Некетотіческая гіпергліцінемію

Дане спадкове захворювання обміну амінокислот вперше детально описано в 1965 р Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Первинним біохімічним дефектом є недостатність ферментної системи, що розщеплює амінокислоту гліцин до вуглекислого газу, аміаку та кислоти. Система ферментів, що розщеплює амінокислоту гліцин, складається з 4 білкових компонентів. У зв`язку з цим передбачається, що існує щонайменше 4 форми некетотіческой гіпергліцінемію відповідно дефекту одного з чотирьох компонентів цієї системи ферментів. У розвитку захворювання важливу роль відіграє токсична дія гліцину на центральну нервову систему, що доведено в експериментах на тваринах.

Перші ознаки захворювання відзначаються майже у всіх дітей в перший місяць життя. З перших днів життя вони стають млявими, відмовляються від прийому їжі, відзначаються виражена сонливість, відсутність спонтанних рухів, згасання безумовних рефлексів, зниження м`язового тонусу. В цей же час з`являються гикавка, судоми. Найчастіше можна відзначити появу порушень дихання, що, згідно з думкою деяких вчених, є несприятливим фактором щодо летального результату в періоді новонародженості. Що залишилися в живих діти в подальшому мають важке ураження мозку: глибоку розумову відсталість в стадії ідіотії і імбецильності, судоми, що не піддаються лікуванню, підвищений тонус м`язів.

Обмінні порушення проявляються збільшенням вмісту амінокислоти гліцину в крові, сечі і спинномозкової рідини.

лікування. Дієта з низьким вмістом білка або синтетична дієта, яка полягає у використанні суміші амінокислот з виключенням серина і гліцину. Терапія, як правило, виявляється малоефективною і ніяк не покращує прогноз.