Лікування дисплазії народними засобами

дисплазія - Неправильний розвиток органів і тканин. В основному диспластические прояви представлені вродженими вадами. Неправильне розвиток може спостерігатися і в постембріонального життя, т. Е. Після народження, що може бути пов`язано з подовженням періоду, коли дія тератогенних факторів проявляється після закінчення ембріонального періоду. Дисплазія в цих випадках виявляється на рівні тканини.

Ниркова дисплазія входить у велику групу захворювань, об`єднаних терміном «нирковий дізембріогенез», який може бути спадковим або пов`язаним з несприятливими впливами на плід тератогенних факторів. Ниркова дисплазія - це група захворювань, для яких характерні порушення структури ниркової тканини. Порушення будови тканини нирок можуть клінічно проявлятися як самостійне захворювання. Однак нерідко перші ознаки хворобливого процесу з`являються при приєднанні або розвитку на їх основі патології імунної системи або микробно-запального процесу. Зазвичай діти з даною патологією народжуються від вагітності, що протікає з токсикозом, в сім`ї, обтяженої по нефропатії і різним порокам розвитку.

Про ниркової тканинної дисплазії можна говорити при порушенні диференціювання ниркової тканини, затримки розвитку з наявністю в тканині нирки ембріональних структур, присутність яких характерно тільки для плода в період внутрішньоутробного життя. Такі ознаки недостатню зрілість ниркової тканини, як наявність клубочків ембріонального типу, не є вирішальними при постановці діагнозу ниркової дисплазії. Це положення може бути до певної міри підтримано хоча б тому, що після народження у міру розвитку дитини відбувається подальше дозрівання ниркових структур.

У перші роки життя дитини частота проявів недостатню зрілість ниркових структур значно вище, ніж у дітей після 9-10 років, так як у дитини, що росте триває процес дозрівання структурних елементів нирок. Однак пізніше дозрівання ниркових структур також є ознакою дізембріогенеза. Виділяють агенезія (вроджена відсутність), гіпоплазію (недорозвинення), власне дисплазію і полікістоз (множинні кісти) нирок. Ці прояви порушення розвитку нирок часто поєднуються. В урологічній клініці використовується така класифікація ниркових дисплазій: 1 - тотальна (проста і кістозна), II - кортико-модуллярная і III - обструктивна.

Множинну епіфізарну дисплазію також називають хворобою Фейербанка. При цьому захворюванні порушується процес окостеніння епіфіза кісток. Однак освіту суглобового хряща відбувається нормально. При множинної епіфізарної дисплазії перші скарги на біль в колінних суглобах з`являються у дітей у віці 5 років і старше. Деформацій суглобів зазвичай не відбувається. При рентгенологічному дослідженні в цей час відзначається зменшення епіфізів, в основному головок стегнових кісток і епіфіза великогомілкової кістки (кістку гомілки). В області колінних суглобів при зростанні дитини контури епіфізів кісток стають нерівними, зубчастими. У частини дітей може відбуватися розпад голівки стегна. У таких випадках в паху або в колінному суглобі на боці ураження з`являються різкі болі при ходьбі, з`являється кульгавість, руху в тазостегнових суглобах обмежуються, при русі також з`являється хворобливість. Всі ці зміни призводять до раннього артрозу тазостегнових суглобів. Зміни в хребті незначні. Чітка картина епіфізарно дисплазії розвивається до 7-8 років життя дитини і в цьому віці досить легко розпізнається, в той час як на ранніх стадіях захворювання правильна діагностика представляє певні труднощі. Зазвичай таким дітям ставлять діагноз захворювань, які частіше зустрічаються в ортопедичній практиці. У тих випадках, коли виражені всі можливі прояви хвороби, слід відрізняти одну форму епіфізарно дисплазії від іншої. Початкові прояви цих захворювань можуть бути дуже схожими: розгойдується хода, швидка стомлюваність, кульгавість. Однак скарги на болі в ногах у дітей з множинною епіфізарно дисплазією з`являються раніше. У більш старшому віці діти соспонділо-епіфізарної дисплазією починають відставати в рості від своїх однолітків, а при множинної епіфізарної дисплазії зростання зазвичай буває нормальним. При спондило-епіфізарної дисплазії болю в суглобах більш виражені, і в уражених суглобах раніше з`являється обмеження руху. Ось нижніх кінцівок при множинної епіфізарної дисплазії часто буває правильною, іноді спостерігається невелика вальгусна деформація стоп. При спондило-епіфізарної дисплазії частіше бувають контрактури і деформації нижніх кінцівок, вивих надколінка. Для того щоб точно відрізнити ці два захворювання один від одного, необхідно провести рентгенологічне обстеження кісткової системи.

