Спадкові захворювання скелета

Скелет людини являє собою високоорганізовану сполучну тканину, схильну до важких спадкових захворювань. Це генетично обумовлені розлади, при яких уражаються кістку і хрящ. Спадкові захворювання скелета складають більше половини всіх вроджених захворювань і вад розвитку у дітей. Велика частина захворювань опорно-рухової системи в тій чи іншій мірі є спадковими.

Спадкові захворювання скелета можна розділити на хромосомні і генні. Більшість хромосомних хвороб супроводжується множинними важкими вадами розвитку скелета (синдром Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Патау). Генні захворювання скелета можуть проявлятися з моменту народження (ахондроплазия, діастрофіческая дисплазія, вроджена клишоногість) або трохи пізніше, коли дитина народжується без видимих кісткових аномалій, а захворювання розвивається поступово, і перші прояви можна помітити в наступні роки життя. Крім того, існує ряд захворювань, які проявляються вже з моменту народження, але зовнішній вигляд дитини різко відрізняється від характерної для даного захворювання картини, що розвивається в більш пізньому віці (метатропіческая дисплазія, вроджена спондило-епіфізарних дисплазія).

Серед спадкових хвороб опорно-рухової системи особливе місце займають спадкові системні захворювання скелета. Ця важка категорія спадкових хвороб становить велику групу. Спадкові системні захворювання скелета відносяться до генералізованим (поширеним) захворювань сполучної тканини, в зв`язку з чим в патологічний процес можуть бути залучені кістка, сухожилля, зв`язки, очі, внутрішнє вухо і внутрішні органи, т. Е. Все органи, в яких присутній сполучна тканина . Однак провідною ознакою таких захворювань все ж є ураження кістки і хряща, що виражається в порушенні росту і розвитку кістково-суглобового апарату дитини. Багато форм спадкових системних захворювань скелета супроводжуються непропорційною карликовостью: відзначається або вкорочення кінцівок, або вкорочення зростання за рахунок переважного ураження хребта. Частина спадкових системних захворювань скелета можуть проявлятися вже при народженні. В такому випадку вони представляють собою форми, що призводять до смерті дитини до або незабаром після народження. При цьому деякі форми все-таки виявляються сумісними з життям (ахондроплазия, діастрофіческая дисплазія, метатропіческая дисплазія, дисплазія Кніста, вроджена спондило-епіфізарних дисплазія), хоча призводять до важких каліцтв. Значна частина спадкових системних захворювань скелета проявляється лише в наступні роки життя, переважно в 3-6-річному віці. Всі спадкові системні захворювання скелета характеризуються постійно прогресуючим перебігом, а також вираженим різноманітністю проявів. Спадкові системні захворювання скелета можуть передаватися по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типам успадкування. Деякі форми спадкових системних захворювань скелета з однаковими проявами можуть передаватися відразу за кількома типами успадкування. В даний час описано понад 150 різних форм спадкових системних захворювань скелета. Всі вони є рідкісними, але надзвичайно важкими захворюваннями. Спадкові системні захворювання скелета являють собою одну з найбільш складних груп ортопедичних захворювань. Незважаючи на відносну рідкість, вони завдають істотної шкоди сім`ї і суспільству, приводячи хворих до ранньої і важкої інвалідності. В цілому спадкові системні захворювання скелета залишаються маловивченими. Суттєвими причинами цього є рідкість цих хвороб і значну різноманітність їх проявів.

Відео: Спадкові хвороби - Віра Іжевська

Всі спадкові захворювання скелета можна розділити на три групи, в залежності від ділянки кістки, де починається порушення її формування. У кістки виділяють наступні частини: епіфіз, метафиз і діафіз. Діафіз являє собою середню частину кістки- епіфіз - кінці кістки, покриті суглобовим хрящом- метафиз - ділянку кістки, розташований між діафізом і епіфізом. Відповідно до зазначених частинах кістки, дисплазії діляться на епіфізарні, діафізарні і метафізарний. Найбільш типовими представниками епіфізарних дисплазій є спондило-епіфізарних дисплазія і множинна епіфізарних дисплазія.