Генетичне консультування

Вас можуть направити на генетичну консультацію до, під час або при наступній вагітності, якщо вважають, що існує підвищений ризик народження дитини з відхиленнями. Саме це питання розглядається в даному розділі. В ідеалі генетична консультація повинна проводитися до зачаття. Рішення краще приймати не поспішаючи, щоб була можливість зібрати воєдино всю необхідну інформацію і отримати результати тестів.

ЧОМУ ВИ МОЖЕТЕ ЗАХОТІТИ ПРОКОНСУЛЬТУВАТИСЯ

Цілі генетичної консультації:

Відео: Вебінар "Медико-генетичне консультування ембріона"

Визначити ймовірність того, що ваша дитина буде мати вроджені відхилення або генетичні порушення.

Отримати пояснення про тип порушення та ступеня ризику для дитини.

Намітити в загальних рисах можливі методи лікування.

Виявити, які пренатальні (дорожовие) тести дозволять визначити захворювання.

Визначити можливі шляхи дії.

Допомогти прийняти прийнятне рішення. Багато відхилення у плода можуть бути діагностовані пренатально. Однак пренатальні тести здійснюються за бажанням і від них можна відмовитися. Якщо мати проходить дебатів-ний тест і їй повідомляють, що можливі проблеми, або виявлено, що дитина буде мати серйозні відхилення (під час вагітності або після пологів), то результати можуть бути обговорені на генетичної консультації з лікарем, акушеркою або генетиком.

Багато людей помилково вважають, що всі типи вроджених відхилень частіше зустрічаються у дітей, народжених від матерів старшого віку. Насправді більшість відхилень не пов`язані з віком матері, а оскільки більшість дітей народжується у жінок у віці до 40 років, вони і дають найбільшу кількість вроджених відхилень. Однак матері більш старшого віку мають більший ризик народження дітей з синдромом Дауна та іншими хромосомними проблемами.

Чому вас можуть направити на консультацію

Пари, для яких існує більш високий ризик народження дитини з спадковим захворюванням або вродженим відхиленням, повинні спрямовуватися на генетичну консультацію

до вагітності або на ранньому її етапі. До таких людей належать:

Відео: Генетичне консультування в онкологічній практиці

Ті, хто має дітей з відхиленнями Якщо мати або хто-небудь ще в родині мали (або втратили) дитини з відхиленнями, про це слід повідомити лікаря. На консультації можна з`ясувати, чи вплине це і як на ймовірність народження іншої дитини з такими ж проблемами.

Належать до особливої етнічної групи Деякі генетичні порушення найбільш часто зустрічаються у певній расової або етнічної групи. Так, Ашкеназі (субетнічна група євреїв) мають ризик наявності вище середнього гена дегенеративного ній-рологіческіх розлади, званого хворобою Тея-Сакса. Афро-карибські жителі, в свою чергу, високий ризик володіння геном серповидно-клітинної хвороби, а нащадки представників Азії і Середземномор`я -підвищений ризик присутності гена ТАЛАССО-ми Академії.

Є відомими носіями Якщо хто-небудь з батьків має ген відхилення або виявлена незвичайна хромосома (через тестування, за етнічним походженням, історію сім`ї, повторюваних викиднів, загальною програмою скринінгу), тоді лікар повинен порадити пройти генетичну консультацію, щоб визначити, наскільки серйозно це для дітей і інших членів сім`ї.

Двоюрідні брат і сестра Якщо передбачувані батьки є двоюрідними по першій лінії, вони розділять свої гени в співвідношенні 1: 8, якщо другий лінії - то як 1: 32. Таким чином, існує ризик вище середнього наявності у подружжя одного і того ж пошкодженого гена, тому у дитини є шанси також вище середнього мати успадковане генетичне стан.

Однак важливо пам`ятати, що в більшості шлюбів між двоюрідними братом і сестрою народжуються нормальні, здорові діти.

У яких реєструвалися повторювані викидні Мати може бути відправлена на хромосомні тестування, якщо у неї були повторювані викидні, так як причиною може бути незвичайний хромосомний малюнок. Зазвичай тестування не пропонується до тих пір, поки не буде двох-трьох загублених дітей, оскільки викидень є звичайною справою і не пов`язаний з проблемами у одного з батьків.

Хто піддавався шкідливому впливу Якщо мати вважає, що незадовго перед або під час вагітності вона могла бути піддана будь-яких шкідливому випромінюванню, наприклад рентгенівського, хімічним або лікарського впливу і воно завдасть шкоди ненародженій дитині, слід негайно повідомити лікаря, так як може знадобитися генетична консультація.

У кого з допомогою дородових тестів виявлені потенційні проблеми Генетична консультація може бути призначена, якщо ультразвукове обстеження або інший пренатальний тест виявляв відхилення.

Що відбувається під час консультації

Генетик, медична сестра або консультант з генетики зададуть вам питання щодо ваших родичів, щоб побудувати древо сім`ї, виявивши будь-які «сімейні порушення» і визначивши ймовірність успадкування дитиною подібного стану. Для отримання більш детальної інформації подружжя та інших членів сім`ї попросять здати аналіз крові або слини для генного або хромосомного тестування.

Якщо вважають, що дитина має високий ризик генного або хромосомного захворювання, вам запропонують амніоцентез, а якщо мати знаходиться більш ніж на 20-му тижні вагітності, можуть запропонувати взяти аналіз крові плоду.

Як тільки стане відома вся інформація і результати тестів і якщо у ненародженої дитини будуть виявлені порушення, вам повідомлять, як це порушення вплине на нього, які методи лікування і чи знадобиться переривання вагітності.