Наступними формами спадкових системних захворювань скелета є діастрофіческая дисплазія, псевдо-ахондроплазия, а також група захворювань з ураженням епіфізів кісток, але з переважним залученням до процесу хребта і тазостегнових суглобів. До цієї групи належать: вроджена спондило-епіфізарних дисплазія, метатропіческая дисплазія, дисплазія Кніста, хвороба Діггві-Мелхиор-Клаузена.

Дисплазія мезо-ектодермальна вогнищева (синдром Гольтца- Горліна)

Дане захворювання є досить рідкісним, т. Е. Є лише незначна ймовірність розвитку його саме у окремо взятої дитини. Зазначений синдром проявляється в першу чергу змінами з боку шкіри, які, як правило, поєднуються з дефектами скелета, зубів і очей. Страждають на цю недугу переважно дівчатка. Вважають, що захворювання успадковується сцепленно з Х-хромосомою, домінантно. При цьому хлопчики, яких торкнулося дане захворювання, гинуть ще у внутрішньоутробному періоді, т. Е. У жінки розвивається викидень. Механізм розвитку цього синдрому досі залишається невідомим.

Вогнища ураження шкіри при синдромі Гольтца-Горліна мають розподіл у вигляді смуг. При цьому такий розподіл ураження шкіри збігається з лініями її розщеплення. Крім ураження шкіри, у дитини при огляді можна побачити дистрофічні зміни зубів і нігтів, аномалії волосся, такі діти потіють значно менше в порівнянні зі здоровими (що також пов`язано з недорозвиненням шкіри, а саме що входять до її складу потових залоз), надмірне зроговіння шкіри на різних ділянках тіла, долонь, підошов, внутрішньої поверхні суглобів, деформації вух, очні аномалії, особливо дефект у вигляді щілини (може розташовуватися на краю верхнього або нижнього століття, а також на райдужці), різні дефекти кісток (порушення росту, асиметричну будову особи, тулуба або кінцівок, викривлення хребта, недорозвинення або повна відсутність пальців, зрощення двох або більше пальців через кожних або шкірно-суглобових зрощень, деформація кистей і стоп). При проведенні рентгенологічного дослідження виявляється характерний для даного захворювання ознака - патологічні зміни з боку довгих трубчастих кісток, що відзначається в 80% випадків захворювання. З інших змін можуть звертати на себе увагу бульозні або виразкові висипання на шкірі, вроджена відсутність шкіри. При більш ретельному обстеженні в лікувальному закладі виявляються різноманітні аномалії внутрішніх органів. У міру зростання і розвитку у частини дітей на перший план починає виходити розумова відсталість. Можуть бути, однак, і тільки шкірні зміни.

лікування направлено на прискорення загоєння вогнищ ураження шкіри, корекцію деформацій, захист від різноманітних травм. Крім того, для досягнення хорошого результату на тлі проведеного лікування необхідно пам`ятати, що дитина або дорослий, що страждає даним захворюванням, повинен уникати тривалого перебування під сонячними променями, т. Е. Гіперінсоляції. З цією метою можна широко використовувати різноманітні захисні креми, а також вітаміни групи А і Е.

Дисплазія ектодермальна гідротіческая (синдром Клустона)

На відміну від класичного варіанта ангідротіческой ектодермальну дисплазії синдром Клустона успадковується по аутосомно-домінантним типом, чим і пояснюється однакова захворюваність обох статей. Функція потових і сальних залоз не порушена, зуби, як правило, нормальні. Захворювання характеризується двома основними ознаками - гіпотрихозом (недостатнє оволосіння), який може досягати ступеня алопеції (гніздовий або тотальна відсутність волосся), і дистрофічними змінами нігтів, переважно по гіпопластичного типу (нігті стають тонкими, м`якими, легко ламаються). Можуть спостерігатися гіперпігментації (темніші ділянки шкіри) в області суглобів, навколосуглобових подушечки, гіперкератотіческіе зміни долонь і підошов, іноді очні зміни (косоокість, передчасна катаракта), неврологічні порушення (розумова відсталість, припадки), але у більшості людей з цим синдромом дані зміни відсутні. Не виключено, що форми, що протікають з асоційованої симптоматикою, є особливими станами.

