Деякі особливості організації генома людини

Тільки 1,1 - 1.4% всього секвенований генома становлять послідовності, що кодують білки.

Відео: Разведопрос: Едуард Лимонов про політику, в`язниці, вибори і багато іншого

Одним з найбільш важливих розділів програми «Геном людини» є виявлення генів в секвенувати послідовності генома. Положення багатьох генів визначено шляхом співвіднесення сіквенсів мРНК з геномних сиквенс, для інших генів локалізацію встановлюють за допомогою спеціальних комп`ютерних програм.

Пошук генів в сиквенс ведуть також за допомогою спеціального, так званого ортологіческіх підходу, виявлення послідовностей нуклеотидів, схожих на послідовності генів у інших видів. Це роблять, використовуючи комп`ютерну програму BLAST, по геномних або мРНК-сиквенс. Ще один шлях пошуку генів - це виявлення Паралогія (членів сімейства, що виникли в результаті дуплікації генів). Використано також і інші методи пошуку генів в секвенований ДНК людини.

Громадський проект «Геном людини» дає оцінку белоккодірующіх генів в 31 000, в даний час виявлено за результатами сиквенсу менше 20 000 генів. Серед них ідентифіковано 740 генів для РНК, що не кодує білки, але, ймовірно, таких генів буде виявлено значно більше. У дріжджів кодують генів 6000, у дрозофіли - 13 000, у рослин - 26 000. Тому питання, за рахунок чого забезпечується складність організації людини в порівнянні з іншими, більш просто організованими організмами, залишається відкритим.

Щільність генів в людському геномі істотно нижче, ніж у інших видів. На жаль, методи комп`ютерного передбачення генів за результатами сиквенсу ще дуже неточні.

Відео: С.Борінская "Гени людини: прийняти не можна змінити"

Тільки 94 з 1278 родин білків в геномі людини властиві лише хребетним. Основні відмінності між людиною і дріжджами або мухою полягають в складності організації білків людини, яка проявляється великим числом доменів на білок, а також новими комбінаціями доменів. Деяка кількість генів отримано людиною, мабуть, прямо від бактерій в результаті так званого горизонтального переносу генів. Очевидно, бактеріальний геном міг служити прямим донором генів для хребетних.

У хребетних спостерігаються удосконалення і поява двох типів генів, специфічних для хребетних, таких як нейрональні гени, гени згортання крові і гени набутого імунного відповіді, з одного боку, і генів, що забезпечують збільшення точності контролю внутрішньоклітинних процесів (гени для внутрішньо-і міжклітинних сигналів, програмованої клітинної загибелі та контролю транскрипції генів), - з іншого.

Відео: ДНК - Насіння Божественної Любові

Результати сиквенсу генома людини стимулювали виявлення однонуклеотидний поліморфізму (ОНП), який припускають використовувати для картування генів схильності до частих мультифакторіальних захворювань.

Виявлення генів спадкових захворювань значно полегшилось з використанням чорнового сіквелса, так як він доступний всім дослідникам завдяки Інтернету. Можлива ідентифікація генів-кандидатів по їх положенню в геномі за допомогою комп`ютерних програм прямо по базі даних сиквенсу з подальшим скринінгом на мутації, доповненим інформацією про структуру гена. Таким чином знайдено вже понад 30 генів спадкових хвороб.

Припускають, що сиквенс буде завершений протягом відносно короткого періоду часу. Особливу увагу буде звернено не тільки на створення більш досконалих комп`ютерних програм ідентифікації генів, але і їх регуляторних областей. Мабуть, успіх двох останніх напрямків досліджень буде залежати від успішності сиквенсу геномів інших вищих тварин. На основі сиквенсу генома людини буде створено каталог генетичних варіацій у людини.