Що таке і як визначають синдром дауна по узі

діти з

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна є генетичну аномалію, в результаті якої ембріон отримує зайву 21-у хромосому. Найчастіше вона передається від матері дитини (в 90% випадків) і лише в 10% від батька. Причому синдром Дауна розвивається і тоді, коли є трохи ціла зайва хромосома, а навіть її фрагментарні частини.

Які ознаки синдрому Дауна

У дітей ознаки синдрому Дауна проявляються у вигляді наступних характерних змін:

• сплощене обличчя з дещо розкосими очима;
• широкий мову з досить явною борозною посередині;
• потовщені губи;
• голова зазвичай плоска, лоб скошений;
• вушні раковини досить часто приростають мочкою до шкіри шиї, за розміром вони менше, ніж у здорових людей;
• на райдужці очей дуже часто можна виявити плями;
• волосся дуже м`які, тонкі, прямі, часто рідкісні, на шиї лінія зростання їх занижена;
• кінцівки змінені в сторону укорочення, кисті рук, стопи розширені;
• мізинці на руках короткі, викривлені і мають тільки дві згинальні борозни;
• дуже часто зуби ростуть неправильно, небо високе;
• спостерігаються зміни з боку внутрішніх органів (особливо

  Хто перебуває в групі ризику

  Вже давно виявлений зв`язок між народженням дитини з синдромом Дауна та віком матері. Чим старше жінка, тим, на жаль, вірогідність народження такого малюка зростає.

  Якщо на частку жінок у віці до 25 років випадає народження хворої дитини в пропорції 1/1400, то вже в 35 років пропорція стає 1/350, а в 42 роки - 1/60.

  Але все ж не варто думати, що дітей-даунят народжують тільки жінки у віці. Якщо врахувати той факт, що жінки до 30 років все ж народжують більшу кількість дітей в силу розквіту свого дітородного віку, то більший відсоток дітей, народжених із синдромом Дауна, доводиться все ж на дану вікову категорію.

  Після маси досліджень були виявлені наступні фактори ризику народження незвичайного дитини:

• вік мами і вік батька;
• шлюби серед близьких родичів;
• і, як не дивно, вік бабусі з боку матері.

Було визначено, що чим старше була мати жінки, коли вона вагітніла і народжувала дитину, тим імовірніше були випадки появи на світ дитини з синдромом Дауна.

Діагностика синдрому Дауна

Виявити хромосомні порушення плоду можливо за допомогою ультразвукового дослідження. Синдром Дауна по УЗД визначається за допомогою ряду маркерів, які вказують на наявність цієї аномалії.

Таку процедуру прийнято називати скринінгом. У більшості випадків ультразвуковий скринінг поєднують із забором крові вагітної жінки для виконання її біохімічного аналізу. Якщо такий комбінований скринінг проводиться в другому триместрі вагітності, то частота виявлення синдрому Дауна у плода знаходиться в межах 60-90%.

Спеціальні маркери дозволяють з високою точністю оцінювати і виявляти аномалії розвитку плода, характерні для синдрому Дауна. Але жоден з них все ж не є 100% належать тільки до даної аномалії, а може свідчити про інших патологіях у розвитку.

Але найбільш точні маркери все ж є:

• показник товщини комірцевої зони;
• недорозвинення або повна відсутність носової кістки;
• укорочені кістки стегна і плечей;
• пороки в розвитку органів травлення;
• пороки серця.

Товщина комірцевої зони у плода з синдромом Дауна зазвичай більше через скупчення там рідини. Найчастіше вимір цього параметра проводять на УЗД в 11-14 тижнів вагітності. Це вимір є одним з найважливіших показників, що дозволяють припустити або виявити синдром Дауна по УЗД.

При товщині цієї зони більше 3 мм лікар ставить під сумнів відсутність генетичних дефектів у плода. Звичайно, відразу ж не робиться 100% висновок тільки з даного маркера. Але при аналізі даних про пам`ятні місця таких як вік матері, показання біохімічного скринінгу ймовірність правильного визначення діагнозу досягає 80%.