лікування тільки симптоматичне: загальнозміцнюючі засоби, вітаміни, препарати цинку (наприклад, окис цинку по 50-150 мг на добу в залежності від віку), засоби, що поліпшують трофіку тканин, анаболічні гормони.

Ангідротіческая ектодермальна дисплазія (синдром Христа-Сіменса)

Захворювання генетично неоднорідний: у більшості випадків успадковується по зчеплення з Х-хромосомою типом рецессивно, значно рідше - аутосомно-рецесивно. Не виключається можливість в окремих родоводів і аутосомно-домінантною передачі патологічного гена. Передбачається гетерогенність і Х-зчепленої форми. Класичний варіант захворювання спостерігається тільки у чоловіків. У жінок хвороба протікає в пом`якшеній формі, проявляючись зниженням інтенсивності потовиділення, незначними дефектами зубів, слабким розвитком молочних залоз. Це дає можливість в більшості випадків виявити в сім`ях гетерозиготних носіїв серед жінок, ймовірність виявлення зростає при використанні тестів на потовиділення, підрахунку кількості потових пір на подушечках пальців. Пренатальна (допологова) діагностика даного захворювання забезпечується ультраструктурномудослідження шкіри плода, взятої методом фетоскопіі на 20-му тижні вагітності. Під час гістологічного дослідження потові залози не виявляються, може спостерігатися гіпоплазія (недорозвинення) волосяних фолікулів і сальних залоз.

Основними клінічними ознаками є гіпо- або ангидроз (зниження або повна відсутність потовиділення відповідно), гіпотрихоз (знижений оволосіння) і гіподонтія, приступообразное необґрунтоване підвищення температури тіла, яке, при нераспознавание причини, може привести до летального результату в ранньому дитинстві, а також до порушення розумового розвитку дитини. Функція інших залоз шкіри зазвичай збережена. Характерний зовнішній вигляд таких людей: квадратний череп, виступаючі лобні горби і надбрівні дуги, запали перенісся, великі деформовані вуха, товсті губи, запалі щоки, рідкісні зуби з великою відстанню між верхніми різцями, рідкісні витончення світле волосся на голові, рідкісні брови і вії, посилене відкладення пігменту в шкірі навколо очей, псевдорубцовая складчастість навколо рота і очей. Відзначаються підвищена сухість шкіри і слизових, підвищена схильність до запальних захворювань, атопії (алергічних проявів). Можуть зустрічатися і інші аномалії (дистрофія нігтів, фолікулярний кератоз, долонно-підошовна кератодермія, зміни очей, зниження слуху, недорозвинення статевих органів - гіпогонадизм). Захворювання починає проявлятися з народження або розвивається в період новонародженості. Дорослі, як правило, мають звичайну тривалість життя.

лікування тільки симптоматичне. Необхідно уникати будь-якого виду перегрівання (зайве укутування, гаряча їжа, рухливі ігри).

Особам з даними синдромом рекомендується:

1) своєчасне призначення жарознижуючих засобів у разі нападу підвищення температури тіла, в тому числі інфекційного походження;

2) працевлаштування хворих з виключенням роботи, пов`язаної з можливістю перегрівання;

3) медико-генетичне консультування (в сім`ях з Х-зчепленим рецесивним успадкуванням високий повторний ризик захворювання у дітей чоловічої статі);

4) пренатальна (допологова) діагностика.

Хондроектодермальная дисплазія (хвороба Елліса-Ван-Кревельда)

Хондроектодермальная дисплазія (хвороба Елліса-Ван-Кревельда) відноситься до групи захворювань, що характеризуються карликовостью, збільшенням кількості пальців на кистях і стопах, аномаліями розвитку зубів, волосся, нігтів, а також вродженими вадами серця. У всіх осіб з даним захворюванням спостерігаються часті пневмонії і бронхіти. Передається хвороба Елліса-Ван-Кревельда по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Відео: лікування раку травами чистотілом перекисом водню содою харчової або опромінення хімія операція?

