Гістидинемія

Захворювання описано в 1961 р Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування і обумовлено дефіцитом ферменту гістідази. Цей фермент в організмі міститься в основному своїй кількості в печінці і поверхневому шарі шкіри, бере участь в обміні амінокислоти гістидину, переводячи його в уроканіновую кислоту. Передбачається існування кількох варіантів хвороби: з дефіцитом ферменту в печінці і шкірі, з дефіцитом ферменту в печінці і нормальної його активністю в шкірі. В результаті порушення обміну амінокислоти відбувається її накопичення в тканинах і біологічних рідинах організму. Крім того, в організмі накопичується велика кількість токсичних кислот, які є похідними гистидина. Дане захворювання відноситься до скринінгових. Масовий скринінг на гістидинемія здійснювався в різних країнах світу.

Відео: Наша допомога дуже потрібна 4-річному Альоші Черемних

Ознаки хвороби з`являються у дитини зазвичай на першому-другому роках життя. До типових ознак належать симптоми затримки психомоторного і мовного розвитку, зниження м`язового тонусу, судомний синдром. У старших дітей на перший план виступають інтелектуальні порушення і мовні розлади. Велика частина хворих дітей має характерні зовнішні особливості: світле волосся, блакитні очі.

У зв`язку з тим що в результаті масового скринінгу в різних регіонах світу було виявлено певну кількість дітей з гіпергістідінеміей, що протікає без будь-яких симптомів, виникло питання: чи не є це захворювання нешкідливим біохімічним розладом? Однак останні дослідження підтвердили взаємозв`язок обмінних порушень і ураження нервової системи.

Діагноз гістидинемія встановлюється на підставі визначення підвищеного рівня цієї амінокислоти в крові і сечі, появі неадекватної реакції організму на навантаження гистидином, що полягає в збільшенні її змісту в сироватці крові і в сечі. Спеціальними методами встановлюється зниження активності ферменту гістідази в шкірі. Крім того, існують способи визначення цього ферменту в печінці. Останні два методи дослідження є специфічними і проводяться тільки у високоспеціалізованих стаціонарах з вивчення спадкової патології.

Для допологової діагностики хвороби існує можливість визначення активності гістідази в клітинах навколоплідної рідини.

лікування захворювання, так само як і в випадку фенілкетонурії, полягає головним чином в дотриманні дієти з обмеженням амінокислоти гістидину. В цьому випадку знижується ймовірність розвитку у дитини тільки лише судомного синдрому, в той час як ймовірність розладів інтелекту і мови залишається на колишньому рівні.