Спадковий мікросфероцітоз

Спадковий мікросфероцітоз, відомий під назвою хвороби Маньківського - Шоффара, передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. При цьому виді анемії відбувається зміна форми і вкорочення тривалості життя еритроцитів. При цьому еритроцити набувають вигляду мікросфероцітов. Захворювання описано понад 100 років тому. В кінці XIX в. встановлений тип спадкування хвороби. Хвороба широко поширена в різних країнах Європи з частотою 1 випадок на 5000 населення. Значно рідше хвороба зустрічається в Японії і країнах Африки. У більшості випадків у одного з батьків вдається виявити микросфероцитоз. Іноді у дитини захворювання протікає важко, а у батька або матері хвороба виявляється лише після дослідження мазка крові. Однак у батьків 20-25% дітей з мікросфероцітозом самий ретельний аналіз не виявляє жодних ознак захворювання.

В основі порушень при мікросфероцітозе лежить дефект структури мембрани еритроцитів (червоних кров`яних клітин). Встановлено, що у мишей з спадковим мікросфероцітозом відсутня особливий білок мембрани еритроцитів - спектрин. Зміни в структурі даного білка призводять до підвищення проникності мембрани червоних кров`яних клітин і надмірному надходженню в еритроцити іонів натрію. Іони натрію, в свою чергу, є осмотично активними, т. Е. «Тягнуть» за собою воду. Це призводить до надмірного накопичення рідини всередині еритроцитів. Сферична форма еритроцитів і особливості структури білка спектрина порушують здатність еритроцитів деформуватися у вузьких ділянках кровотоку, наприклад в дрібних капілярах селезінки.

Здатність селезінки руйнувати еритроцити пов`язана зі своєрідністю селезеночного кровообігу. При проходженні через вузькі капіляри селезінки патологічно змінені еритроцити не можуть деформуватися. Це веде до уповільненого їх просуванню і застою в селезінкових зв`язках. Зрештою кожен еритроцит проходить через вузький капіляр, але при цьому може втратити частину своєї поверхні. При мікросфероцітозе втрата частини оболонки і поверхні клітини призводить до поступового зменшення еритроцита. Для руйнування необхідно, щоб еритроцит знову потрапив у вузький капіляр селезінки. Кілька таких оборотів призводять еритроцит до загибелі.

Як і при багатьох інших формах спадкової гемолітичної анемії, при мікросфероцітозе відбувається розпад еритроцитів. Це зумовлює появу характерних ознак хвороби: жовтяниця, збільшення розмірів селезінки, виражена в тій чи іншій мірі анемія, схильність до утворення каменів в жовчному міхурі, морфологічні зміни еритроцитів, ретикулоцитоз (збільшення в крові кількості ретикулоцитів, які є молодими, ще незрілими формами еритроцитів, посилене утворення яких відбувається в червоному кістковому мозку при швидкій і щедрою загибелі еритроцитів для відновлення їх кількості в крові - механізм компенсації надмірної втрати червоних кров`яних клітин).

Найбільш важкі форми микросфероцитоза проявляються в підлітковому періоді або у дорослих, а у дітей його знаходять тоді, коли обстежують сім`ї. Якщо хвороба з дитинства має виражені прояви, то можуть виникати різні деформації скелета, особливо черепа. У людей з даним захворюванням можна помітити баштовий квадратний череп, зменшені розміри очей, високе небо, змінюється розташування зубів. У деяких людей вкорочені мізинці. Ці ознаки спостерігаються і при інших формах спадкових гемолітичних анемій.

Збільшення селезінки (від незначного до вираженого) дуже характерно для микросфероцитоза. У більшості випадків неускладнений микросфероцитоз не призводить до збільшення печінки. У переважної більшості осіб, які страждають цим захворюванням, з`являються болі в правому підребер`ї, що пов`язано з утворенням каменів в жовчному міхурі і жовчовивідних шляхах. Це одне з найбільш частих ускладнень микросфероцитоза. Освіта каменів пов`язано з високим вмістом білірубіну в жовчі. Камені частіше білірубінові, але зустрічаються і змішані, в яких міститься холестерин. Порівняно рідкісне ускладнення микросфероцитоза - трофічні виразки гомілки.

Виразність анемії при мікросфероцітозе різна, хоча в більшості випадків вона невелика. Вміст гемоглобіну зазвичай становить 90-100 г / л, в період загострення знижується до 40-50 г / л, особливо у маленьких дітей. Гемолітичні кризи при мікросфероцітозе найчастіше провокуються інфекційним захворюванням. У мазках крові при огляді їх під електронним мікроскопом визначають характерні форми еритроцитів - сфероціти. Зміст ретикулоцитів (молодих форм еритроцитів) при мікросфероцітозе може бути різним, залежно від тяжкості захворювання, часу обстеження, і зазвичай не перевищує 10%. Однак бувають випадки, коли кількість ретикулоцитів підвищується до 50-60% (після загострення захворювання).

Рівень білірубіну в крові при мікросфероцітозе залежить від тяжкості захворювання і періоду обстеження. Поза загострень зміст білірубіну може бути в межах норми, в період загострення сильно підвищується.

Багатьом людям з мікросфероцітозом довго ставлять діагноз хронічного гепатиту або навіть цирозу печінки, а анемію вважають наслідком цих захворювань. У всіх випадках жовтяниця зі збільшенням селезінки вимагає проведення ретельного обстеження хворого, незалежно від рівня гемоглобіну.

Лікування. Основним методом лікування микросфероцитоза є видалення селезінки. При мікросфероцітозе різко вкорочена тривалість життя еритроцитів. Руйнування цих клітин крові відбувається переважно в селезінці. Показанням до видалення селезінки при мікросфероцітозе є постійна або виникає у вигляді загострень анемія, значне збільшення рівня білірубіну в сироватці крові навіть без анемії, поява болю в правому підребер`ї, відставання дітей у розвитку. Після видалення селезінки практично у всіх осіб, які страждають мікросфероцітозом, нормалізуються загальний стан і рівень гемоглобіну в крові. Рівень білірубіну і зміст молодих форм еритроцитів значно знижуються.

Найбільш серйозними, хоча і рідкісними ускладненнями післяопераційного періоду, не пов`язаними з технікою операції, є тромбози легеневих і кишкових кровоносних судин. Підвищення змісту тромбоцитів (білих кров`яних тілець) в післяопераційному періоді вище 700-800 X 10⁹/ Л вимагає прийому препаратів, здатних зменшувати «склеювання» тромбоцитів, що призводить до закупорки судин (наприклад, курантил). Доцільним також є використання такого препарату, як гепарин у вигляді ін`єкцій в шкіру живота. Даний препарат також перешкоджає згортанню крові і утворення тромбів, які закривають просвіт кровоносних судин.

При виявленні микросфероцитоза у вагітних при помірній анемії і спокійному перебігу хвороби вагітність можна зберегти і не вдаватися до кесаревого розтину. Надалі у таких жінок, у випадку необхідності здійснення, проводиться видалення селезінки.

Прогноз для життя завжди хороший при своєчасному видаленні селезінки.