Синдром едвардса

Частота народження синдрому Едвардса становить 1 до 5000-8000. Співвідношення між народженими хлопчиками і дівчатками становить 1: 3. Це хвороба характеризується недорозвиненням багатьох органів і систем, а також численними вадами внутрішньоутробного розвитку. Для своєчасної діагностики захворювання застосовується ци-тогенетіческое дослідження. Найбільш часто патологія зустрічається з боку опорно-рухового апарату, статевих органів, будови кісток черепа, серцево-судинної системи, а також травної системи.

Відео: Едвардс синдром Кращий Варіанти лікування

Порушення опорно-рухового апарату проявляються неправильним розвитком першого пальця кисті, а перший палець стопи короткий і широкий, за рахунок чого другий палець стопи здаються довшими. Виявляється неправильне анатомічна будова стопи, клишоногість, п`ята виступає, а звід стопи провисає. Пальці на стопі і на кистях можуть бути зрощені за рахунок шкірних складок.

При зовнішньому огляді звертає на себе увагу коротка грудна клітка.

Відео: Два брата, молодший будить старшого. S ndrome de Edwards (Trisom a 18)

Патологія з боку серцево-судинної системи проявляється дефектами будови міжшлуночкової і / або міжпередсердної перегородок, відсутністю однієї із стулок аортального клапана або клапана легеневої аорти, за рахунок чого порушується нормальний кровотік.

Зміни з боку сечостатевої сфери проявляються бульбашками з рідиною в нирках, зрощенням, подвоєнням нирок і / або сечоводів, збільшенням клітора у дівчаток, неопущенням яєчок в мошонку у хлопчиків.

Відео: Хромосомні хвороби

. Зміни з боку мозкового і лицевого черепа проявляються витягнутої формою черепа, вушні раковини низько посаджені і деформовані, маленька нижня щелепа, високе небо, в 5-7% випадків виявляється ущелина неба. Порушується нормальний розвиток основних мозкових структур, за рахунок чого з`являється неврологічна симптоматика.

З боку органів травлення може зустрічатися зрощення просвіту стравоходу, зрощення вивідних проток жовчного міхура і жовчних ходів, грижеподобноє випинання кишечника, може бути незавершений поворот петель кишечника, аномальне розташування тканини поджел дочной залози.

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування

За рахунок множинних вад розвитку смерть в більшості випадків настає на першому році життя (більше 90% випадків).