Псевдопілоростеноз

Псевдопілоростеноз (адреногенітальний синдром з втратою солі, Дебре-Фібігер синдром) - спадкова хвороба, обумовлена порушенням синтезу гормонів надниркових залоз внаслідок вродженого їх розростання.

Клінічна картина захворювання характеризується відсутністю прибавки маси тіла, наполегливої блювотою і відсутністю апетиту, що розвиваються на 1-3 тижні життя, прогресуючою втратою рідини, ознаками порушення периферичного кровообігу, частоти і ритму серця. Шкіра набуває синюшного відтінку, порушуються ритм і частота дихання. При відсутності лікування відбувається різке зниження кров`яного тиску, і дитина помирає протягом перших тижнів життя.

Перераховані симптоми нерідко помилково розцінюються як ознаки пілоростеноза, кишкової непрохідності, пороку серця, непереносимості білків коров`ячого молока. Правильно захворювання розпізнається частіше серед дівчаток у зв`язку з характерними змінами зовнішніх статевих органів. Через важливості ранньої діагностики захворювання слід підкреслити, що у всіх випадках розвитку симптомів зневоднення у віці 1 -3 тижнів у дитини необхідно підозрювати сольтеряющую форму адреногенитального синдрому. Для синдрому Дебре-Фібігер характерними є низький вміст в плазмі крові і одночасно висока концентрація в сечі натрію і хлору, що дозволяє негайно диференціювати дану патологію від пілоростеноза, для якого характерні низькі концентрації натрію і хлору в сечі.

Вроджена розростання тканини - гіперплазія надниркових залоз у дитини супроводжується високим ризиком можливості появи аналогічного захворювання у наступних дітей в даній сім`ї. Діагноз в період вагітності можливий на підставі дослідження кількості певних гормонів в навколоплідної рідини в II триместрі вагітності.

Лікування полягає в постійному прийомі гормонів.