Серповидноклеточная анемія

Найбільш частою аномалією структури гемоглобіну є гемоглобінопатія S. У випадку гомозиготного носійства мутантного гена даного захворювання говорять про серповидно-клітинної анемії, а при гетерозиготному носійстві - про серповидноклітинній аномалії. Назва цього типу анемії походить від того, що еритроцити при даному захворюванні набувають серповидную форму, що визначається під мікроскопом.

Відео: Sickle cell anemia. Anemia symptoms. How to treat anemia

Гомозиготна форма гемоглобінопатії S проявляється помірною анемією і низкою ускладнень. Хвороба починає проявлятися лише через кілька місяців після народження, так як фетальний гемоглобін (F), присутній в крові дитини в перші кілька місяців після народження, не містить аномальної -ланцюга. Крім того, високий рівень фетального гемоглобіну у маленьких дітей після появи аномальної ланцюга зменшує серповидність еритроцитів через підвищений спорідненості до кисню.

Найбільш характерним проявом серповидноклітинної анемії у маленьких дітей є ураження кістково-суглобової системи: різка болючість суглобів, припухлість стоп, кистей, гомілок. Ці зміни пов`язані з тромбозом судин, що живлять кістки. Часто спостерігаються «розплавлення» головок стегнової і плечової кісток. Тромбози нерідко обумовлюють інфаркти легенів. Люди, які страждають серповидноклітинній анемією, в більшості випадків високого зросту, худі, з викривленим хребтом. Вони нерідко мають високий баштовий череп, змінені зуби, затримку розвитку, іноді ознаки євнухоїдизму. Болі в животі можуть імітувати різні захворювання черевної порожнини. Найчастішим ускладненням серповидно-клітинної анемії стають порушення зору, пов`язані зі зміною судин сітківки. Крововиливи в склоподібне тіло і відшарування сітківки нерідко призводять до сліпоти. На гомілках нерідко виникають виразки. Тромбози великих судин призводять до інфарктів в нирках, в легких. Досить часто розвиваються тромбози судин мозку. Селезінка у маленьких дітей сильно збільшується в розмірах, проте в подальшому вона зменшується, і після 5 років її збільшення є рідкістю. Печінка при серповидноклеточной анемії також збільшена. У дорослих чоловіків може бути подовжена ерекція статевого члена, не пов`язана з порушенням (патологічного характеру), - пріапізм.

Відео: Летальні аллели. Розбір завдання №5.3 "серповидноклеточная анемія"

Анемія в більшості випадків порівняно невелика (вміст гемоглобіну 60-80 г / л). У мазку крові під мікроскопом іноді виявляються серповидні еритроцити. Зміст незрілих форм еритроцитів підвищено, підвищений вміст білірубіну. ШОЕ при серповидноклеточной анемії найчастіше в межах норми.

Іноді в період загострення суглобового або легеневого процесу у дітей розвиваються важкі гемолітичні кризи з появою чорної сечі, різким падінням рівня гемоглобіну, підвищенням температури.

Більшість осіб, які страждають серповидноклітинній анемією, вмирає в ранньому дитинстві. Деякі, однак, можуть дожити до зрілого віку. У зв`язку з цим в даний час обговорюється питання про перебіг вагітності у жінок, які страждають серповидноклітинній анемією. Вагітність погіршує стан таких жінок. Материнська смертність при серповидноклеточной анемії становить 6%. Дуже висока також смертність плода.

Гетерозиготна форма гемоглобінопатії S (серповидноклеточная аномалія). Люди ніколи не знають про свою хворобу. Вміст гемоглобіну і самопочуття залишається нормальним. Єдиною ознакою у деяких осіб є поява крові в сечі, що пов`язано з дрібними інфарктами судин нирок. Зміст аномального гемоглобіну в еритроцитах при гетерозиготною формі гемоглобинопатии невелика, і прояви хвороби спостерігаються лише в період недостатнього надходження в організм кисню: в разі важкої пневмонії, при польотах на негерметизованих літаках, під час анестезії.

Тромбози можуть вражати будь-які органи, які страждають при серповидноклеточной анемії. У 10% осіб, що спостерігалися з приводу серповидноклітинній аномалії, виявлені інфаркти селезінки. Серповидність еритроцитів можна виявити тільки при використанні спеціальної проби, яка проводиться в спеціалізованих лабораторіях.

Прогноз при серповидноклеточной аномалії хороший. При серповидноклеточной анемії більшість осіб вмирають в дитинстві.

Лікування серповидноклеточной анемії. Дорослі з легкою серповидноклітинній анемією потребують лікування лише в період загострень захворювання. Дуже важлива боротьба з інфекційними захворюваннями, особливо у дітей молодшого віку. У зв`язку з легеневими інфекціями, тромбозами у людей з серповидноклітинній анемією нерідко виникають ознаки легеневої недостатності. Це призводить до «кисневого голодування» тканин, яке підсилює серповидність еритроцитів. Рекомендуються оксигенотерапія (лікування кисневими інгаляціями), при вираженій анемії - переливання донорських еритроцитів.

Лікування серповидноклеточной аномалії в більшості випадків не потрібно. Однак при загостреннях лікування повинно проводитися в умовах відділення реанімації та інтенсивної терапії, так само, як і лікування серповидноклеточной анемії.