Множинна екзостозная хондродисплазія

Множинна екзостозная хондродисплазія, або множинні кістково-хрящові екзостоз, є відносно частим захворюванням в порівнянні з іншими спадковими системними захворюваннями скелета. На його частку припадає близько 27% всіх випадків кісткових пухлин, а також пухлиноподібних і диспластичних захворювань опорно-рухової системи. Цей порок розвитку кісткового хряща полягає в появі розростань в області епіфізів і метафізів кістки.

Дане відхилення є, по суті, дисплазією зони росту кістки. У зв`язку з тим, що зона зростання носить назву фізарной зони, то і дана група захворювань отримала назву фізарной дисплазії. Країни, що розвиваються екзостоз розташовуються в безпосередній близькості до ближнього або дальнього кінця кістки (епіфізу). Одночасно з такою зміною з боку кісткової системи у осіб з даним захворюванням відзначається незарощення неба, синдактилії, викривлення шийного відділу хребта, численні судинні пухлини і деякі інші прояви.

З іншого боку, одним з найважчих ускладнень захворювання є переродження екзостозів в злоякісні пухлини, що відзначається в 3-25% всіх випадків. Переродженню піддаються хрящі, що покривають екзостоз, при цьому відбувається масивне розростання хрящової тканини. При вивченні структури множинної екзостозной хондродисплазія частка сімейних випадків склала 44,1%, при цьому передбачається, що захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Решта 55,9% випадку є результат знову виникла мутації гена. У 1966 р вперше був описаний синдром, характерними проявами якого є тонкі і повільно зростаючі волосся, ніс грушоподібної форми, короткі пальці з клиноподібними епіфізами.

Цей синдром отримав назву «тріхорінофалангеальная дисплазія». Виділяють два типи цього синдрому. Описані вище прояви відносяться до першого типу захворювання. Другий тип об`єднує в собі ті ж ознаки, але відрізняється від першого наявністю у хворої людини затримки розумового розвитку тією чи іншою мірою, а також множинних кістково-хрящових екзостозів.

метафізарний дисплазії

Метафізарний дисплазії є різнорідною групою захворювань, які характеризуються ураженням переважно метафізів кісток з відносно нормальними кістковими епіфізами і хребтом. Найбільш яскравим представником метафізарний дисплазій є група метафізарний хондродисплазія. В основі метафізарний хондродисплазія лежить затримка росту основний кісткової тканини з хрящової, що відбувається в результаті недостатнього і неправильного окостеніння в області метафізів довгих трубчастих кісток. Розвиток епіфізів і зростання кісток з боку окістя не порушується. Ця група захворювань проявляється відставанням росту і деформаціями кінцівок у дітей. В даний час в літературі описано 6 форм захворювань, що відносяться до цієї групи захворювань.

Найбільш важким захворюванням з цієї групи є тип Янсена. Дана патологія зустрічається вкрай рідко. У світовій літературі чітко описано тільки 10 випадків цього захворювання. Хворі люди мають дуже характерний вид: непропорційна статура, відставання в рості, очі широко розставлені, іноді спостерігається «випинання» очей (екзофтальм), перенісся широка і плеската, нижня щелепа недорозвинена, відзначається неправильний прикус. Кінцівки у таких людей кілька вкорочені, викривлені, суглоби збільшені в обсязі, кисті з товстими пальцями у вигляді барабанних паличок. У тазостегнових і колінних суглобах формуються згинальні контрактури, гомілки мають Шаблевидний форму, стопи плоскі вальгусні. В результаті таких кісткових деформацій діти ходять на зігнутих ногах, корпус кілька відхилений вперед, руки висять спереду, часто доходять до колін і нижче. Згинальні контрактури викликають у хворого бажання сидіти на корточках. Характерним рентгенологічним ознакою є зміни в метафизах трубчастих кісток (кістки гомілки і передпліччя, стегно і плече): вони чашоподібно розширені, епіфізи залишаються порівняно нормальними, хребет не змінений. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування.

