Методи пренатальної діагностики

Ультразвукове дослідження

В даний час для додаткового обстеження вагітної жінки найбільш широ;

дещо поширення отримав простий і доступний ультразвуковий метод - УЗД. Його незаперечними перевагами є безпека, відсутність будь-якої додаткової підготовки, практично повна відсутність протипоказань. Жінці з нормально перебігом вагітності ультразвукове дослідження проводять тричі:

Відео: Молекулярні методи QF-PCR для рутинної пренатальної діагностики in vitro

1) на терміні 11-13 тижнів вагітності;

2) на терміні 20 тижнів;

3) на терміні 32 тижнів.

Це обстеження проводиться для виявлення вад внутрішньоутробного розвитку. Особливо важливо провести це дослідження в ранні терміни, коли відбувається закладка основних органів і систем. При виявленні важкої патології можна буде зробити аборт на ранньому терміні.

При наявності додаткових свідчень УЗД можна проводити і в більш ранні терміни, до 12 тижнів вагітності. У певних ситуаціях необхідність в більш частому обстеженні зростає:

1) якщо у жінки є захворювання (цукровий діабет, спадкові заболева ня, неврологічні порушення, алкоголізм і ін.), Які багаторазово збільшують ризик народження дитини з вадами внутрішньоутробного розвитку;

2) наявність обтяженого акушерсько-гінеколо-ня анамнезу, народження дитини з

пороками внутрішньоутробного розвитку від попередньої вагітності;

3) у випадках, коли вагітність протікає з різними ускладненнями, як в першій, так і в другій половині;

4) при наявності затримки внутрішньоутробного розвитку плода;

5) при наявності вроджених вад розвитку у подружжя, а також у родичів 1-3 поколінь з обох сторін;

6) при впливі на організм жінки шкідливих факторів (вірусні захворювання, радіація, прийом деяких лікарських препаратів і ін.) На ранніх термінах вагітності;

7) наявність підвищеного вмісту в сироватці крові альфа-фетопротеїну на 17-му тижні вагітності.

Ультразвукове дослідження дозволяє виявити патологію різних органів і систем: мо-чевиделітельной, травної, серцево-судинної, нервової систем, опорно-рухового апарату.

Можлива виявляється патологія: 1) з боку нервової системи: мікроцефалія (маленький головний мозок) або повна відсутність головного мозку, спинномозкові грижі, неправильний розвиток кісток черепа, розщеплення тіл хребців;

2) з боку шлунково-кишкового тракту: дефекти передньої черевної стінки або її повна відсутність, зрощення просвіту дванадцятипалої кишки, зрощення або повна відсутність стравоходу;

3) з боку сечовидільної системи: порушення нормальної будови і кількості нирок і сечоводів, зрощення нирок, полікістоз (поли - багато, кіста - пляшечку з рідиною) нирок;

4) з боку серцево-судинної системи: можливі комбіновані і ізольовані пороки розвитку: відсутність великих судин, двокамерну серце;

5) з боку опорно-рухового апарату: неправильний розвиток, часткова або повна відсутність кінцівок.

Не дивлячись на безпеку методу, все-таки не рекомендується виконувати УЗД зайвий раз, так як вплив луна-сигналу, використовуваного в цьому обстеженні, на плід тільки вивчається.

Відео: Ведення вагітності. Пренатальна діагностика

Аналіз крові вагітної на утримання альфа-фетопротеїну

Альфа-фетопротеїн є білок, необхідний для нормального розвитку плоду.

Визначення його кількості має діагностичне значення: підвищення концентрації цього білка свідчить про можливу патологію раз;

витку з боку нервової системи, передньої черевної стінки. Зниження може спостерігатися при наявності синдрому Дауна у плода, тому жінкам, які мають ризик народження дитини з такою патологією, потрібно обов`язково визначати зміст цього білка в крові.

Медичних протипоказань для визначення альфа-фетопротеїну до крові вагітної жінки не існує. При зниженій концентрації даного білка бажано провести ци-тогенетіческое ( «цито» - клітина) дослідження клітин плоду, а при підвищеній - визначити зміст в амніотичної (навколоплідної) рідини. Слід також провести ультразвукове дослідження плоду.

амніоцентез

Амніоцентез - діагностична процедура, в ході якої виконується прокол плодового міхура для отримання навколоплідної рідини. Отриману навколоплідної рідини, а також містяться в ній слущённие клітини плодової оболонки піддають біохімічному і цітогенетіче-ському дослідженню.

Процедуру проводять після попереднього ультразвукового дослідження. Це необхідно для:

1) уточнення терміну вагітності;

2) точного визначення місця прикріплення плаценти;

3) виключення вад розвитку плоду і матки;

4) попередження багатоводдя. Амніоцентез в Росії застосовується вже понад

30 років і являє собою один з найбільш важливих методів пренатальної діагностики. Проводити його найкраще на терміні вагітності 16-18 тижнів, так як саме в цей період в навколоплідної рідини міститься велика кількість клітин, необхідних для дослідження. Крім цього, при наявності певних показань, буде можливість провести повторну процедуру через певний час.

За допомогою цього дослідження можна визначити стать плода і виявити деяку спадкову патологію, наприклад обміну речовин.

Аналіз ворсин хоріона

Аналіз ворсин хоріона (хоріонбіопсіі, пла-центобіопсія) - діагностичний метод, за допомогою якого беруть ворсинихоріона і плаценти для дослідження. Цей метод діагностики має дуже велике значення, так як дозволяє діагностувати велика кількість спадкових захворювань на ранньому терміні вагітності. Найбільш оптимальним терміном для проведення цієї процедури є період з 8-ї по 16-й тиждень розвитку плода.

Процедура виконується під контролем УЗД.

Аналіз ворсин хоріона і плаценти може проводитися двома способами:

1) через передню черевну стінку;

2) через шийку матки.

При виконанні обстеження зустрічаються такі ускладнення:

1) незначна кровотеча;

2) занесення в матку інфекції, в результаті чого розвивається запальний процес, це ускладнення зустрічається дуже рідко;

3) скорочення маткової мускулатури, яке спостерігається в 2% випадків;

4) спонтанний аборт, це ускладнення розвивається в 1,5% випадків.

Хоріонбіопсіі рекомендують виконувати не раніше 8-го тижня вагітності.

Аналіз пуповинної крові

Аналіз пуповинної крові виконується під контролем УЗД. Найбільш оптимальним періодом для виконання даної процедури є термін вагітності від 18 до 22 тижнів. Отримана з пуповини кров піддається різним дослідженням: цитогенетичні, біохімічному, мо-лекулярная-генетичному. Результати обстеження готові через 72 ч. У цьому перевага даного методу аналізу в порівнянні з дослідженням клітин навколоплідної рідини, для якого цей термін триваліше у багато разів.

Аналіз пуповинної крові дозволяє діагностувати численні захворювання:

1) імунодефіцитні стани плода;