Спадкова гемолітична анемія, обумовлена дефіцитом активності піруваткінази еритроцитів

Спадкова гемолітична анемія, пов`язана з недостатністю ферменту піруваткінази еритроцитів, - порівняно рідкісна форма гемолітичної анемії, яка передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Прояви дефіциту активності піруваткінази різноманітні. В одних випадках підвищений розпад еритроцитів проявляється вже з народження і супроводжується частими і важкими гемолітичними кризами, які вимагають переливань крові для підтримки гемоглобіну на більш-менш нормальному рівні. В інших випадках хвороба може бути майже безсимптомної, перші ознаки підвищеного розпаду еритроцитів у вигляді пожовтіння очей і шкірних покривів з`являються у віці 17-30 років. Майже у всіх випадках збільшуються розміри селезінки. Рідко можна знайти значне збільшення печінки. У деяких хворих можуть виникати виразки гомілок.

Анемія в більшості випадків помірна, рівень гемоглобіну становить 70-100 г / л. Однак в період загострення вміст гемоглобіну може знижуватися до 50-60 г / л. Гемолітичні кризи можуть бути обумовлені інфекцією. Описано посилення розпаду еритроцитів під час менструації. Зміст молодих незрілих форм еритроцитів у більшості осіб високе, іноді в період загострення підвищується до 60-70%. ШОЕ, вміст лейкоцитів і тромбоцитів в межах норми. Вміст білірубіну, як правило, підвищено.

Специфічного лікування анемії, пов`язаної з дефіцитом активності ферменту піруваткінази, поки не розроблено. Видалення селезінки не приводить до лікування, але у значної частини осіб дає певний позитивний ефект. Вміст гемоглобіну підвищується, іноді нормалізується, знижується рівень білірубіну, але залишається високий рівень незрілих форм еритроцитів. У крові після видалення селезінки іноді збільшується кількість еритроцитів.

Прогноз щодо життя сприятливий, хоча лікування зазвичай досягти не вдається.