Тип Шміда також відноситься до цієї групи захворювань опорно-рухового апарату. Передається хвороба по аутосомно-домінантним типом успадкування. Перші ознаки захворювання найчастіше з`являються на другому році життя (в деяких випадках раніше). Вони включають в себе відставання дитини в рості, діти відрізняються «качиної» ходою і вираженим викривленням хребта в поперековій області. У процесі росту дитини постійно прогресує вкорочення нижніх кінцівок, з`являються нові деформації (варусна деформація гомілки і варусная установка стоп). Деформації формуються завдяки тому, що малоберцовая кістка росте інтенсивніше великогомілкової. Особа зазвичай не змінено, іноді можна відзначити наявність виступаючих лобових кісток. Інтелект хворої дитини не страждає. Характерні рентгенологічні зміни виявляються в основному в трубчастих кістках нижніх кінцівок.

Тип Мак-Кьюсік (Хрящі-волосяна гіпоплазія) передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування. При цьому захворюванні відзначається відставання дитини в рості, що проявляється після народження, з`являється помітне вкорочення і потовщення кистей рук, а також розпущеність суглобів кистей. Крім того, у хворих дітей тонкі, короткі, рідкісні і світле волосся. Їх діаметр значно зменшений в порівнянні з нормою. Уражаються також брови і вії. Різко виражена чутливість до важкої інфекції, наприклад такий, як вітряна віспа, яка може бути для подібних дітей смертельною. Такі зміни зумовлені порушеннями з боку системи імунітету. Проведення вакцинації проти натуральної віспи може привести до смертельного результату.

Мезомеліческіе дисплазії

Мезомеліческіе дисплазії - це різнорідна група захворювань кістково-хрящової системи, для якої, перш за все, характерно вкорочення довжини передпліччя і гомілок. Мезомеліческіе дисплазії об`єднують 6 типів захворювання, з яких 5 проявляються вже при народженні дитини. Найбільш часто зустрічається тип мезомеліческой дисплазії - дісхондростеоз, що виявляється в юнацькому віці. Дане захворювання характеризується незначним зниженням зростання і укороченням кінцівок в області гомілок і передпліч з різними деформаціями частини передпліччя. Променева і ліктьова кістки (кістки передпліччя) непропорційно вкорочені, в результаті чого здаються досить широкими. Цілком ймовірно, дісхондростеоз передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. При цьому більш важко він протікає у осіб жіночої статі.

Мезомеліческіе дисплазії типу Нівергельта характеризуються низьким ростом дитини і укороченням кінцівок, частіше нижніх. Скорочення спостерігається в гомілках, на зовнішньої або внутрішньої сторони яких розташовується кістковий виступ, а на шкірі - ямка. В колінних суглобах відзначається вальгусна деформація. Стопи також досить часто деформовані. При ураженні верхніх кінцівок звертають на себе увагу короткі викривлені передпліччя. У ліктьових суглобах обмежена обертальний рух і розгинання. Кисть може мати ульнарная девіацію і згинальні контрактури в пальцях. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи виявляють плоску кістку, нерідко ромбовидної форми, кістки стопи можуть зростатися між собою. Кістки передпліччя короткі, вигнуті. Як правило, відзначається зрощення кісток передпліччя між собою, що також призводить до обмеження рухів в верхньої кінцівки.

Танатофорная дисплазія

Танатофорная дисплазія була вперше описана в 1967 р, причому свою назву вона отримала від двох грецьких слів: thanathos - «смерть», phore - «шукає». Таку назву цього захворювання опорно-рухового апарату пов`язано з тим фактом, що хворі діти або народжуються мертвими, або вмирають від респіраторних захворювань одразу або невдовзі після народження. При народженні дитини з танатофорной дисплазією відзначається різке скорочення кінцівок, тулуб має відносно нормальну довжину, голова - досить великих розмірів з явно вираженою диспропорцією черепно-лицьового відділу, ніж нагадує такі зміни при ахондроплазії. Відмінною особливістю танатофорной дисплазії є звуження грудної клітини, форма якої нагадує грушу. Може мати місце важка гідроцефалія (накопичення надмірної кількості рідини в порожнині черепа), яка і ускладнює народження дитини. У хворих танатофорной дисплазією в літературі були описані найрізноманітніші внескелетние аномалії розвитку: незарощення проток серця, які функціонують у внутрішньоутробному періоде- різні дефекти перегородки, розташованої між правим і лівим предсердіямі- звуження стінок аорти, аномалії мозку і дванадцятипалої кишки. Діагноз танатофорной дисплазії підтверджується при проведенні рентгенологічного дослідження кісткової системи: різко виражена платіспонділія з різко розширеними міжхребцевими діскамі- просвіт каналу, в якому розташовується спинний мозок, розширюється в напрямку зверху вниз. Стегнові кістки виглядають викривленими. Ребра вкорочені і сплощені, грудина втиснула. Тип передачі даного захворювання до теперішнього часу залишається нез`ясованим.

