Симптоми синдрому клайнфельтера: як вчасно розпізнати хворобу?

Чоловіче безпліддя має безліч причин, однією з них є наявність синдрому Клайнфельтера.

зміст: 

• Синдрому Клайнфельтера: причини
• ранні ознаки
• симптоми
• Синдрому Клайнфельтера у дітей
• діагностика
• Синдрому Клайнфельтера і психіка
• лікування
• Синдрому Клайнфельтера: наслідки

Синдрому Клайнфельтера: причини

Серед спадкових захворювань виділяється особлива категорія, яка називається хромосомними хворобами, при яких має місце зміна числа і структурної організації хромосом.

Окрема група хвороб об`єднує випадки, при яких спостерігається аномальна чисельність статевих хромосом.
Саме до цієї категорії відноситься захворювання, що носить назву синдрому Клайнфельтера, який обумовлений наявністю додаткового генетичного матеріалу Х-хромосоми в каріотипі чоловіків.

Синдром Клайнфельтера притаманний лише чоловікам і характеризується:

• Високою частотою поширення, варіює від одного на кілька сотень до 1на 1000 новонароджених чоловічої підлоги-встановлення більш точної частоти даної хромосомної аномалії утруднено в зв`язку з наявністю недіагностованих випадків.
• Каріотіпіческім різноманітністю даної патології, що включає варіанти надлишкових, додаткових хромосом, що визначають статеву приналежність - 47, ХХY (найбільш часто зустрічається, класична форма) і більш рідкісні - 48, ХХХY, 48, XXYY, 49, ХХХХY, а також мозаїчну форму 47, ХХY / 46, ХY.
• Клінічною картиною, що включає прояви у чоловіків гипогонадизма, гіпоплазії яєчок, недорозвинення сім`яників, гінекомастії, порушень еректильної функції, характерними зовнішніми ознаками, порушеннями розумового розвитку, що варіюють від норми до серйозних порушень.
• Безпліддям, олігоспеміей (малим об`ємом еякуляту), азооспермией (відсутністю сперматозоїдів в спермі), зниженим виробленням тестостерону.
• Порушеннями функції ендокринної системи, наявністю ряду системних захворювань організму.

Причинами, що викликають дану патологію, є:

• Порушення процесу розбіжності хромосом, які можуть мати місце в мейозі при утворенні яйцеклітини, як в першому розподілі, так і в другому.
• Нерасхожденія статевих хромосом під час сперматогенезу.
• Порушення процесу мітотичного поділу, що призводять до нерозходження статевих хромосом, під час початкових етапів розвитку ембріона.

Найчастіше до аномального кількості Х - хромосом в каріотипі при синдромі Клайнфельтера призводять порушення мейотичного поділу при утворенні яйцеклітин у жінок, лише третина випадків обумовлена порушеннями при сперматогенезе.

Більш детальну інформацію про причини ви зможете отримати з запропонованого відео.

Синдрому Клайнфельтера: ранні ознаки

Захворювання, які обумовлені аномаліями в числі статевих хромосом, в тому числі синдром Клайнфельтера, пов`язані, головним чином з недорозвиненням статевих залоз.

Саме тому найбільш виразні прояви клінічної картини мають місце в період статевого дозрівання, проте і до цього можна виявити деякі риси, характерні для даного виду патології.

При народженні хлопчики, яким згодом буде поставлений діагноз синдрому, не мають зовнішніх проявів патології.

Як ранніх симптомів захворювання, які проявляються до 5-8 років життя дитини, виділяють:

• Істотну надбавку зростання, завдяки якій ці хлопчики вище однолітків.
• Характерне непропорційне статура з довгими руками і ногами.
• Відносно короткий тулуб при високому розташуванні талії.
• Наявність вузької плоскою грудної клітки.

В окремих випадках - деякі порушення процесу розумового розвитку і психіки, з проявами порушень мови, недостатністю уваги, з проблемами до запам`ятовування, з надмірною навіюваністю, прагненням до наслідування, подчиняемостью, несамостійність, прихильністю до членів сім`ї, з коливаннями настрою, аж до спалахів агресії .

Залежно від наявності в каріотипі додаткових Х-хромосом (понад двох), прояв характерних клінічних ознак стає більш вираженим, що може бути помітно вже в ранньому віці.

Синдрому Клайнфельтера: симптоми

Існує цілий ряд клінічних проявів синдрому, однак вираженість їх варіює.

