Генетичні механізми визначення статі

У людини найважливішим фактором визначення статі в ембріональному розвитку є хромосома Y. Незалежно від числа хромосом X відсутність хромосоми Y в каріотипі розвивається не дозволяє диференціюватися чоловічої статі.

Відео: Онлайн урок біології. Спадкування, зчеплене зі статтю

Відносно недавно було показано, що в диференціації чоловічої статі особлива роль належить гену SRY (скорочення розшифровується як «пів-яка визначає область хромосоми Y»). Мутації в гені SRY призводять до того, що у осіб з каріотипом XY розвивається жіночий фенотип. При введенні гена SRY в клітини ембріона миші жіночої статі відбувається трансформація статі і у новонародженого мишеняти підлогу виявляється чоловічим.

Ембріональні гонади можуть диференціюватися в яєчка і яєчники. Якщо ембріональні гонади знаходяться у плоду чоловічої статі, то ген SRY, локалізований в Y-хромосомі, продукує фактор, що детермінують диференціювання ембріональних яєчок. Ембріональні яєчка секретіруюг гормони, що визначають розвиток чоловічих статевих органів. За відсутності гена SRY ембріональні гонади диференціюються в яєчник.

Відео: Смерть клітин ДНК, вплив ультразвуку. (Influence ultrasound)

Встановлено, що, крім гена SRY, кілька аутосомних генів грають певну роль в чоловічій диференціації статі. Один з них - ген супресор пухлини Вільмса, кодує фактор транскрипції, що зв`язується зі специфічними ДНК-послідовностями.

Точкові мутації в цьому гені іноді призводять до формування гонадного протилежної статі. Другий ген такого ж типу - SOX9.

Відео: Таємниці генів 01

Мутації в гені SOX9 викликають дисплазію, при якій у індивідуумів 46, ХУ фенотипически розвивається жіноча стать.

Немає сумнівів в тому, що сучасні уявлення про генетичному контролі становлення статі далеко не досконалі. Це відноситься не тільки до того, які гени залучаються до цього процесу, але і до того, на яких стадіях розвитку і в яких тканинах ці гени проявляються.