Що таке генетичні захворювання
Відео: Рідкісні генетичні захворювання Вроджені захворювання обумовлені генетичними порушеннями або є наслідком…
Ваш внесок у генетику дитини визначається в момент зачаття. Половина його припадає на яйцеклітину, а інша половина на сперматозоїд. Тому не має значення, на кого буде схожий дитина, і ви, і ваш чоловік з точки зору його спадковості здійснили рівний внесок.
Процес впливу на параметри вашої дитини дивно складний, але дуже легко зрозуміти природне правило, якій він підпорядковується. Щоб краще розібратися в тому, як ви і ваш чоловік впливаєте на параметри дитини, слід спочатку прояснити деякі базові положення генетики.
Гени І ХРОМОСОМИ
Ваше тіло складається з мільйонів клітин, кожна з них є копією заплідненої яйцеклітини, з якої ви вийшли, і ядра (центри) цих клітин містять копії всіх ваших генів. Гени являють собою креслення, є для вашого організму завданням на формування, коли ви були ембріоном, і визначають його функції зараз. Ці креслення закодовані в ДНК.
Дана кислота впливає на те, як буде виглядати ваша дитина. Колір очей і гострота зору, структура волосся, форма носа, група крові, статура і багато інших параметрів дитини визначаються його генами, які він успадковує від вас, а ви успадкували від своїх батьків. У кожної з мільйонів клітин знаходиться приблизно 30 000 генів, тому важко уявити, наскільки вони малі, - їх можна побачити тільки в дуже потужний мікроскоп. Поєднання цих генів і робить кожну людину неповторним.
Гени не плавають вільно всередині клітини, вони системно упаковані в структури, звані хромосомами. Зазвичай в кожній клітині ваша дитина має 46 хромосом, які пов`язані в пари. Одна хромосома з кожної пари ваша, а інша - вашого партнера. Окрема хромосома несе тисячі генів і є досить великий, щоб її можна було побачити в потужний мікроскоп.
ВАША ГЕНЕТИЧНА СТРУКТУРА
На кого ви більше схожі - на матір або батька? У вас є одна пара генів для кожного з параметрів: один ген від матері і один від батька. Для одних параметрів ваші батько й мати, можливо, дали вам один і той же варіант гена, для інших - різні. Іноді один варіант гена превалює над іншим, в інших випадках обидва в рівній мірі впливають на результат. Саме загальне вплив комбінації всіх генів визначає вашу спадкову структуру.
різноманітність - це пряність життя
Багато генів існують в безлічі різних форм, нагадуючи величезну кількість рецептів для випічки шоколадного торта. Якби цього не було, все люди виглядали б зовсім схожими, і світ би виявився дуже нудним місцем. Оскільки існує безліч генів, які ви успадковуєте від своїх
батьків, ви є генетично унікальним створенням, якщо тільки у вас немає однакового близнюка. Навіть ваші брати і сестри будуть генетично іншими, оскільки їх генетична спадковість повністю залежить від неповторного поєднання генів, частково отриманих від яйцеклітини і частково від сперматозоїда, що проявиться у вашій дитині і будь-яких інших дітей, яких ви народите згодом.
Деякі гени формуються неправильно. Якщо обидва гена з пари ненормальні, то це може привести до таких проблем, як фіброз-но-кістозна дегенерація або серповидно-клітинна анемія.
На кого буде схожий ваша дитина?
Якщо ви і ваш чоловік повністю передали весь набір з 46 хромосом в яйцеклітину і сперматозоїд, то ваша дитина в своїх клітинах матиме 92 хромосоми, і їх число буде подвоюватися з кожним поколінням. Така система працювати не буде. Замість цього при утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів клітини проходять спеціальне розподіл, при якому всередині кожної утворюється певна кількість хромосом, тому кожна яйцеклітина і сперматозоїд містять тільки 23 хромосоми. Таким чином, для будь-якої заданої хромосоми ви дасте своїй дитині або ту, що отримали від своєї матері, або ту, яку отримали від батька-ваш чоловік зробить те ж саме.