Симптоми синдрому Клайнфельтера знаходять вираз:

• У характерних пропорціях тіла, що проявляються в двох типах статури: астенічний, при якому чоловіки відрізняються високим зростом, худорлявістю, довгими ногами і руками, наявністю вузької грудної клітини, слабким розвитком м`язів, з зовні звичайним, нормальним видом статевих органів-евнуховідном, з відкладенням жиру за жіночим типом, вузькими плечима, широким тазом, з довгими кінцівками, зі схильністю до ожиріння, з недостатнім, меншим за розміром видом статевих органів.
• У прояві гінекомастії, збільшення грудних залоз може бути одностороннім або двостороннім, безболісним.
• У слабовираженном зростанні волосся на тілі, в пахвових западинах, на обличчі, в області лобка оволосіння за жіночим тіпу- іноді в повній відсутності оволосіння.
• У характерному зростанні волосся на голові - у вигляді прямої лінії на лобі.
• У зменшеному розмірі яєчок, характерною щільною їх консистенції.
• У досить ранньому згасанні статевого бажання, потенції.
• В безплідді.
• В розумовому недорозвиненні, що проявляється, проте не у всіх, а згідно зі статистичними даними у приблизно 25% осіб з сіндромом- ступінь прояву варіює від практично норми до значній мірі дебільності, нерідко поєднується з відхиленнями в емоційній сфері.
• У зниженні рівня тестостерону і, як наслідок, розвитку остеопорозу, м`язової слабкості.
• У підвищеній частоті цукрового діабету, аутоімунних захворювань, хвороб щитовидної залози.

Для клінічного прояву симптомів при синдромі Клайнфельтера характерна висока ступінь варіації, що стосується статури, фізичного, розумового, психологічного розвитку, зовнішнього вигляду статевих органів-характерним симптомом даної хромосомної патології залишається безпліддя.

Синдрому Клайнфельтера у дітей

Найвиразніше весь комплекс характерних для синдрому Клайнфельтера симптомів починає проявлятися в період статевого дозрівання.

Саме в цей період зміни психологічні та інтелектуальні, а також пов`язані з гинекомастией, з відсутністю оволосіння на обличчі і тілі, з розвитком і зовнішнім виглядом статевих органів, з проявом гипогонадизма викликають у підлітків усвідомлення своєї несхожості на однолітків, до відчуження від них, до прояву зайвої агресивності.
Нерідко має місце затримка настання пубертатного періоду.

У цьому віці у підлітків особливо помітні особливості психіки як млявість, апатичність, безініціативність, сугестивність, прояви емоційної лабільності.

Нерідко звістка про наявність синдрому підліток отримує при проходженні медичної комісії на призовному пункті, хоча досить великий відсоток чоловіків, які не обізнані про своє захворювання.

Некоректне, без досконального пояснення прогнозу захворювання і особливостей життя з ним повідомлення про діагноз здатне привести підлітка в стан глибокого шоку, особливо за умови достатнього розвиненого інтелекту.

Інформованість батьків про хворобу дитини, грамотне їх поведінку з підлітком, вміння пояснити йому специфіку захворювання може полегшити психологічний вантаж, непосильна в юному віці без підтримки сім`ї, лікарів.

Діагностика синдрому до початку прояву характерних симптомів, призначення замісного гормонального лікування може запобігти частина з них.

При наявності гінекомастії, а вона має місце приблизно у половини підлітків з даними синдромом, може бути показана хірургічна операція для поліпшення, в тому числі, психологічного стану.

У разі обізнаності батьків про те, що їхня дитина є носієм синдрому Клайнфельтера, про ступінь його вираженості, про поразку розумового розвитку, при наявності кваліфікованої консультації лікаря-фахівця можна значно полегшити життя підлітка.

Синдрому Клайнфельтера: діагностика

Діагностичні заходи при наявності синдрому Клайнфельтера проводяться, як правило, при зверненні пацієнтів до лікаря з приводу турбують безпліддя і включають процедури:

• По збору і аналізу анамнезу
• Зі збору та аналізу скарг пацієнта
• За оцінкою загального стану пацієнта, його зовнішнього вигляду, статури, наявності або відсутності гінекомастії
• За проведення пальпації яєчок з оцінкою їх розміру і консистенції
• За проведення лабораторних аналізів, в тому числі на рівень тестостерону, фолікулостимулюючого і лютеїнізуючого гормонів
• За проведення спермограми, біопсії тканин яєчок, ультразвукового дослідження мошонки
• За проведення методу експрес-діагностики з виявлення інактивованої Х-хромосоми, грудочок гетерохроматину чи інакше тілець Барра, які можуть бути виявлені при соскобе зі слизової внутрішньої поверхні щоки

Отримані на підставі проведених досліджень дані дозволяють з певною вірогідністю говорити про наявність діагнозу синдрому Клайнфельтера.

Єдиним діагностичним методом, остаточно підтверджує наявність синдрому, є цитогенетичний аналіз зразків клітин периферичної крові пацієнта з проведенням диференціального фарбування хромосом.

Тільки за допомогою цього методу вдається визначити каріотип пацієнта, підтвердити або спростувати припущення про наявність додаткової однієї або декількох Х-хромосом, присутності або відсутності мозаицизма (наявності клітин з нормальним набором 46, ХY і з набором 47, ХХY).

