Спадковий стоматоцитоз

Спадковий стоматоцитоз - захворювання, яке передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Дана хвороба пов`язана з дефектом структурних білків мембрани еритроцитів, що супроводжується у деяких людей розвитком анемії з переважним руйнуванням еритроцитів селезінкою і характерною формою цих клітин крові. Ця форма спадкової гемолітичної анемії була вперше описана в 1961 р У матері і дочки були збільшені селезінки, різко знижена тривалість життя еритроцитів. Видалення селезінки в цьому випадку позитивного ефекту не дало. Велика частина еритроцитів у дочки і матері мала своєрідну форму: в центрі еритроцита розташовувався незабарвлений ділянку, обмежений двома вигнутими лініями, з`єднаними з боків. Зовні такі клітини крові нагадували форму рота, і автори назвали такі еритроцити стоматоцітамі (від лат. Stomal - «рот»). Анемія у обох жінок була досить вираженою. Вміст гемоглобіну становило 70-90 г / л, а в період загострення знижувався до 30-50 г / л.

Клінічних проявів аномалія не дає у більшості носіїв мутантного гена. У осіб з розвитком гемолітичної анемії всі прояви захворювання нагадують такі при мікросфероцітозе (підвищення білірубіну, збільшення селезінки). Підвищений вміст молодих форм еритроцитів. Рівень гемоглобіну поза загостренням становить 80-100 г / л, а в період загострення він нерідко різко падає і підвищується рівень білірубіну. Так само, як і при мікросфероцітозе, є схильність до утворення каменів. Є зміни скелета.

Виявлення спадкового стоматоцитоз грунтується на виявленні стоматоцітов в мазку крові. При виявленні аномалії ще кілька разів беруть кров для дослідження, щоб переконатися у відсутності помилки.

Лікування не потрібно, якщо стоматоцитоз протікає без будь-яких проявів. При важких загостреннях, з постійно низьким рівнем гемоглобіну, при вираженій жовтяниці, схильності до утворення каменів проводиться видалення селезінки. Стан після такої операції значно поліпшується, у більшості осіб підвищується рівень гемоглобіну, проте ознаки підвищеного руйнування еритроцитів найчастіше залишаються.