Відео: Жіноче здоров`я Міома матки Лікування приладом Biomedis Android

Фізарние дисплазії

ахондроплазия є найбільш добре вивченим захворюванням з усіх форм спадкової карликовості з укороченими кінцівками. Діти, які страждають істинної ахондроплазією, вже при народженні мають характерні ознаки захворювання: вкорочення кінцівок, тулуб має нормальну довжину, голова великих розмірів зі збільшеною мозкової частиною черепа, обличчя з опуклим чолом і уплощенной переніссям. При народженні довжина дитини може бути нормальною (50-52 см) або трохи менше норми (44-47 см). Діти, що народилися з довжиною тіла менше норми, в подальшому мають більш виражену диспропорцію статури і дуже маленький зріст. Крім того, ураження скелета у них виражені більшою мірою. При рентгенологічному дослідженні визначаються характерні зміни в будові хребта, які полягають у поступовому зменшенні відстані між хребцями в напрямку зверху вниз.

Розпізнають ахондроплазію, як правило, за наявністю всіх характерних ознак. Рентгенологічне дослідження тільки підтверджує поставлений діагноз.

Гіпохондроплазія в недалекому минулому розглядалася як легка, «стерта» форма ахондроплазії. При гіпохондроплазіі, на відміну від ахондроплазії, перші ознаки захворювання є у дитини не при народженні, а з`являються до 2-3 років. Найбільшою виразності вони досягають до 7-річного віку. Особа і голова таких дітей мають абсолютно нормальні розміри і пропорції. Пальці широкі, розташовані зазвичай, іноді може відзначатися слабо виражена ізодактілія. При цьому захворюванні, на відміну від вищеописаного, не відзначається звуження проміжків між сусідніми хребцями. Відстань між ними залишається однаковим на всьому протязі хребетного стовпа, однак в нормі воно повинно збільшуватися в напрямку зверху вниз.

Передається дане захворювання по аутосомно-домінантним типом успадкування. Причому відзначається велика кількість випадків захворювання дітей в сім`ї, де раніше ніколи не відзначалося подібних аномалій опорно-рухової системи. Ці випадки пов`язані з вперше виникли генетичними мутаціями (77,4% всіх випадків захворювання).

Дисплазія Діггві-Мелхиор-Клаузена

У 1962 р Діггві, Мелхиор і Клаузен описали захворювання в сім`ї, де були хворі троє дітей, народжених від кровноспорідненого шлюбу між дядьком і племінницею. У дітей визначалася карликовість з розумовою відсталістю. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи також виявлялися характерні зміни. Дана хвороба характеризується карликовостью, коротким тулубом з викривленням хребта здебільшого в поперековому відділі. Кисті і стопи маленького розміру з м`якими нігтями. У більшості дітей в процесі росту все більш явною стає розумова відсталість. Передається дисплазія Діггві-Мелхиор-Клаузена по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

точкова хондродисплазія

Точкова хондродисплазія є групою скелетних дисплазії, для яких характерна точкова звапніння кісткових епіфізів. Ця група захворювань включає в себе три форми: найбільш важкою формою є аутосомно-рецесивна різомеліческая форма- менш важкий перебіг аутосомно-домінантна форма (Конраді-Хюннермана), найлегша форма - Х-зчеплена рецесивна.

Відео: Лікування матки

Різомеліческая точкова хондродисплазія характеризується вираженим важким укорочением кінцівок. Респіраторні захворювання, що розвиваються у дитини в перший місяць життя, є характерною ознакою для цієї форми точкової хондродисплазія. Більшість дітей помирають в дитячому періоді життя від різних ускладнень.

Така ж рідкісна, але менш важка форма точкової хондродисплазія - точкова хондродисплазія Конраді-Хюннермана. Це захворювання не призводить до смерті дитини, в зв`язку з чим частіше зустрічається в практиці педіатрів і дитячих ортопедів. Це захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування і відрізняється вираженим різноманітністю проявів в одній і тій же сім`ї.

