Діагностика синдромів, обумовлених абераціями статевих хромосом
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Синдром (хвороба) Дауна має досить велику поширеність: 120-140 дітей на 100 000 новонароджених. На частоту виникнення даного синдрому впливає вік матері. При віці жінки понад 45 років ймовірність народження дитини з даною патологією збільшується до 8300 на 100 000 новонароджених, іншими словами, ризик захворювання збільшується в десятки разів. Синдром Дауна з однаковою частотою зустрічається як серед дітей жіночої статі, так і чоловічого.
В даний час відзначається зниження частоти виникнення даного захворювання у зв`язку зі зменшенням кількості старородящими матерів.
Виникнення захворювання пов`язано з нерозходженням 21 хромосоми, в основному материн;
ських. Нерасхожденіе батьківських хромосом зустрічається в 5 разів рідше.
Клінічні прояви хвороби Дауна
Прояви захворювання досить різноманітні: є порушення в психіці, різноманітні вади розвитку, можуть бути иммунодефи-цітной (недостатність захисних функцій організму) стану.
Імунодефіцитні стани є вторинними, так як розвиваються на тлі авітамінозів, вродженої неповноцінності ферментних систем, а також на фоні зниженого клітинного і гуморального імунітету. Гуморальний імунітет - це неспецифічна протиінфекційної захист, що складається з різноманітних білків, що знаходяться в крові і інших рідинах організму. При народженні дитини з синдромом Дауна діагноз захворювання в 100% випадків встановлюється в перші дні після народження. Для нього характерне кругле сплощене обличчя, очі з монголоїдним розрізом, вушні раковини зазвичай деформовані і мають неправильну форму. Мова більше, ніж в нормі, тому не поміщається в ротовій порожнині, за рахунок чого рот постійно відкритий.
З боку серцево-судинної системи дуже часто виявляється наступна патологія: дефект міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, аномалії будови великих кров`яних судин.
З боку опорно-рухового апарату відзначається, нестабільність суглобів, зниження тонусу м`язової системи. Особливістю є те, що кисті рук широкі і короткі. Одним з основних достовірних проявів захворювання є наявність мавпячої складки на долоні, двох складок на мізинці, замість трьох, що спостерігаються в нормі.
Дуже часто відзначається відставання в рості та фізичному розвитку. Діти мають низький зріст, формування психіки багато в чому залежить від їх навчання. Займаючись з дітьми по спеціально створеним програмам, можна домогтися досить непоганих результатів: хворі на синдром Дауна здатні опановувати простими професіями і навіть здатні вести самостійне життя.
Наявність значних змін з боку внутрішніх органів часто призводить до летального результату на перших роках життя.
Лікування синдрому Дауна зводиться до загальних і хірургічним заходам. Хірургічні втручання в ряді випадків дозволяє усунути патологію з боку внутрішніх органів. Із загальних заходів рекомендується загальнозміцнююча терапія, вітаміни, посилене харчування. Дуже важливо забезпечити для дітей охоронний режим. Велике значення для соціальної адаптації хворих дітей мають постійні і регулярні заняття за спеціальними програмами.
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Відео: Пренатальна діагностикаПренатальна діагностика - найбільш ефективний метод профілактики вроджених захворювань.…
Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом…
Частота народження синдрому Едвардса становить 1 до 5000-8000. Співвідношення між народженими хлопчиками і дівчатками…
Відео: Діагностика синдрому Дауна під час вагітностіСкладно знайти причини, за якими деякі лікарі лякають жінок тим, що…
діти з Що таке синдром ДаунаСиндром Дауна є генетичну аномалію, в результаті якої ембріон отримує зайву 21-у хромосому.…
Синдром Дауна - відхилення в розвитку, яке є вродженим, і частіше виникає через наявність в ДНК дитини…
Коли Марта піднатужитися в останній раз і я витягнув з родового каналу дорогоцінну головку, назовні вискочила коротка…
Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана Синдром Марфана є спадкове захворювання сполучної тканини. Вперше…
Це досить рідкісне системне захворювання, що протікає з переважним ураженням шкіри, очей і серцево-судинної системи. У…
Відомо, що для опису каріотипу існує система прийнятих скорочень. Дане положення відносять також і до опису хромосомних…
Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська Існує особливий різновид органічної розумової недорозвиненості, звана хворобою…
Своєрідна форма олігофренії описана Л. дауном в 1866 р Автор відзначив різке зниження інтелекту, який поєднується з…
Наш сьома дитина, Стефан, народився з синдромом Дауна. Як консультант з грудного вигодовування, медсестра і мати, а…
Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ Синдром Патау є спадкове захворювання, частота його народження серед новонароджених…
Синдром Шерешевського-Тернера вперше був описаний в 1925 році німецьким вченим М. А. Шері-Шевська, а повні клінічні…
У II триместрі вагітності, при наявності у плода синдрому Дауна, концентрація АФП в сироватці крові вагітної знижена, а…
Синдром Дауна - патологія, про яку знають всі і кожен. Особливо часто питання про синдром Дауна хвилює майбутніх…
Підвищений рівень ХГ в сироватці крові виявляють вже на 8-9-й день після зачаття. Протягом I триместру вагітності…
Сіь фом «котячого крику» - захворювання, развіваюь / ееся в результаті втрати невеликої ділянки 5…
Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан -…