17А-гідроксіпрогестерон в крові у новонароджених (тест на вроджений адреногенітальний синдром)

17-ГПГ служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз або АГС в результаті мутацій в генах, відповідальних за синтез різних ферментів певних етапів стероидогенеза, зміст 17-ГПГ в крові плоду, амніотичної рідини і крові вагітної зростає. У зв`язку з цим дослідження 17-ГПГ можна використовувати як для пренатальної, так і постнатальної діагностики захворювань плоду. При фізіологічній вагітності концентрація 17-ГПГ в крові вагітної не перевищує 14 нмоль / л (табл.).

Відео: неонатальний скринінг, масове обстеження новонароджених

Таблиця Концентрація 17-ГПГ в сироватці крові в динаміці фізіологічної вагітності

При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз у плода вже в I триместрі в крові вагітної відзначають підвищення концентрації 17-ГПГ

в середньому до 12 нмоль / л (3-30 нмоль / л). У II триместрі вміст 17-ГПГ досягає 25 нмоль / л (20-35 нмоль / л), в III триместрі - 35 нмоль / л (в амніотичної рідини - до 50 нмоль / л).

При підозрі на вроджений АГС досліджують концентрацію 17-ГПГ в крові з пуповини (або отриману в перші 3 дні після народження). Референтні величини 17-ГПГ в крові новонароджених наведені в табл ..

Таблиця Референтні величини концентрації 17-ГПГ в крові новонароджених

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, обумовлена недостатністю 21-гідроксилази, супроводжується підвищенням концентрації 17-ГПГ в крові до 40-220 нг / мл, при дефіциті 11р-гідроксилази підвищення менш виражено.

Поділися в соц мережах:

Вагітність і пологи