Молекулярні основи спадковості

Структура гена, його функція. Характеристика генома людини. ДНК - молекула спадковості. Хімічні та структурні особливості

Уже зі шкільної програми біології відомо, що ген - це відрізок молекули ДНК. Тільки ця макромолекула з досить великого спектру макромолекул, що існують в кожній клітині кожного живого організму, здатна самовідтворюватися, а значить, передавати в поколіннях клітин або організмів міститься в ній. Здатність ДНК до самовідтворення обумовлена особливостями її хімічної структури. Молекула ДНК побудована з трьох компонентів: цукру, представленого дезоксирибозою, фосфатних груп і 4 типів азотистих основ - цитозину (Ц), тиміну (Т), які ще називають пуринами, аденіну (А) і гуаніну (Г). Це - піримідинів.

У 1953 р Уотсон і Крик опублікували свою історичну статтю про фізичну структуру ДНК. Відповідно до моделі Уотсона і Крика, молекула ДНК являє собою подвійну спіраль. Кожна спіраль обвивається навколо іншої спіралі уздовж загальної осі. Ланцюги цієї спіралі утворюють дезоксирибоза і фосфатні групи. Через певні проміжки до кожної ланцюга кріпиться азотистих основ, звернене всередину спіралі. Два підстави кожної ланцюга, розташовані на одному й тому ж рівні, з`єднуються між собою.

Саме чудове в молекулі ДНК то, що кожне азотистих основ може з`єднатися тільки з іншим строго визначеним і комплементарних (відповідним лише для нього) йому підставою, а саме аденін з тиміном, а гуанін з цитозином.

Це властивість нуклеотидів комплементарно спаровуватися забезпечує основу для точного відтворення послідовності нуклеотидів кожного ланцюга ДНК. Нуклеотидні ланцюга ДНК полярні. Полярність визначається тим, як з`єднуються між собою цукру (дезоксирибози). Фосфатна група, приєднана до С<sub>5</sub> (5-вуглець) одного цукру, з`єднується з гідроксильною групою в положенні С, (3-вуглець) наступного цукру за допомогою фосфодіефірних зв`язку. В результаті кінцевий нуклеотид на одному кінці ланцюга має вільну 5, а на іншому - вільну 3-групу. Послідовність нуклеотидних підстав прийнято записувати в напрямку від 5 до 3-кінця. Дві нитки ДНК антіпараллельни один одному, так як йдуть в протилежних напрямках і 5-кінця одного ланцюга відповідає 3-кінець іншого ланцюжка і навпаки.

Модель ДНК Уотсона і Крика пояснила на той час добре відоме правило англійської біохіміка Чаргаффа, згідно з яким в будь-який молекулі ДНК кількість пуринів строго відповідає кількості пиримидинов.

У подвійній спіралі ДНК пуріни- (аденін, гуанін) завжди з`єднуються з піримідину (тимін і цитозин). Між цитозином і гуаніном утворюється три водневі зв`язки, а між тиміном і аденін - дві, тому іншим способом підстави з`єднатися просто не можуть.

Елементарною одиницею ДНК є нуклеотид, до складу якого входить одна дезоксирибоза, одна фосфатна група і одне азотистих основ.

реплікація ДНК

Відео: Основи генетики. Спадковість і мінливість

Оскільки ДНК є молекулою спадковості, то для реалізації цієї якості вона повинна точно копіювати саму себе і таким чином зберігати всю наявну в вихідної молекулі ДНК інформацію у вигляді певної послідовності нуклеотидів. Це забезпечується за рахунок особливого процесу, що передує поділу будь-якої клітини організму, який називається реплікацією ДНК. Суть цього процесу полягає в тому, що спеціальний фермент розриває слабкі водневі зв`язки, які з`єднують між собою нуклеотиди двох ланцюгів. В результаті ланцюга ДНК роз`єднуються і з кожної ланцюга «стирчать» вільні азотисті основи (виникнення так званої вилки реплікації). Особливий фермент ДНК-полімераза починає рухатися уздовж вільної ланцюга ДНК від 5 до 3-кінця молекули, допомагаючи приєднатися вільним нуклеотидам, постійно синтезуються в клітці, до 3-кінця знову синтезованої ланцюга ДНК.

В результаті реплікації утворюються дві нові, абсолютно ідентичні молекули ДНК, ідентичні також вихідної молекулі ДНК до початку її редуплікації.

Можна сказати, дещо спрощуючи, що феномен точного подвоєння молекули ДНК, в основі якого лежить компліментарність підстав цієї молекули, становить молекулярну основу спадковості.

Швидкість реплікації ДНК у людини відносно низька, і для того щоб забезпечити реплікацію ДНК будь-якої хромосоми людини, були потрібні б тижні, якби реплікація починалася з однієї точки. Насправді в молекулі ДНК будь-якої хромосоми, а кожна хромосома людини містить тільки одну молекулу ДНК, є безліч місць ініціації реплікації (репліконов). Від кожного реплікону реплікація йде в обох напрямках доти, поки сусідні реплікони не зливаються. Тому реплікація ДНК в кожній хромосомі протікає відносно швидко.

