Діагностика синдромів, обумовлених абераціями статевих хромосом
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Синдром Клайнфельтера зустрічається у 1 з 500-800 новонароджених хлопчиків. Вперше дане захворювання відкрито в 1942 р вченим, в честь якого і названо. С. Є. Форд в 1959 р обгрунтував
хромосомну природу цього стану. Хлопчики з синдромом Клайнфельтера розвиваються практично нормально до початку періоду статевого дозрівання. Для них характерно: високий зріст, наявність довгих верхніх і нижніх кінцівок. У таких чоловіків є схильність до ожиріння, в результаті порушення спермаоброзованія, відзначається безпліддя, збільшення розмірів грудних залоз, іноді яєчка погано розвинені і значно зменшені в розмірах, вторинні статеві ознаки недорозвинені. При дослідженні крові на концентрацію гормонів виявляється надлишок жіночих статевих гормонів.
Основні прояви синдрому Клайнфельтера починають проявлятися з статевим дозріванням.
У деяких випадках виявляються порушення в психічній сфері, різного ступеня вираженості. Зазвичай такі хворі легко піддаються навіюванню, апатичні, мляві, схильні до депресивних психозів і нав`язливих станів, галюцинацій. Дехто схильний до асоціальної поведінки та алкоголізму.
Остаточний діагноз синдрому Клайнфельтера підтверджується:
1) знаходженням додаткової Х-хромосоми;
2) клінічними проявами захворювання;
3) наявністю тільця статевого хроматину в клітинах слизової оболонки порожнини рота.
Лікування синдрому Клайнфельтера тільки консервативне: проводиться заместительное гормо;
нальное лікування чоловічими статевими гормонами. В результаті вдається домогтися корекції розвитку вторинних статевих ознак, проте чоловіки залишаються безплідними на все життя. Радикальне лікування не розроблено.
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом…
Визначення Х-і Y-хроматину часто називають методом експрес-діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки…
Відео: Лекція "Метаболічний синдром. механізми інсулінорезистентності"Даний синдром передує розвитку…
Транссексуалізм є вроджене захворювання, при якому спостерігається стійке усвідомлення своєї приналежності до…
В основі розвитку аномалій диференціювання гонад (статевих залоз) лежать кількісні або якісні аномалії статевих…
При синдромі Рейфенштейна є генетично обумовлене часткова відсутність чутливості організму до чоловічих статевих…
Дане захворювання полягає в припиненні менструацій в результаті надмірного освіти в організмі жінки гормонів гіпофіза…
Псевдопілоростеноз (адреногенітальний синдром з втратою солі, Дебре-Фібігер синдром) - спадкова хвороба, обумовлена …
Аутоімунний полігландулярна синдром 1-го типу - рідкісне захворювання, для якого характерна класична тріада ознак:…
Статеве дозрівання - це період, коли в організмі підлітків відбуваються фізичні зміни, які свідчать про те, що статеві…
Ароматаза - фермент, що сприяє перетворенню стероїдів в жіночі статеві гормони в різних тканинах: яєчниках, яєчках,…
Хромосомні хвороби - синдроми, розвиток яких обумовлено змінами числа або структури хромосом. Частота хромосомних…
Синдром Шерешевського-Тернера вперше був описаний в 1925 році німецьким вченим М. А. Шері-Шевська, а повні клінічні…
Чоловіче безпліддя має безліч причин, однією з них є наявність синдрому Клайнфельтера.зміст: Синдрому Клайнфельтера:…
Відео: Синдром Клайнфельтера (відео)Вроджене захворювання, що виявляється у чоловіків в класичному варіанті в…
Відео: Моя жахлива історія - Я хлопчик чи дівчинка? (My Shocking Story)Вперше був детально описаний Д. Морріса в 1953 р…
Відео: Синдром Дауна Синдром (хвороба) Дауна має досить велику поширеність: 120-140 дітей на 100 000 новонароджених.…
Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан -…
Трахеобронхомегаліі - відносно рідкісний порок розвитку. Синдром Муньє-Куна в характерних випадках обумовлений…
Відео: Аплазія прідатков.MP4Вроджена аплазія матки і піхви (синдром Рокітанского- Клостнера) - рідкісне захворювання,…