Пренатальна діагностика

У зв`язку з розвитком медичної генетики питання про спадкові захворювання висувається на перше місце. На одній із сесій Академії медичних наук була названа гнітюча цифра 1500 спадкових недуг. Тому питання про пренатальної (допологової) діагностики на ранніх стадіях розвитку ембріона життєво важливий. Безумовно, багато жінок не зважилися б мати дитину, якби заздалегідь знали, що у нього буде безнадійне спадкове захворювання.

Новітні досягнення у вивченні багатьох спадкових порушень діяльності людського організму дають можливість діагностувати хромосомні аномалії і генетичні хвороби на ранніх стадіях розвитку плоду. Батьки, які відчувають відповідальність за здоров`я

своєї майбутньої дитини, ні в якому разі не повинні нехтувати досягненнями науки, щоб - поки ще не пізно - прийняти розумне рішення. Хромосомні порушення зустрічаються приблизно у 1 з 200 народжених дітей. Своєчасний генетичний прогноз міг би запобігти таку трагедію. Безнадійно хвора дитина - це тяжкий тягар, і почуття гніву, провини і спустошеності у батьків виявляється ще більш болісним, коли вони занадто пізно починають розуміти, що трагедії можна було уникнути.

Звичайно, в історії людства відомі багато геніїв, в дитинстві страждали важкими захворюваннями: Суворов, Кант, Гете, та й важка спадковість Бетховена, здається, суперечить нашим твердженням. Втім, хто знає, який набір генів визначає розвиток музичного генія? Але, на жаль, геніїв одиниці, а інвалідів дитинства - тисячі!

Пренатальна діагностика життєво необхідна, і жінки повинні знати, що вона вже реально існує в нашій країні. У великих містах є центри пренатальної діагностики, вчасно дозволяють виявити серйозну патологію плода при вже існуючої вагітності. Спеціальний аналіз - амніопроба - за взятою краплі навколоплідної рідини визначає хромосомний набір клітин ембріона і дозволяє виявити аномалії розвитку.

Розумні батьки ні в якому разі не нехтують такою можливістю, причому звертатися в такі консультації необхідно на самих ранніх стадіях вагітності. Зараз в деяких медико-генетичних консультаціях використовуються нові (по суті, стародавні) методи дерматогліфіки (в просторіччі, хіромантії), що дозволяють заздалегідь по лінії руки виявити деякі спадкові захворювання. Ні в якому разі не можна нехтувати додатковою можливістю дізнатися дані про стан здоров`я своєї майбутньої дитини!

Усім майбутнім батькам необхідно знати, що є спадкові захворювання, які повністю піддаються лікуванню у новонароджених, якщо вони своєчасно виявлені. Наприклад, фенілкетонурія, якщо це спадкове захворювання відразу ж не виявлено і не проведено відповідне лікування, в подальшому воно може привести до важкого розумовому дефекту - ідіотії. При цьому незворотний процес пошкодження головного мозку новонародженого відбувається в самі перші тижні життя без видимих ознак. Тільки до кінця першого року починають проявлятися ознаки відставання в розвитку.

Розроблено спеціальні методи діагностики - скринінг новонароджених, який необхідно робити на 4-5 день після пологів, він дозволяє виявити тих дітей, у яких накопичується надлишок амінокислоти, захворювання виявлено двох місяцем з дня народження, негайне, лікування і спеціальна дієта, розраховані на кілька років , дозволяють повністю позбутися від цієї страшної хвороби. Зараз в пологових будинках проводять такий аналіз. Обов`язково перевірте, чи роблять такий аналіз в тому пологовому будинку, який ви вибрали: це один з найважливіших критеріїв вибору, набагато важливіше, ніж телевізор в палаті.

Коли чоловік і жінка будуть знати, що серйозна спадкова патологія виключена, вони можуть почати готуватися до найбільш серйозного іспиту в своєму подружньому житті - зачаття і народження здорової дитини. Підготовка до такого важливого моменту ні в якому разі не є посяганням на потаємні почуття і емоції, тим більше що в тій чи іншій мірі планування сім`ї є (принаймні, в західних країнах) доконаним фактом. Нічого поганого не може бути в тому, щоб заздалегідь забезпечити для своєї майбутньої дитини найкращий старт. Відмінний стан здоров`я майбутніх батьків до моменту зачаття дитини і ретельний догляд за здоров`ям жінки під час вагітності - ось передумови здорового життя дитини в майбутньому.