Синдром рейфенштейна

При синдромі Рейфенштейна є генетично обумовлене часткова відсутність чутливості організму до чоловічих статевих гормонів. Повна нечутливість до андрогенів визначається при синдромі тестикулярной фемінізації. Синдром Рейфенштейна успадковується з жіночої Х-хромосомою рецесивно і пов`язаний з мутацією гена. Мутація призводить до порушення взаємодії чоловічих статевих гормонів з певними рецепторами і, таким чином, до стійкості організму до андрогенів.

Як правило, в осіб з синдромом Рейфенштейна нормальне статура, виражене збільшення молочних залоз, неправильне розташування зовнішнього отвору сечовипускального каналу (воно знаходиться на нижній поверхні статевого члена), зменшений статевий член, викривлений донизу в зв`язку з короткою вуздечкою, мошонка розвинена нормально, нерідко відзначається неопущеніе яєчок в мошонку. Оволосіння на обличчі убоге, волосся частіше Пушкова, в пахвових западинах - поодинокі волоски, на лобку оволосіння задовільний, за жіночим типом. Нерідко до 30 років шкіра на обличчі набуває старечий вид.

Для підтвердження синдрому необхідно пройти дослідження набору хромосом і визначити кількість гормонів в сироватці крові. Набір статевих хромосом не відрізняється від такого у нормальних здорових чоловіків (46, XY). Кістковий вік відповідає паспортному або кілька його випереджає, що визначається при проведенні рентгенологічного дослідження кісткової системи. Незважаючи на всі ознаки недостатності чоловічих статевих гормонів, в крові відзначається високий рівень тестостерону (ближче до верхньої межі норми або перевищує її), що доводить наявність стійкості до чоловічих гормонів. Обсяг еякуляту частіше буває різко знижений, в еякуляті відзначається найчастіше відсутність сперматозоїдів.

Відео: Загадковий діагноз "Синдром Свайера і лімфангіолейоміоматоз"

Лікування гормональними препаратами при синдромі Рейфенштейна не проводиться. Проводять випрямлення статевого члена з ліквідацією гипоспадии і видалення молочних залоз.