Ваша дитина отримає деякі хромосоми, які ви успадкували від обох батьків,
тому він може мати, наприклад, статура і колір волосся вашого батька, але колір його очей буде як у вашій матері. Якщо в майбутньому ви плануєте збільшити сім`ю, ваш наступний дитина успадкує кілька змінену комбінацію і стане ще одним унікальним додаванням до вашої сім`ї.
нефункціонуючий ген
Ваша дитина може успадкувати гени, про існування яких ви й не підозрювали. Наприклад, у дитини можуть виявитися руде волосся, навіть якщо ні ви, ні ваш чоловік таких не маєте. Це відбувається внаслідок того, що деякі гени переважають, а деякі придушуються, і в парах формуються хромосом переважаючі гени «затирають» інформацію, записану на рецесивних генах. Тому і ви, і ваш чоловік можете нести ген чорного волосся, який переважає, і ген рудого волосся, який пригнічується. У кожному з вас домінує ген чорного волосся. Однак якщо ви обоє передали своїй дитині ген рудого волосся, то переважний ген буде відсутній, і у дитини будуть руде волосся.
Як хромосоми визначають стать дитини
Як і фізичні параметри, стать вашої дитини закладається в момент зачаття. З 23 пар хромосом тільки одна визначає, хто вийде - хлопчик чи дівчинка. Цією вирішальною парою є хромосоми статі: X і Y. Дівчатка мають дві Х-хромосоми, хлопчики - одну Х-хромосому і одну Y-хромосому. Через способу, яким породжуються яйцеклітина і сперматозоїд, все яйцеклітини містять одну Х-хромосому. Половина сперматозоїдів містять Х-хромосому, інша половина - Y-хромосому. При заплідненні, коли сперматозоїд і яйцеклітина об`єднують свої хромосоми, виходить дівчинка, якщо сперматозоїд ніс Х-хромосому, і хлопчик, якщо він ніс Y-хромосому. За іронією долі історично жінок засуджували за те, що вони не народжують хлопчиків, хоча стать дитини завжди визначається батьківським сперматозоїдом, запліднити яйцеклітину
Відео: Рідкісні генетичні захворювання Вроджені захворювання обумовлені генетичними порушеннями або є наслідком…
Під час зачаття відбувається з`єднання генетичної інформації, що міститься в сперматозоїді і яйцеклітини. Для цього…
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Відео: Діагностика захворювань за зовнішнім виглядом. Андрій ДуйкоБагато з фенотипічних ознак людини контролюються…
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом…
Основними завданнями, поставленими перед генетиками в міжнародній програмі «Геном людини», є створення…
Відео: Хромосоми, хроматиди, хроматин і т.пВ ядрі кожної соматичної клітини організму людини міститься 46 хромосом.…
Для вивчення хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, а також клітини кісткового…
Коли Марта піднатужитися в останній раз і я витягнув з родового каналу дорогоцінну головку, назовні вискочила коротка…
Відео: Овуляція. Як відбувається заплідненняЯкщо чоловік і жінка займаються любов`ю не застосовуючи контрацептивні…
Розвиток кожного індивіда - результат взаємодії генетичних і факторів зовнішнього середовища. Набір генів людини…
Існує теорія, що запланувати стать свого маляти цілком можливо. Протягом багатьох століть як тільки не намагалися…
Моногенні спадкові хвороби також називають менделирующих, тому що вони успадковуються згідно з правилами, які встановив…
Відео: Види мутацій. Геномні і хромосомні мутаціїРозрізняють два основних типи хромосомних мутацій: чисельні хромосомні…
Відео: Фази мейозуМейозом називають процес поділу ядер зародкових клітин при їх перетворенні в гамети. Мейоз включає…
Вас можуть направити на генетичну консультацію до, під час або при наступній вагітності, якщо вважають, що існує…
На початку місячного циклу кожен раз заново по гормональному сигналу в одному з яєчників жінки починає дозрівати нова…
Розвиток бронхіальної астми відображає результат впливу генетичних факторів і умов зовнішнього середовища. Спадкову…
У людини найважливішим фактором визначення статі в ембріональному розвитку є хромосома Y. Незалежно від числа хромосом…
Відео: Фази мітозуПроцес поділу соматичних клітин, під час якого також відбувається поділ ядра, називають митозом.…