Фенілкетонурія i

Відео: Вебінар ФКУ 2016 11 07

Класична фенілкетонурія була описана в 1934 р Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. В основі фенілкетонурії лежить дефіцит ферменту, який забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Внаслідок цього в тканинах і рідинах хворого організму накопичується велика кількість фенілаланіну і різних кислот, які є його похідними. Провідне значення в розвитку фенілкетонурії має токсичний вплив фенілаланіну на центральну нервову систему. Крім того, при фенілкетонурії порушується обмін білків, жирів і гормонів. Також певне значення у формуванні порушень центральної нервової системи має порушення функції печінки, так як в цьому випадку вона не справляється з такою величезною кількістю токсичних продуктів, що з`являються в організмі, які в нормі знешкоджуються в даному органі.

Відео: ДИТИНІ ПОТРІБНА НАША З ВАМИ ДОПОМОГА

Класична фенілкетонурія є найбільш поширеним захворюванням з групи порушень білкового обміну. У зв`язку з важким перебігом і можливістю профілактичного лікування це захворювання рекомендовано для скринінгового визначення серед усіх новонароджених дітей. Для цієї мети у новонароджених у віці 5-7 днів береться кров і проводиться спеціальне лабораторне дослідження. Скринінг, так називається дане дослідження, є найбільш раннім способом діагностики захворювання в дитячому віці. Виявлення хвороби до 8-місячного віку забезпечує повноцінний розвиток дитини. У нашій країні масове обстеження впроваджено далеко не у всіх регіонах, що і пояснює таку велику кількість пізно діагностованих форм фенілкетонурії. Зазвичай розвиток перших ознак в ранньому дитячому віці можна вже спостерігати в 2-6 місяців. Як правило, найпершими симптомами захворювання є: млявість дитини, дратівливість, неспокій, відрижки, зниження м`язового тонусу. Сеча у таких дітей набуває «мишачий» запах. Надалі, у міру зростання дитини, в разі, якщо він не отримував лікування, розвивається розумова відсталість, в деяких випадках вона досягає глибокого ступеня. Зовнішній вигляд дітей з фенілкетонурією також має свої особливості: колір шкіри, волосся і райдужної оболонки очей набагато блідіше в порівнянні зі здоровими дітьми, що пояснюється малим вмістом в них пігменту меланіну.

Діагностика фенілкетонурії ґрунтується на сукупності ознак захворювання, відомостей про родовід хворої дитини (можливий близькоспоріднений шлюб, аналогічне захворювання у близьких родичів), а також результатів лабораторних досліджень. Характерними лабораторними ознаками фенілкетонурії є підвищення в крові вмісту амінокислоти фенілаланіну, поява в сечі її похідних, в першу чергу фенилпировиноградной кислоти, що може бути виявлено за допомогою спеціальних проб.

Відео: Дільник потужності лампи розжарювання адаптер з аліекспресс. Алі від Марі aliexpress

В даний час розробляються молекулярно-генетичні методи діагностики фенілкетонурії. Об`єктом дослідження для таких методів діагностики служать лімфоцити, клітини хоріона і навколоплідної рідини. Визначення генетичного дефекту за допомогою ДНК-зондів є найбільш достовірним методом діагностики, точність якого сягає 100%.

Головним способом лікування фенілкетонурії є дотримання суворої дієти, яка виключає надходження в організм білка і амінокислоти фенілаланіну. У харчовий раціон хворих входять овочі, фрукти, соки, а також спеціальні продукти, що містять мінімальну кількість білка (хліб, вермішель, крупу, приготовані на крохмальної основі). Для поповнення недостатності білка дітям дають препарати білка, позбавлені фенілаланіну. Також хворим на фенілкетонурію необхідні вітаміни (особливо групи В). Паралельно з дотриманням дієти і прийомом вітамінів необхідне проведення медикаментозної терапії. Лікарське лікування включає в себе різні ліки з групи натрапив (ноотропіл, фезам, пірацетам і т. Д.), Антиконвульсанти, а також препарати з групи АТФ. До немедикаментозних методів лікування фенілкетонурії відносяться методи фізіотерапії, такі як масаж і лікувальна фізкультура повторними курсами.

В даний час питання про тривалість лікування, що проводиться і можливі терміни його закінчення залишається невирішеним. Відомо, що розширення дієти в молодшому шкільному віці загальмовує розумові здібності дітей, негативно впливає на їх поведінку, увагу, пам`ять, т. Е. Несприятливо позначається на функції головного мозку.