Поняття «генетичний код»

Для молекули спадковості, якою є ДНК, мало того, що вона сама здатна самовідтворюватися, - це тільки частина спадковості. ДНК повинна якимось чином кодувати всі ознаки організму. Більшість ознак будь-якого організму, одноклітинного або багатоклітинного, визначається білками: ферментами, структурними білками, білками-переносниками, білками-каналами, білками-рецепторами. Отже, ДНК повинна якимось чином кодувати будова білків і безпосередньо порядок розташування в них амінокислот.

Амінокислоти з`єднуються один з одним за допомогою пептидного зв`язку, яка утворюється в результаті конденсації аміногрупи (NH₂) Однієї амінокислоти з карбоксильною групою (-СООН) іншої амінокислоти. Послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі записують від амінокислоти з вільною NН₂-групою до амінокислоти з вільною СООН-групою.

Вчені встановили, що код є тріплетним, це означає, що кожна амінокислота кодується трійкою нуклеотидів. Дійсно, так як для побудови білків використовується 20 різних амінокислот, код не може бути однонуклеотидний, оскільки існує всього 4 нуклеотиду. Код не може бути також дінуклеотідних, так як можливо всього 16 комбінацій з 2 нуклеотидів. При 3 нуклеотидах число комбінацій зростає до 64, і цього цілком достатньо, щоб кодувати 20 різних амінокислот. Крім того, з цього також випливає, що генетичний код повинен бути виродженим, а саме одна амінокислота може кодуватися більш ніж однією трійкою нуклеотидів. Ще однією важливою властивістю генетичного коду є те, що він неперекривающійся, при цьому кожну послідовно нову амінокислоту поліпептидного ланцюга кодує послідовно новий триплет ДНК. Генетичний код не містить розділових знаків, і кодують триплети слідують один за іншим. Генетичний код є універсальним і використовується однаково як прокариотами, так і еукаріотів. Кодують триплети нуклеотидів отримали назву кодонів.

Найбільш важливі перші два нуклеотиди кожного кодону. Третій нуклеотид неспецифичен. Три кодону визначають сигнал припинення синтезу поліпептидного ланцюга (термінація трансляції): УАА, УАГ і УГА. Це означає, що в тому місці інформаційної РНК (мРНК), де знаходиться будь-який з цих кодонів, синтез поліпептидного ланцюга білка припиняється. Кодони, що вказують на терминацию синтезу поліпептидного ланцюга, називають стоп-кодонами.

Інформаційна РНК і процес транскрипції

Слід пояснити, навіщо було так необхідно вводити поняття інформаційної РНК. Як відомо, ДНК міститься в хромосомах клітин і, отже, в ядрі, а білок синтезується в цитоплазмі клітин. Для того щоб інформація про структуру білка, записана на мові ДНК, потрапила в цитоплазму клітини, він спочатку листується (транскрибується) на молекулу мРНК.

РНК відрізняється від ДНК тим, що в ланцюзі РНК залишок цукру представлений рибозой (звідси її назва), тимін заміщений на урацил, який володіє приблизно такий же комплементарностью до аденіну, як і тимін.

Відео: Майстер-клас "Рішення генетичних завдань по темі "Молекулярні основи спадковості"

Для того щоб відбулося списування послідовності нуклеотидів гена, що кодують первинну структуру певної поліпептидного ланцюга білка на мРНК, до ланцюга ДНК на деякій відстані від гена, до спеціальної послідовності нуклеотидів, званих промотором, приєднується спеціальний фермент - РНК-полімераза.

Стартовою точкою транскрипції служить підставу ДНК, відповідне основи РНК, яка першою включається в транскрипт. Транскрипція мРНК триває до тих пір, поки РНК-полімерази II не зустрінеться сигнал термінації (закінчення) транскрипції.

Відео: хромосомна теорія спадковості

Біосинтез поліпептидного ланцюга

У поліпептидного ланцюга відбуваються розшифровка інформації, закодованої за допомогою генетичного коду, і побудова на матриці мРНК поліпептидного ланцюга певного білка. У цьому процесі беруть участь ще два види РНК - рибосомальная (рРНК) і транспортна (тРНК). Для обох видів РНК у геномі є численні гени, на матриці яких ці РНК синтезуються.

Освіта поліпептидного ланцюга з послідовно доставляються до мРНК тРНК з відповідними амінокислотами відбувається на рибосомах.

Структура гена у вищих організмів досить складна. У неї входять промотор, що містить сайт ініціації транскрипції, Екзони і інтрони. Екзонів містять кодують послідовності гена, функція интронов залишається невідомою. На кордоні екзонів і інтронів розташовується консенсусна послідовність, яка розпізнається ферментами сплайсингу, т. Е. Ферментами для вирізання інтронів з первинного транскрипту мРНК. На 3-кінці гена вже в некодирующей частині розташований сайт, що забезпечує додавання 100-200 залишків аденіну до мРНК для забезпечення її стабільності. Для гена характерна так звана відкрита рамка зчитування, т. Е. Наявність досить довгою послідовності триплетів, що кодують амінокислоти, які не перебиває стоп-кодонами або безглуздими триплету.