Картування та клонування генів спадкових хвороб

Основними завданнями, поставленими перед генетиками в міжнародній програмі «Геном людини», є створення генетичної і фізичної карт геному і власне сиквенс.

Створення генетичної карти передбачало встановлення послідовності розташування генетичних маркерів по довжині всіх хромосом. Така генетична карта повинна була полегшити картування всіх генів людини, особливо генів спадкових хвороб, що є однією з основних цілей зазначеної програми. За короткий час було генетично картіровано кілька тисяч генів.

Паралельно й одночасно з дослідженнями за програмою «Геном людини», що має глобальне значення, генетично картировать локуси, відповідальні за спадкові хвороби. Ця робота значно полегшувалося завдяки створенню генетичної карти ДНК-маркерів в рамках програми. Картування генів спадкових хвороб принципово важливо для медицини, так як відкриває можливість непрямої діагностики відповідних спадкових хвороб.

Крім того, генетичне картування необхідно в ідентифікації та подальшому клонуванні того чи іншого гена спадкової хвороби, вивчення його структури, природи мутацій в цьому гені, в перспективі відкриває можливості маніпуляцій з цим геном, наприклад в генотерапевтіческіх цілях.