Анемії в результаті порушення синтезу порфина

Відео: Алкоголізм лікування

Спадкове порушення синтезу порфіринів частіше зустрічається у чоловіків, так як спадкування зчеплене з Х-хромосомою, а у чоловіків дана хромосома представлена в однині. Рідше захворювання може передаватися по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Ця форма хвороби зустрічається і у жінок.

Відео: Ахіллесові п`яти еволюції / Evolution # 39; s Achilles # 39; Heels (2014 року)

Речовина протопорфирин зв`язується з залізом, в результаті чого утворюється гем. Гем є складовою частиною гемоглобіну, який утворюється при зв`язуванні тема з білком глобіном. Порушення освіти протопорфирина обумовлює неможливість зв`язування заліза і внаслідок цього його накопичення в організмі. Якщо залізо надходить переважно в печінку, то розвивається її цироз. При відкладенні заліза в підшлунковій залозі з`являється цукровий діабет. Накопичення заліза в яєчках призводить до євнухоїдизму, в надниркових залозах - до надниркової недостатності. Відкладення заліза в серцевому м`язі визначає розвиток недостатності кровообігу різного ступеня вираженості.

Прояви хвороби залежать від вираженості анемії. Як правило, першим проявом є відчуття слабкості і підвищеної стомлюваності. З дитинства при дослідженні крові виявляють помірну анемію. З роками недокрів`я прогресує. Поступово починають з`являтися ознаки надмірного відкладення заліза в організмі. Може розвиватися виражена м`язова слабкість. У деяких випадках формуються ознаки цукрового діабету, у деяких осіб з анемією періодично з`являються болі в животі, неприємні відчуття в області правого підребер`я, можливі задишка, поява набряків на ногах, посилене серцебиття. Зовні можна побачити потемніння шкірних покривів. При лікарському огляді виявляють збільшення розмірів печінки, а іноді і селезінки.

Анемія в юності в більшості випадків буває порівняно невеликий - вміст гемоглобіну складає 80- 90 г / л, але його кількість поступово знижується, досягаючи 40 60 г / л. Зміст ретикулоцитів (форма молодих, ще не зовсім сформованих еритроцитів) найчастіше нормальне або кілька зменшене. Вміст лейкоцитів і тромбоцитів залишається нормальним до тих пір, поки не розвиваються важкі зміни печінки. Вміст заліза в сироватці крові значно підвищений в порівнянні з нормальними значеннями. У частини осіб, які страждають на анемію, пов`язаної з порушенням синтезу порфіринів, підвищений вміст цукру в крові, що пов`язано з відкладенням заліза в підшлунковій залозі.

Лікування спадкової анемії, пов`язаної з порушенням активності ферментів, що беруть участь в синтезі порфіринів, починають зазвичай з вітаміну В<sub>6</sub>. У тварин з дефіцитом вітаміну В<sub>6</sub>, крім різних запальних процесів на шкірі, запалення мови і ураження нервової системи, розвивається анемія з збільшенням вмісту заліза в сироватці крові і відкладенням заліза в органах. Вперше вітамін В<sub>6</sub> використовували для лікування анемії, пов`язаної з порушенням синтезу порфіринів, в 1956 г. При цьому було отримано хороший ефект. Дози вітаміну В₆ для лікування даної хвороби повинні бути великими (6% -ний розчин по 5-8 мл / добу). Ефективніше вітаміну В₆ є піридоксальфосфат. Він випускається в таблетках по 20 мг і в ампулах по 10 мг. Цей препарат вводять по 30-40 мг / добу внутрішньом`язово або приймають всередину по 80-120 мг / добу. Він діє швидше, ніж вітамін В₁₂.

Відео: Саморобний масло від розтяжок, для пружності шкіри

Для виведення заліза з організму необхідно тривало приймати препарат десферал в дозі 500 мг / добу. Доцільно 3-6 разів на рік проходити місячні курси лікування даним лікарським препаратом. Іноді лікування тільки десфералом призводить до одужання. Прогноз при даному виді анемії задовільний, якщо надає ефект вітамін В₁₂ або пиридоксальфосфат і використовується десферал, і істотно гірше за несвоєчасно розпочатому лікуванні і необоротних змін, пов`язаних з надмірним відкладенням заліза у внутрішніх органах.