Синдром морріса (синдром тестикулярной фемінізації)

Відео: Моя жахлива історія - Я хлопчик чи дівчинка? (My Shocking Story)

Вперше був детально описаний Д. Морріса в 1953 р у фенотипической жінки (жінки за зовнішнім виглядом) з яєчками і чоловічим набором статевих хромосом (46, XY) при повній відсутності чоловічих ознак. Їм же і був запропонований цей термін. Пізніше з`явилися повідомлення про варіанти цього синдрому, в яких відзначалися різного ступеня прояву чоловічих рис. Можливо існування двох форм синдрому - повна (синдром Морріса), при якій зовнішні геніталії мають нормальне жіноче будова, і неповна, при якій зовнішні геніталії мають різну ступінь прояву чоловічих рис. Матка, маткові труби відсутні, вагіна вкорочена і сліпо закінчується. Сім`явивіднупротоку, насінні бульбашки і придаток яєчка недорозвинені. При обох формах яєчка мають здатність в достатній мірі синтезувати тестостерон, який на рівні клітини перетворюється в активну форму. Однак якісний або кількісний дефект рецепторів до чоловічих статевих гормонів призводить до відсутності або недостатності відповіді організму на вироблення андрогенів.

Відео: Гермафродити. Хто винен: батько або мати?

При повній формі захворювання в періоді статевого дозрівання формується нормальний жіночий фенотип, добре сформовані молочні залози, проте статеве оволосіння відсутній. Вибір жіночої статі в даному випадку не викликає сумнівів. Розпізнавання захворювання до настання періоду статевого дозрівання відбувається лише випадково при операції з приводу «пахової грижі», при якій в області пахових каналів виявляються яєчка. У періоді статевого дозрівання пацієнтки обстежуються з приводу «первинної аменореї», при цьому виявляються недорозвинення матки і піхви. У гормональному статусі характерним є високий вміст тестостерону (чоловічий статевий гормон). Рівень естрадіолу (жіночий статевий гормон) підвищено в порівнянні з нормою для чоловіків, але нижче, ніж у жінок. Однак в періоді статевого розвитку яєчка підлягають оперативному видаленню через високого ризику розвитку пухлини. У цей період проводиться операція по створенню повноцінного піхви - кольпопоеза, призначається замісна терапія жіночими статевими гормонами.

Неповні форми синдрому нечутливості до чоловічих статевих гормонів надзвичайно різноманітні. Будова зовнішніх геніталій може бути практично жіночим з невеликою гіпертрофією клітора і звуженим входом в піхву, в деяких випадках будова зовнішніх геніталій близько до нормального чоловічого. У періоді статевого дозрівання характерні збільшення розмірів молочних залоз, недостатній розвиток статевого оволосіння. У всіх випадках, за винятком синдрому Рейфенштейна, краще вибір жіночої статі з наступною пластикою зовнішніх геніталій і піхви, видаленням гонад і замісною терапією жіночими статевими гормонами з періоду статевого дозрівання.