Талассемии

Відео: таласемія

Талассемии - група захворювань з спадковим порушенням синтезу білка глобіну, що входить до складу гемоглобіну. Глобине складається з декількох ланцюгів амінокислот, а саме з 2-х а- і 2-х в- ланцюгів. При таласемії може відбуватися порушення синтезу будь-який з цих ланцюгів. Вулиць з даним захворюванням виникає виражена або незначна анемія, а вміст заліза в сироватці крові залишається нормальним або підвищується.

Відео: Новорічний велопробіг в Баку

Вперше талассемия була описана в 1925 р американськими педіатрами. Вони спостерігали 5 дітей, у яких виявлялися ознаки важкої анемії, значне збільшення селезінки і печінки, кісткові зміни. Після опублікування їх повідомлення вийшла в світ робота італійських авторів, які описали подібну, але істотно більш легку форму хвороби, при якій люди доживали до зрілого віку і мали дітей. Термін «талассемия» запропонований в 1936 р Вперше думка про те, що таласемія є результатом розладу синтезу ланцюгів білка глобіну, висловили незалежно кілька вчених. Талассемия, при якій порушується синтез -ланцюга глобіну, називається -талассемией. при -талассемии порушується синтез -ланцюга білка. найчастіше зустрічається -талассемия.

При таласемії одна з ланцюгів глобіну утворюється в малій кількості або зовсім не утворюється. У нормі освіту ланцюгів білка глобіну збалансовано. кількість - і -ланцюгів однаково, і вільних ланцюгів глобіну в нормі не буває. Порушений синтез однієї з них призводить до порушення балансу. Ланцюг, яка виробляється в надмірній кількості, ущільнюється і відкладається в ерітрокаріоцітах (клітини червоного кісткового мозку, що є попередниками еритроцитів). З цим пов`язана велика частина проявів таласемії. відсутність -ланцюга у плоду призводить до розвитку водянки і внутрішньоутробної смерті.

Відео: В Азербайджані пройшла акція по здачі крові

У розвитку проявів таласемії основне значення надається надмірної кількості будь-якої ланцюга глобіну. Так, при -талассемии в зв`язку з порушенням синтезу -ланцюга виявляється багато вільних -ланцюгів. Якщо ці надлишкові кола не входять до складу гемоглобіну плода, то вони ущільнюються і випадають в осад. надмірне утворення -ланцюга є головною причиною неефективного освіти зрілих еритроцитів при -талассемии. Ерітрокаріоціти (попередники еритроцитів) гинуть в кістковому мозку. Загибель ерітрокаріоцітов кісткового мозку призводить до вираженого недокрів`я. При цьому в селезінці і в печінці можуть з`являтися осередки додаткового червоного кровотворення. Надмірне кровотворення в кістках призводить до їх деформації, виражений дефіцит кисню (гіпоксія) - до порушення розвитку дитини. Між глибиною анемії і надлишком -ланцюга при -талассемии простежується чіткий зв`язок. при -талассемии в разі відсутності освіти -ланцюга і в зв`язку з цим гемоглобинов А (гемоглобін дорослої людини) і F (гемоглобін плода) розвивається водянка плода, яка призводить його до загибелі. надлишок -ланцюгів при таласемії здатний утворювати гемоглобін, що складається з 4 -ланцюгів - гемоглобін Н. Клітини, що містять гемоглобін Н, дуже легко видаляються з крові селезінкою, в якій вони руйнуються. Анемія при утворенні гемоглобіну Н обумовлена як руйнуванням еритроцитів в селезінці, так і порушенням утворення білка глобіну.