Захворювання, пов`язані з порушенням обміну металів

Відео: # Кремній елемент життя Властивості і застосування

Хвороба Уїлсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерація) - захворювання, обумовлене спадковим дефектом обміну міді (* 277900, 13q14.3-q21.1, мутація р-поліпептиду ATP7B Сі²+-транспортує АТФази- р). У хворих в плазмі крові різко знижена концентрація основного медьсодержащего білка - церулоплазміну і, в меншій мірі, ще одного білка, що бере участь в метаболізмі міді, - цітохромоксі-дази. Основні прояви захворювання - ураження печінки (цироз з

Відео: Calling All Cars: The Corpse Without a Face / Bull in the China Shop / Young Dillinger

подальшої печінковою недостатністю) і ЦНС (стовбурові і мозочкові розлади, екстрапірамідна ригідність, гіперкінези, розлади психіки).

Патологічний ген повністю ідентифікований, тому виявлення мутацій в ньому можливо як прямими, так і непрямими методами. В даний час в гені АТР7В ідентифіковані більше 30 мутацій. У європейській популяції найбільш значимі мутації His1070Gln і Gly1267Lys, зареєстровані в 28 і 10% всіх мутантних хромосом відповідно [Thomas G.R. et al., 1995].

Синдром Менкеса - захворювання, що виникає в результаті дисфункції медьсодержащих ензимів (* 309400, Xq12-q13, дефекти генів, що кодують катіон-транспортирующую АТФазу ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n рецессивное). Концентрація міді в сироватці крові різко знижена. В результаті порушення транспорту міді відбуваються різні зміни сполучної тканини (дегенеративні зміни в стінках судин, порушення структури трубчастих кісток), уражається ЦНС.

Первинний гемохроматоз (* 235200, 6p21.3, ген HFE, р- асоціація з HLA A3, B7, B14) обумовлений посиленням всмоктування заліза в тонкій кишці і накопиченням його в тканинах з наступним пошкодженням і недостатністю органів. При клініко-морфологічної характеристиці первинного гемохроматозу необхідно враховувати чітку стадійність його перебігу. Зазвичай розрізняють доклінічну і клінічну стадії. Середній вік пацієнтів з доклінічній стадією становить 29 років, а в стадії розгорнутих клінічних проявів 44-49 років.

Відео: Part 4 - The House of the Seven Gables Audiobook by Nathaniel Hawthorne (Chs 12-14)

З біохімічних показників для діагностики первинного гемохрома-тоза використовують концентрацію заліза і феритину в сироватці крові, ступінь насичення трансферину залізом. Уже в доклінічній стадії захворювання характеризується глибокими порушеннями показників обміну заліза. У стадії розгорнутих клінічних ін оявленій концентрація заліза в сироватці крові досягає 35-56 мкмоль / л, феритину - 500-1500 мкг / л, а ступінь насичення трансферину залізом - 62-129%. Найбільш інформативними вважають підвищення концентрації феритину в сироватці крові до 200 мкг / л і вище у жінок і 300 мкг / л і вище у чоловіків, а також збільшення ступеня насичення трансферину залізом більше 60%. Перший показник корелює з запасами заліза в організмі хворих і з клінічною маніфестацією захворювання, другий - найбільш простий і надійний маркер гомозиготного носійства аллеля первинного гемохроматозу. Можлива пряма діагностика первинного гемохроматозу методами ДНК-аналізу.