Вам не скажуть, що робити. Всі тести виконуються за бажанням, і ви самі вирішуєте, як вчинити далі. Консультант або лікар розкажуть вам про всі «за» і «проти» кожного можливого варіанту і на ваше прохання підготують будь-яку іншу необхідну інформацію, але рішення приймає тільки сама мати.

Як успадковуються хвороби

Дитина отримує два гена для кожної ознаки: один від матері і один від батька. Пам`ятайте, що тільки одна пара може мати шість хлопчиків або шість дівчаток поспіль, тому вона може мати багато дітей з проблемою, ризик становить 1: 2 або 1: 4, або ж пара може мати багатьох здорових дітей.

нові мутації

Іноді дитина народжується з домінантним або локалізованим в Х-хромосомі захворюванням, яке не мав жоден з подружжя - нової

домінантні гени

Приклади захворювань: хвороба Хантінгтона, ахондроплазия і міотонічна дистрофія

Якщо людина є носієм домінантного гена, це буде відразу очевидно, якщо тільки ознаки захворювання не виявляться пізніше протягом життя. Якщо такий ген є, кожна яйцеклітина або сперматозоїд має ймовірність 50: 50 отримання дефектного гена.

Імовірність появи спадкового захворювання у дитини: ймовірність захворювання кожної дитини становить 1: 2.

рецесивних гени

Приклади захворювань: фіброз, таласемія і серповидно-клітинна хвороба

Дефектний рецесивний ген не вплине на здоров`я матері і батька за умови, що парний ген є нормальним. Однак якщо дитина успадковує дві копії дефектного гена, по одному від кожного з батьків, він захворіє. Якщо він успадковує одну копію, то буде здоровим носієм захворювання -як і його батько.

Імовірність спадкового захворювання у дитини: ймовірність захворювання кожної дитини становить 1: 4. Незаболевшіе діти мають можливість стати носіями захворювання в співвідношенні 2: 3.

Локалізованого в Х-хромосомі гени

Приклади захворювань: гемофілія, м`язова дистрофія Дюшенна і дальтонізм

Якщо жінка є носієм дефектного гена в Х-хромосомі, у неї, ймовірно, захворювання не проявиться, так як її інша Х-хромосома, швидше за все, буде мати нормальний варіант гена. Чоловік, носій дефектного гена в Х-хромосомі, буде страждати цим захворюванням, так як у нього немає іншого Х-хромосоми з нормальним варіантом гена.

Імовірність спадкового захворювання у дитини: якщо носієм є мати, дочка має шанси стати носієм в співвідношенні 1: 2. Сини мають шанси захворіти в співвідношенні 1: 2. Якщо батько хворий, то все дочки будуть носіями, а сини не захворіють.

мутацією. Мутації з`являються через помилки в копіюванні гена під час процесу продукування яйцеклітини або сперматозоїда. Навіть якщо у вас дитина з новою мутацією, такі діти не схильні до високого ризику появи даного захворювання, але проблемна дитина передасть вказаний ген своїм дітям.

Відео: Конференція MGNGS # 39; 16 / Гинтер Е.К., NGS і медико-генетичне консультування

хромосомні ЗАХВОРЮВАННЯ

Для дитини дуже важливо успадкувати правильне кількість хромосом (46) - поява додаткової хромосоми означає тисячі зайвих генів- відсутність одного - тисячі втрачених генів.

Відео: Лікар-генетик Наталія Ігорівна Беглярова про медико-генетичне консультування

Трисомії (в тому числі синдром Дауна)

Якщо дитина успадковує зайву копію хромосоми, він матиме три копії замість двох. Такий стан називається трисомія. Більшість трисомії призводять вагітності до викидня, але деякі дозволяють дитині вирости. Найбільш часто зустрічається є синдром Дауна, також званий трисомія 21, так як дитина має три копії 21-ї хромосоми. Синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13) зустрічаються рідше, і це більш серйозні порушення. Ризик дитини захворіти синдромом Дауна збільшується з віком жінки: в 20 років він становить 1 : 1500, в 30 - 1 : 900 і в 40 - 1: 100.

Додаткові статеві хромосоми

Дослідження показують, що щонайменше один з тисячі дітей має додаткову статеву хромосому. Такі діти зазвичай нормальні зовні і поведінкою, і багато хто живе все життя, навіть не знаючи про додаткову хромосомі. Однак деякі такі діти можуть мати проблеми, наприклад, чоловіки з додатковою Х-хромосомою будуть марними. Якщо пренатальні тести показують, що ваша дитина має зайву Х- або Y-хромосому, то вам запропонують генетичну консультацію для обговорення наслідків.

транслокация

Приблизно одна людина з п`ятисот має одну або кілька хромосом, частини якої замінені іншими або зламані. Такі структурні зміни називаються транслокаціями. Збалансована транслокація не викликає ніяких проблем, так як присутні всі гени, хоч і розміщені по-іншому. Якщо ж спостерігається незбалансована транслокація (з додатковою або відсутньої інформацією), зазвичай виникають викидні, а якщо дитина народжується, то у нього будуть основні фізичні і розумові захворювання. Люди зі збалансованою транслокацією мають високий ризик виробляти яйцеклітини і сперматозоїди з незбалансованою транслокацією.

багатофакторний

АБО полігенною ПОРУШЕННЯ

Багато захворювань, наприклад ущелина хребта, як правило, не є наслідком дефектного гена або хромосоми, а виникають в результаті комбінованого впливу різних генів і навколишнього середовища. Такі захворювання називаються багатофакторним або полігенними. Якщо дитина народжується з одним з подібних порушень, ризик рецидиву у батьків розраховується за статистичними даними спостережень за іншими парами, що мали дітей з аналогічними захворюваннями.