Синдром клайнфельтера

Відео: Синдром Клайнфельтера (відео)

Вроджене захворювання, що виявляється у чоловіків в класичному варіанті в євнухоїдний пропорціях тіла, збільшенні молочних залоз, недорозвитку яєчок і відсутності в спермі сперматозоїдів. Вперше дане захворювання описано в 1942 р Г. Клайнфельтера, Е. Рейфенштейна і Ф. Олбрайтом. Синдром Клайнфельтера зустрічається у 0,1-0,2% зовні абсолютно здорових чоловіків, проте є найчастішою формою чоловічого гіпогонадизму. Причини і механізми розвитку даного синдрому точно не встановлені. Захворювання обумовлене аномалією статевих хромосом. Передбачається, що частіше має місце нерасхождение материнських Х-хромосом. Найбільш часто зустрічається набір хромосом 47, XXY (90% випадків), рідше спостерігається набір хромосом 48, XXXY, 48, XXYY. При наборі хромосом 48, XXXY і 49, XXXXY, як правило, відзначається дебільність.

Відео: Синдром Кляйнфельтера. Нові підходи до лікування азооспермии

Хвороба починає проявлятися після закінчення періоду статевого дозрівання, рідше протягом цього періоду. Найбільш поширений варіант синдрому характеризується євнухоїдний пропорціями тіла (люди вище середнього зросту), збільшенням молочних залоз і відсутністю сперматозоїдів. Рідко буває зменшення кількості сперматозоїдів. Один з крайніх варіантів синдрому - зовні нормальний чоловік, правильного статури, з хорошим розвитком вторинних статевих ознак, нормальними розмірами статевого члена, провідний статеве життя і вважає, що у нього нормальна потенція. Лібідо і потенція до 25-30 років, як правило, згасають.

При зовнішньому огляді виявляються маленькі яєчка щільної консистенції. Обсяг яєчок менше 5 мл дозволяє запідозрити синдром Клайнфельтера і пройти цілеспрямоване обстеження. Збільшення молочних залоз спостерігається у 25-50% хворих. Приблизно у 1-3% пацієнтів розвивається рак грудної залози. Оволосіння може бути різного ступеня вираженості - від мізерного (частіше) до нормального (рідко). Оволосіння на лобку буває задовільним, але за жіночим типом. Яєчка найчастіше недорозвинені, але іноді наближаються до нормальних розмірів. Статевий член, як правило, нормальної величини, рідко зменшений в розмірах. Мошонка сформована правильно, шкіра кілька в`ялі. У більшості осіб з синдромом Клайнфельтера мускулатура розвинена слабо. Характерними рисами є психічна млявість і емоційна нестійкість. Найчастіше такі діти мають слабку успішність в школі і довгий час зберігають риси інфантильності. У фізичному розвитку вони зазвичай не відрізняються від однолітків. Крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку) буває рідко. Основною скаргою при цьому синдромі, як правило, є скарга на безпліддя. Долі хворих статевий потяг знижено, спонтанні ерекції, як правило, збережені.

Відео: Klinefelter # 39; s Syndrome

Зайва Х-хромосома обумовлює різні порушення психіки. Хворі дуже схильні до навіювань, мляві, апатичні, безініціативні, у них часто відзначається розумова відсталість (зазвичай дебільність). Нерідко виникають параноїдні, галюцинаторно-параноїдні, депресивні психози і нав`язливі стани, іноді спостерігаються антисоціальна поведінка і алкоголізм.

При каріотипування зайвої Х-хромосоми можливо раннє виявлення синдрому при підозрі на нього. Розпізнавання синдрому до настання періоду статевого дозрівання досить важко, оскільки всі ознаки хвороби починають виразно проявлятися після статевого дозрівання підлітка. При підозрі на синдром Клайнфельтера до настання періоду статевого дозрівання виявити синдром можна на підставі дослідження набору хромосом.

У крові визначається високий рівень гонадотропних гормонів. Рівень тестостерону (чоловічий статевий гормон) ближче до нижньої межі норми або нормальний. При дослідженні еякуляту виявляється відсутність сперматозоїдів, рідко - зменшення їх кількості в еякуляті. Передміхурова залоза найчастіше в межах норми, рідше - кілька недорозвинена.

У деяких чоловіків з мозаїчним набором хромосом 46, XY / 47, XXY при дослідженні ділянки тканини яєчка, поряд з типовими змінами, виявляються ділянки канальців з нормальним сперматогенезом (освітою сперматозоїдів). Основним методом виявлення захворювання є дослідження набору статевих хромосом.

Відео: S ndrome de Klinefelter

Лікування безпліддя, на яке найчастіше скаржаться особи з синдромом Клайнфельтера, безперспективно. У ряді випадків лікування андрогенами (чоловічими статевими гормонами) починають відразу після встановлення діагнозу. Андрогенотерапію сприяє нормалізації освіти гонадотропнихгормонів гіпофізом і запобігає розвитку остеопорозу. Згідно з іншим підходом, особи з синдромом Клайнфельтера в замісної терапії андрогенами не потребують, оскільки чоловіча функція у них не порушена, незважаючи на відносно низький рівень тестостерону в крові. Тільки при виражених ознаках недостатнього розвитку організму за чоловічим типом призначають чоловічі статеві гормони (сустанон, омнадрен, андриол). Лікування андрогенами може також сприяти підвищенню загального тонусу і статевого потягу, збільшення розмірів статевого члена.