Анемії, обумовлені носительством аномальних нестабільних гемоглобінів

Під нестабільними гемоглобінами розуміють такі аномальні гемоглобіни, які внаслідок нестійкості молекул випадають в осад у еритроциті, що призводить до анемії.

У 1952 р в літературі був вперше описаний хвора дитина з вродженою гемолітична анемія, у якого після видалення селезінки у всіх еритроцитах виявлялися тільця Гейнца. Лише через 18 років у цієї дитини була встановлена причина освіти тілець Гейнца - аномальна фракція гемоглобіну. Спочатку цю групу хвороб називали «вродженої гемолітична анемія з тільцями Гейнца». Перший нестабільний гемоглобін зі встановленою структурою був виявлений в 1962 р у 2 осіб зі швейцарської родини. Вони перенесли гострий гемолітичний криз (масивне руйнування еритроцитів з усіма характерними проявами: глибока анемія, жовтяниця, інтоксикація, підвищення температури тіла і т. Д.) Після прийому сульфаніламідних препаратів. У 1964 р було з`ясовано, що частина гемоглобіну з тільцями Гейнца легко випадає в осад при невеликому нагріванні. У 1969 р було запропоновано нову назву для всієї групи анемій - «гемолітичні анемії, обумовлені носительством нестабільних гемоглобінів».

Захворювання передається за домінантним типом успадкування. Тільця Гейнца прикріплюються до внутрішньої поверхні мембрани еритроцита. При цьому змінюються форма і гнучкість еритроцитів. Селезінка вибиває з еритроцита тільця Гейнца, еритроцити втрачають частину своєї поверхні, і тривалість їх життя коротшає. Після видалення селезінки в еритроцитах з`являються тільця Гейнца, які до операції часто не визначаються, при цьому подовжується тривалість життя еритроцитів.

Прояви захворювання дуже різноманітні. У деяких вміст гемоглобіну може залишатися нормальним, у інших є виражена анемія зі зниженням вмісту гемоглобіну до 40-60 г / л. Важка або середньотяжкий гемолітична анемія виявляється вже з дитинства. Виразність жовтяниці і анемії буває різною. У деяких осіб колір шкіри і склер нормальний, в інших відзначається постійна або періодична виражена жовтушність. Селезінка в більшості випадків збільшена, однак при деяких формах захворювання може залишатися нормальною. У ряду осіб збільшена печінка. Анемія нерідко ускладнюється жовчнокам`яну хворобу. Зміни в скелеті можуть бути такими ж, як і при мікросфероцітозе, а при легких формах захворювання вони відсутні.

У крові виявляється анемія різного ступеня. Зміст незрілих форм еритроцитів завжди підвищений.

Виявлення захворювання засноване на виявленні спеціальними методами дослідження аномальних нестабільних гемоглобінів.

лікування. Частина осіб з нестабільними гемоглобінами не потребують ніякого лікування. Особам зі значними проявами хвороби проводиться операція з видалення селезінки. Корисні рибофлавін (вітамін В₂) Або його активні препарати.