Можливе використання подібного методу і при проведенні пренатальної діагностики захворювання з використанням в якості матеріалу для дослідження навколоплідних вод вагітної жінки або біопсії хоріона.

В останні роки знайшло застосування методу кількісної флуоресцентної полімеразної реакції, що є достовірним, відносно дешевим, менш трудомістким і швидким способом діагностування синдрому Клайнфельтера.

Лише підтвердження наявності в каріотипі пацієнта додаткової Х-хромосоми при виконанні цитогенетичного аналізу служить остаточним підтвердженням діагнозу.

Синдрому Клайнфельтера і психіка

Поряд з можливим розумовою недорозвиненням, варьирующим за ступенем вираженості аж до прояву дебільності, пацієнтам з синдромом Клайнфельтера притаманні відхилення в сфері психічного здоров`я.

Це знаходить вияв у незрілості, іноді досить глибокої, емоційної складової, в демонстрації психічного інфантилізму:

• У відсутності критичної самооцінки
• У схильності чужої думки
• В зайвої настирливості, прихильності
• У швидко мінливому настрої від ейфорії до афективних спалахів
• У відсутності усвідомлення таких понять як почуття обов`язку, відповідальність, прояв ініціативи
• У замкнутості, підозріливості, пасивності

Прояви подібних особливостей психіки варіюють і в разі легких ступенів відхилень здатні приводити людей з синдромом до усвідомлення власної ущербності, неповноцінності, до внутрішнього психологічного конфлікту.

За таких обставин можливі прояви агресивності, дратівливості, невротичних реакцій, депресії, шизофреноподібних розладів, кримінальних дій.

Прояв розладів психіки знаходиться в прямій залежності від каріологіческій статусу пацієнта - наявність більш ніж однієї додаткової Х-хромосоми у пацієнтів нерідко супроводжується антигромадськими вчинками, правопорушеннями, асоціальною поведінкою поряд зі значним ступенем розумової відсталості.

Пацієнтам з синдромом Клайнфельтера притаманні відхилення в сфері психологічної поведінки з різним ступенем вираженості.

Синдрому Клайнфельтера: лікування

Лікувальні заходи при наявності діагнозу синдрому Клайнфельтера носять симптоматичний характер і полягають:

• У призначенні замісної гормональної терапії з використанням препаратів на основі тестостерону
• У використанні лікарських засобів для терапії відхилень з боку психіки
• У призначенні препаратів для боротьби з супутніми проявами хвороби як ожиріння, системними захворюваннями
• У застосуванні ліків для терапії станів, обумовлених низьким рівнем тестостерону, як наприклад, остеопороз

Ефективність використання стратегії замісної гормональної терапії тим вище, чим раніше встановлений діагноз, ніж раніше розпочато лікування для запобігання симптоматики недостатності тестостерону.

Лікування препаратами на основі тестостерону:

• призначається довічно
• Дозволяє усунути багато клінічні симптоми патології
• Направлено на корекцію проявів гормональної недостатності, статевих ознак і органів, посилення статевої функції
• Сприятливо позначається на поліпшенні психологічного стану хворого, його адаптації в суспільстві
• Чи не призводить до усунення безпліддя
• Не дозволяє позбутися від гінекомастії
• Для усунення гінекомастії існує єдиний метод - здійснення хірургічної операції, мастектомії

Вчасно призначене лікування і точне виконання все запропонованих рекомендацій істотно підвищують якість життя носіїв синдрому Клайнфельтера.

Синдрому Клайнфельтера: наслідки

Постановка діагнозу синдром Клайнфельтера не є вироком для пацієнтів, і є задовільний прогноз при адекватно ранній діагностиці, своєчасному початку замісної гормональної терапії.

Корекція недостатності тестостерону дозволяє чоловікам вести нормальне життя, створювати сім`ю, хоча безпліддя буде у них все життя.

Наявність синдрому не впливає на тривалість життя, крім особливо важких випадків при наявності у пацієнта декількох додаткових Х-хромосом.

Існування досить великий категорії чоловіків, які не обізнані про свій діагноз, ведуть повноцінний спосіб життя, навіть не підозрюючи про своє безплідді, є підтвердженням сприятливого прогнозу.

Однак слід мати на увазі можливі відхилення в інтелектуальній і психічній сфері, вразливість таких чоловіків, схильність до депресій, психологічним травм, а часом і до антисоціальної поведінки.

Прояв можливих ускладнень, їх клінічне вираження знаходиться в прямій кореляції з початком курсу лікування.

Психологічний стан хворого буде тим краще, чим більше вони будуть оточені турботою близьких.

Максимально раннє розпізнавання клінічних проявів хромосомного захворювання синдрому Клайнфельтера і їх терапевтична корекція дозволять його носіям мати гідну якість життя.