Спадкова гемолітична анемія

Відео: гемолітичні анемії

На початку 40-х рр. XX ст. з`явилися окремі описи випадків спадкової гемолітичної анемії без основного, як вважали в той період, її ознаки - появи мікросфероцітов. Такі гемолітичні анемії отримали назву несфероцітарних. Основними їх ознаками вважали відсутність зміни форм еритроцита, деяку тенденцію до збільшення діаметра еритроцита, неефективність або неповний ефект від видалення селезінки, аутосомно-рецесивний тип спадкування. Надалі було встановлено, що значна частина так званих спадкових несфероцітарних гемолітичних анемій пов`язана з різноманітними порушеннями ферментів еритроцитів.

Відео: Гемолітична анемія. Анемія Маньківського-Шоффара. Серповидно-клітинна анемія

В результаті недостатньої активності ферментів еритроцитів порушується вироблення енергії, необхідної для нормального функціонування еритроцитів, що в свою чергу скорочує тривалість їх життя або призводить до недостатньої спроможності червоних клітин крові протистояти впливу окислювачів. Це викликає окислення гемоглобіну і швидку загибель еритроцитів. Причиною підвищеного руйнування еритроцитів може бути і порушення активності ферментів, що беруть участь в обміні АТФ (молекула, при розщепленні якої виробляється енергія, необхідна для життєдіяльності всіх органів і тканин людського організму).

Прояви гемолітична анемія при дефіциті ферментів еритроцитів можуть бути різними - від важких до безсимптомних форм хвороби. У більшості випадків з виникаючих проявів один ферментний дефіцит неможливо відрізнити від іншого. У більшості випадків відзначається легка гемолітична анемія з постійним зниженням гемоглобіну до 90-110 г / л і періодичними загостреннями при інфекції або вагітності. У деяких осіб вміст гемоглобіну може не знижуватися, і хвороба проявляється лише невеликим жовтяничним забарвленням очей. Значно рідше при такому вигляді анемій буває виражена жовтяниця. У переважній більшості випадків на огляді виявляють збільшення розмірів селезінки, у деяких осіб дуже значне. У декого може збільшуватися печінка.

Описано поєднання дефіциту активності ферментів еритроцитів з іншими спадковими захворюваннями. Можливо поєднання з ураженням м`язової, а в деяких випадках і важким ураженням нервової системи.

Показники крові при даному виді анемії можуть відрізнятися, в залежності від тяжкості хвороби. Вміст гемоглобіну та еритроцитів може бути нормальним, але можлива і виражена анемія, коли рівень гемоглобіну становить лише 40-60 г / л. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів залишається в межах норми. ШОЕ також зазвичай нормальна. Для всіх форм гемолітичної анемії з постійним руйнуванням еритроцитів характерно роздратування кісткового мозку, що проявляється компенсаторним збільшенням кількості незрілих форм еритроцитів (ретикулоцитів), які виходять з кісткового мозку в кровотік.

Лікування призначають лише тоді, коли цього вимагають прояви гемолітичної анемії. Переливання крові потрібні тільки при важких загостреннях захворювання з ознаками порушення кровообігу. Видалення селезінки дає певний, хоча і неповний, ефект.