Дефіцит ароматази

Ароматаза - фермент, що сприяє перетворенню стероїдів в жіночі статеві гормони в різних тканинах: яєчниках, яєчках, плаценті, мозковий і жировій тканинах. Мутація гена, відповідального за освіту цього ферменту, веде до порушення синтезу жіночих гормонів в плаценті, в результаті чого зовнішні статеві органи плода жіночої статі розвиваються за чоловічим типом, а у матері в період вагітності відзначаються симптоми надмірного утворення чоловічих статевих гормонів залозами (андрогенізація). У період статевого розвитку у дівчаток прогресують симптоми андрогенизации, формується полікістоз яєчників. Характерними проявами також є високорослої і пізніше закриття зон зростання, так як жіночі статеві гормони грають ключову роль в дозріванні кісткової тканини.

Внутрішньоутробний розвиток зовнішніх геніталій за чоловічим типом у плода жіночої статі може спостерігатися в результаті збільшення утворення чоловічих статевих гормонів (андрогенів) у матері (пухлини яєчників, наднирників). У період вагітності у жінок можливий розвиток особливої пухлини, яка здатна виробляти андрогени, викликаючи явища чоловічих рис у матері і плоду. Після народження у дитини порушень утворення статевих гормонів не виявляється.