Гемоглобінопатія lepore

Гемоглобінопатія Lepore - форми таласемії, при яких синтез -ланцюга білка глобіну нормальний, а синтез другого ланцюга порушений. замість нормальної -ланцюга синтезується своєрідна ланцюг, що складається з фрагментів як -, так і -ланцюга. Існує 5 різних гемоглобинопатий з групи Lepore, які відрізняються один від одного неправильними ділянками ланцюгів білка глобіну. Прояви гомозиготной форми гемоглобінопатії Lepore відрізняються від гомозиготною -талассемии. При цьому виявляється близько 70-80% фетального гемоглобіну (гемоглобін F) і близько 20% гемоглобіну Lepore. Гетерозиготну форму гемоглобінопатії Lepore з виникаючих проявів неможливо відрізнити від гетерозиготною таласемії. Вміст гемоглобіну в крові коливається в межах від 90 до 100 г / л, нерідко збільшуються розміри селезінки.

Спадкове персистування фетального гемоглобіну (F) - значне підвищення його освіти без будь-яких характерних проявів. Такий стан вперше було описано в 1955 р У більшості носіїв даної патології трохи знижений вміст гемоглобіну (105-110 г / л) при нормальному рівні еритроцитів. У деяких вміст гемоглобіну залишається нормальним, іноді збільшуються розміри селезінки. Зміст незрілих форм еритроцитів не перевищує норму, рівень білірубіну не підвищується.

Основна особливість спадкового персистирования фетального гемоглобіну - це відсутність дисбалансу між освітою -ланцюга і інший ланцюга, з якої -ланцюг повинна зв`язуватися. Лікування при цьому захворюванні не потрібно.

Проведення допологової діагностики -талассемии необхідно тоді, коли обоє батьків страждають цим захворюванням. Для допологової діагностики кров плода отримують з плаценти методом пункції при терміні вагітності 18-23 тижнів.