Захворювання, пов`язані з порушенням обміну стероїдів

Відео: Неприємний запах сечі - причини і симптоми

Біосинтез стероїдних гормонів здійснюється з ХС за участю численних ферментів. Кінцеві продукти біосинтезу кортикостероид-них гормонів - мінералокортикоїди (альдостерон, дезоксікортікосте-рон), ГК (кортизол) і кортикоїди з андрогенів і, в меншій мірі,

Відео: Що робити при високому тиску і низькому пульсі?

естрогенами властивостями. Група захворювань, зумовлених спадковою недостатністю ферментів, що забезпечують синтез кортико-стероїдів, отримала загальну назву АГС. Найбільш поширений варіант АГС - спадкова недостатність 21-гідроксилази (* 201910, 6p21.3, мутації генів CYP21, CA2, CYP21P, р). Залежно від дефектів гена, що кодує синтез 21-гідроксилази, виділяють два варіанти захворювання: летальну сольтеряющую форму і нелетальних вирилизирующей форму, пов`язану з надлишком Адрогенную.

У локусі 6р21.3, всередині складного супергенетіческого комплексу HLA ідентифіковані два тандемно розташованих гена 21-гідроксилази - функціонально активний CYP21B і псевдоген CYP21A (неактивний). Близьке розташування цих генів часто веде до порушень кроссін-Говера при мейозі і, як наслідок, до переміщення активного гена на псевдоген, або до делеції (втрати) частини смислового гена. В обох випадках функція активного гена порушується. На частку делеций доводиться приблизно 40% мутацій, конверсій - 20%, точкових мутацій - 25%.

Відео: Гепатоз печінки при цукровому діабеті

Непряма діагностика АГС можлива шляхом дослідження 17-ГПГ в крові новонародженого, а також за допомогою типування тісно зчеплених з геном СYР21В алелей HLA A, HLA В або HLA DQA1. ДНК-діагностика АГС прямими методами заснована на ампліфікації за допомогою ПЛР окремих фрагментів генів СYР21В і CYP21A, їх рестрикції ендонук-ЛЕАЗ HaeIII або RsaI і аналізі отриманих фрагментів після електрофорезу [Evgrafov O.V., et al., 1995].