Спондило-костальний дизостоз

Це захворювання було описано багатьма дослідниками як патологія опорно-рухової системи, що виявляється низьким ростом, укороченням шиї і тулуба, викривленням хребта за типом сколіозу, обумовленими при рентгенологічному дослідженні різними аномаліями розвитку хребців і синостоз. Прояви хвороби залежать від рівня локалізації деформації хребців і кількості зрощених між собою ребер. Причому в разі симетричною деформаціїхребців і ребер вісь хребта мало страждає, і його викривлення в такому випадку не спостерігається. Якщо ж кісткові деформації розташовані асиметрично, то деформація хребта і грудної клітини може бути різко виражена.

Наприклад, при асиметричному ураженні шийного і верхнього грудного відділу хребта відзначається нахил голови (асиметрія особи), асиметрія надплечий. При ураженні грудного відділу хребта відзначається сколіоз різного ступеня вираженості, а при ураженні поперекового відділу може спостерігатися відхилення тулуба в сторону. Рухи в хребті також залежать від ступеня його ураження. При суцільному ураженні ребер і хребетного стовпа руху в ньому можуть бути відсутні повністю. У разі менш виражених змін спостерігається обмеження рухів різного ступеня вираженості. При рентгенологічному дослідженні хребта виявляються різні вади розвитку хребців. Кількість ребер відрізняється від однієї й іншої сторони. Зрощення зазвичай відбувається в задніх відділах ребер і в різних поєднаннях.

Дана патологія кісткової системи може передаватися як по аутосомно-рецесивним, так і по аутосомно-домінантним типом успадкування. Обидві форми хвороби подібні між собою по проявах, але існує думка, що при рецессивной формі кісткові деформації бувають важчими, ніж при домінантною, що призводить до смерті дитини на першому році життя. Причиною цього є часті респіраторні інфекції (бронхіти, пневмонії та деякі інші захворювання дихальної системи). У таких важких випадках можливе проведення ультразвукової допологової діагностики при терміні вагітності 20 тижнів.

Велику групу уражень опорно-рухового апарату людини складають аномалії, що виникають ізольовано або в поєднанні з іншими вадами розвитку. Існує багато різних форм ізольованого зрощення, а також збільшення кількості пальців кистей і (або) стоп. Всі ці аномалії розвитку передаються по аутосомно-домінантним типом успадкування, так само як різні типи укорочення пальців. Більшість випадків двостороннього розщеплення кисті (клешневідной дефект) передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Згідно з сучасними даними, найбільш поширеними аномаліями опорно-рухової системи людини є вроджений вивих стегна, вроджена клишоногість і диспластичний сколіоз. У формуванні зазначених захворювань грає роль не тільки генетична мутація, але і вплив несприятливих факторів навколишнього середовища, т. Е. Вони є мультифакторіальними (виникають під впливом великої кількості несприятливих чинників).