Діагностика синдромів, обумовлених структурними аномаліями хромосом (делеционного синдромів)
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
У літературі описані аномалії розвитку зводу носоглотки у вигляді додаткової кісткової пластинки з двома шипами.
Зустрічаються випадки, коли носоглотка розділена продовженням перегородки носа на 2 половини. В носоглотці зустрічаються горизонтальні перегородки з отворами, діафрагма- виступає шийний хребець, розщеплення частини потиличної кістки, залишкова тканина гіпофіза, неповне зрощення каналу, який зв`язує глотку з порожниною черепа у внутрішньоутробному періоді, мішкоподібні випинання (дивертикули) слухових труб, що закривають їх просвіт, і багато інші. Крім того, можуть зустрічатися наступні аномалії: закриття гирла слухової труби, розташованого в боковій стінці глотки, деформації глотки, відсутність, розщеплення, подовження або вкорочення язичка, відсутність піднебінної мигдалини, поєднання вад розвитку верхньої губи (заяча губа) І твердого та м`якого піднебіння ( вовча паща).
Будова черепа (подовжений в передньому задньому або в поперечному напрямку) також впливає на форму глотки. Нерідко та чи інша аномалія носоглотки виявляється тільки під час видалення аденоїдів.
Часто пороки і аномалії розвитку поєднуються, що дає підставу об`єднати їх в синдроми. Так, в процесі внутрішньоутробного розвитку частина слизової оболонки глотки може отшнуровиваться і нагадувати за зовнішнім вигляді кісту носоглотки (синдром Торнвальдта). При синдромі П`єра Робена внаслідок безлічі вад розвитку особи, порожнини рота, недорозвинення і змішання назад нижньої щелепи просвіт глотки може бути закритий мовою, що іноді призводить до загибелі новонароджених від задухи.
Розщеплення твердого неба, розумовий недорозвинення, інколи поєднуються зі зниженням слуху, характерні для синдрому Кліппеля-Вейля. Розвиток цього синдрому обумовлено вродженим зрощенням останніх шийних хребців з першими грудними, в результаті чого різко обмежується рух голови. Двосторонні свищі шиї в поєднанні з привушні свищами, деформацією вушних раковин і приглухуватістю відносяться до синдрому Мак-Лорена.
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Частота народження синдрому Едвардса становить 1 до 5000-8000. Співвідношення між народженими хлопчиками і дівчатками…
Хропіння - це певний звук, який виникає при проходженні потоку повітря через звужені дихальні шляхи, внаслідок чого…
Відео: Олена Малишева. Тетрада Фалло - вроджений порок серцяКришталик являє собою прозоре тіло у формі двоопуклої…
Відео: Лікування ексудативного середнього отиту. Клініка доктора КоенченкоЕксудативний середній отит - це…
Це захворювання було описано багатьма дослідниками як патологія опорно-рухової системи, що виявляється низьким ростом,…
Слово «діастрофіческій» грецького походження і в перекладі означає «кривий, скорчений». Термін…
Відео: Вроджені вади розвиткуЗа даними Всесвітньої організації охорони здоров`я, до 15% дітей народжуються з явними…
Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ Синдром Патау є спадкове захворювання, частота його народження серед новонароджених…
зміст:Чому виникає хропінняНавіщо потрібно боротися з хропінням?Як лікувати хропіння?Чому виникає хропінняХропінням…
Відео: ЛОР операції радіо-хвильовим методомСиндром Кліппеля-ФейляВідео: Мішуровскій В., ЛОР-лікар: МІЙ ДОСВІД…
Щодо рідкісне захворювання, що характеризується потовщенням нігтів, надлишковим зроговінням шкіри долонь і підошов,…
До аномалій судинної оболонки відносять відсутність райдужки, дефект тканини райдужки, війкового тіла і судинної…
Захворювання являє собою рідкісний спадковий дерматоз, що характеризується посиленням відкладення пігменту в шкірі у…
Порушення функцій сірчаних і сальних залоз (знижена або підвищена їх функція), що знаходяться в підставі слухового…
Аномалії розгалужень бронхіального дерева досить численні. У більшості випадків вони не призводять до яких-небудь…
Вроджені аномалії розвитку слізної залози проявляються в її недостатній розвиток, надмірному розростанні, зниження або…
Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан -…
Відео: 8-м благословень для останнього часу. Моріс БерріБлизько 10% всіх захворювань органу зору складають різноманітні…
Відео: Відгук про лікування аллоплант. Пацієнт Б. з Бурятії. Комплексна вроджена офтальмопатологііАномалії розвитку…
Синдром Алажілла вперше описаний в 1975 р Дане захворювання є артеріо-печінкову дисплазію (недорозвинення або…