Альфа-таласемія

Відео: Talasemi nedir?

Існує 4 гена, які контролюють утворення в організмі людини -ланцюгів глобіну. При повній відсутності -ланцюга у плода не синтезується фетальний гемоглобін, розвивається водянка, а потім настає смерть. При порушенні функції 1 або 2 генів розвивається анемія, в більшості випадків неважка. прояви -талассемии з ураженням 2 генів залежать від того, які гени вражені, і майже повністю повторюють гетерозиготну -таласемію. Нерідко збільшуються розміри селезінки, рідше - печінки. Визначаються помірна анемія, невелике підвищення рівня ретикулоцитів (незрілі форми еритроцитів), невелике збільшення білірубіну в крові і підвищення заліза сироватки. Зазвичай кровні родичі мають таку ж анемію.

Відео: Haz rda lk mizd h r 12 n f rd n biri talassemiya geninin da y c s d r

Однак, на відміну від -талассемии, при -талассемии не збільшується кількість фетального гемоглобіну і гемоглобіну А.

-таласемію можна виявити лише при вивченні освіти ланцюгів глобіну в пробірці, що здійснюється в спеціалізованих лабораторіях, -таласемію іноді можна виявити у новонароджених при дослідженні крові методом електрофорезу.

Відео: Elmas Citak - speaking about Beta Thalassaemia Major

Гемоглобінопатія Н - один з варіантів -талассемии. Вона порівняно неважка, виявляється істотним збільшенням селезінки і печінки, невеликий жовтяницею за рахунок збільшення кількості білірубіну, анемією різного ступеня, але частіше вміст гемоглобіну не нижче 70-80 г / л. Гемоглобінопатія Н відрізняється від інших форм таласемії множинними дрібними включеннями у всіх еритроцитах, які видно під мікроскопом при фарбуванні еритроцитів.

А- -талассемия

А- -талассемия супроводжується порушенням синтезу як -, так і -ланцюга білка глобіну. За своїми проявами гетерозиготная -талассемия не відрізняється від гетерозиготной -талассемии. Зазвичай при гетерозиготною -талассемии збільшено кількість гемоглобіну А. Однак гемоглобін А містить -ланцюг і, отже, при поєднанні - і -талассемии немає найхарактернішого лабораторного ознаки -талассемии - збільшення вмісту гемоглобіну А. Нерідко при цьому виявляється збільшення гемоглобіну F при нормальному або зниженому кількості гемоглобіну А (так звана HbF-таласемія). при гомозиготною -талассемии, що поєднується з -талассемией, у дитини є тільки гемоглобін F, в той час як гемоглобіну А або дуже мало, або взагалі немає.