи та (або) їх недорозвиненості, на ранніх етапах розвитку хвороби зміни в сечі можуть бути відсутні зовсім. З різних проявів сечового синдрому найбільш раннім виявляється гематурія, т. Е. Поява крові в сечі.

Набряки з`являється при спадкових і вроджених захворюваннях нирок при нашаруванні імунного ураження або при розвитку хронічної ниркової недостатності.

Виняток становлять вроджений нефротичний синдром, пов`язаний з утворенням дрібних кіст (фінський тип), а також сімейний нефротичний синдром, який частіше вперше проявляється в перші місяці життя дитини і морфологічно не пов`язаний з кістозним переродженням нирок.

Гіпертензійного синдром (підвищення артеріального тиску) може бути раннім проявом таких захворювань, як олігомеганефронія, сегментарна гіпоплазія (хвороба Аск-Апмарка). Важко піддається лікуванню гіпертензія, що виявляється в перші роки життя, пов`язана з порушенням розвитку ниркових судин. Може виникнути і поєднання причин, які призводять до розвитку артеріальної гіпертензії.

Особливістю розвитку судинних реакцій при вроджених, а також спадкових нефропатіях є стійка гіпотонія.

Відео: Ветеринарія

Тривожним сигналом вроджених або спадкових хвороб сечовидільної системи є наявність болю в животі, що може бути проявом як анатомічних аномалій (наприклад, верхніх сечових шляхів і нирок), так і функціональних розладів сечовипускання, що є зовнішнім проявом підвищеного тонусу сфінктера сечового міхура.

Синдроми інтоксикації (блідість шкірних покривів і слизових, млявість, м`язова гіпотонія, відсутність апетиту) є характерними для хворих зі спадковими і вродженими нефропатіями. Чітких паралелей з зазвичай виявляються клінічними ознаками захворювань нирок провести не вдається.