Спадковий елліптоцітоз

Спадковий елліптоцітоз (овалоцитоз) - передається по аутосомно-домінантним типом успадкування аномалія еритроцитів, пов`язана з порушенням будови їх мембрани. У більшості носіїв мутантного гена аномалія не дає ніяких проявів, але у частини осіб супроводжується гемолітичною анемією з розпадом еритроцитів переважно в селезінці.

Овальні або еліпсоподібну еритроцити в нормі виявляються у птахів, рептилій, верблюдів і лам. У здорових людей вміст овальних еритроцитів може досягати 10%. У разі спадкового елліптоцітоза неправильної форми еритроцити складають 25-75%.

Будь-які прояви в більшості випадків відсутні. Захворювання виявляється при випадковому аналізі крові. Найретельніше обстеження цих людей не показує ніяких ознак підвищеного руйнування еритроцитів. Ознаки елліптоцітарной гемолітична анемія практично не відрізняються від проявів микросфероцитоза. Часто збільшена селезінка, так як в ній відбувається переважне руйнування еритроцитів. Анемія може мати різну ступінь тяжкості, також відбувається збільшення вмісту молодих форм еритроцитів (в якості компенсації їх нестачі в крові) і білірубіну.

лікування: при елліптоцітарной гемолітична анемія видалення селезінки призводить до таких же ефектів, як і при мікросфероцітозе.