Головним проявом захворювання є вкорочення кінцівок, яке найчастіше буває асиметричним. Для точкової хондродисплазія Конраді-Хюннермана на першому році життя характерним симптомом є поява асиметричних точкових розростань кісткової тканини, які розташовуються поблизу плоских кісток, в області решт довгих трубчастих кісток, а також близько хребта. До кінця першого року життя дитини дані розростання зникають, а в цих місцях з`являються викривлення епіфізів кісток.

Важкі форми точкової хондродисплазія Конраді-Хюннермана закінчуються смертю в ранньому дитячому віці. При легких ураженнях діагноз неможливо поставити без проведення рентгенологічного обстеження. Більш часто розвивається проміжна форма захворювання. У 2-3-річному віці дитини характерними ознаками точкової хондродисплазія Конраді-Хюннермана є: маленький зріст, специфічне особа, викривлення хребта і асиметричне вкорочення кінцівок. Особа плоске, очі широко відстоять один від одного. Волосся ростуть погано, тонкі, звертає на себе увагу осередкове облисіння, в 20% випадків розвивається катаракта. Викривлення хребта з`являється на першому році життя і швидко прогресує, що призводить до різкої деформації грудної клітки і вкорочення тулуба. Асиметричне вкорочення кінцівок, контрактури в суглобах і порушення осі кінцівок (частіше нижніх) бувають виражені в різному ступені. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи визначається деформація епіфізів, як правило, тих кісток, в області яких були виявлені точкові кісткові розростання.

Х-зчеплена рецесивна точкова хондродисплазія досить сильно нагадує точкову хондродисплазія Конраді-Хюннермана. Відмінністю є те, що вкорочення кінцівок не є асиметричним. У хворої дитини відзначається виражена розумова відсталість. Зміни скелета у чоловіків виражені значно менше, ніж при двох інших вище розглянутих формах точкової хондродисплазія.

дисплазія Кніста

У 1952 р Кніст описав дитини з незвичайним захворюванням, яке в даний час носить назву дисплазії Кніста. У дитячому віці у дітей відзначається скорочення кінцівок. У міру зростання дитини стає помітним відставання в рості, у зв`язку з чим змінюється диспропорція статури: тулуб коротшає, а кінцівки вже не виглядають короткими, з`являється викривлення хребта і обмеження рухів в суглобах. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи відзначається платіспонділія, довгі трубчасті кістки (плече, стегно, кістки передпліччя і гомілки) вкорочені, їх метафізи потовщені (за формою нагадують гантелі), окостеніння кісткових епіфізів затримується, що особливо помітно в голівці стегнової кістки.

Метатропіческая дисплазія

Ознаки захворювання є вже при народженні дитини. У новонароджених тулуб має нормальну довжину, кінцівки вкорочені, а грудна клітка звужена. У деяких дітей при огляді можна помітити подвійну складку шкіри, розташовану над хрестцем, яка нагадує хвіст. Надалі в міру росту дитини з`являється і швидко прогресує кіфосколіоз (викривлення хребта), що призводить до вкорочення тулуба. Особа і череп дітей при цьому захворюванні не змінені. Суглоби кінцівок збільшені в обсязі, причому руху в них обмежені. Інтелект у дітей з метатропіческой дисплазією залишається нормальним. Передбачається, що захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Вроджена спондило-епіфізарних дисплазія

Вроджена спондило-епіфізарних дисплазія проявляється вже з самого народження дитини, але прояви захворювання в дитинстві відрізняються від типової картини в дитинстві. При народженні дитини звертає на себе увагу вкорочення кінцівок, тулуб при цьому звичайної довжини, живіт збільшений в розмірі, грудна клітка має бочкоподібні форму. У міру зростання дитини швидкість росту хребта відстає від швидкості росту кінцівок, що призводить до зміни диспропорції статури: тулуб коротшає, а кінцівки стають трохи довший. Шия у таких дітей дуже коротка, в зв`язку з чим голова відкинута назад і як би «сидить» на тулуб. Особа має характерне сумний вираз. При огляді відзначається різке викривлення хребта в поперековому відділі, формується характерна «качина» хода. Хворі діти швидко втомлюються при невеликому фізичному навантаженні, скаржаться на болі в ногах, а пізніше і в області попереку. При рентгенологічному дослідженні відзначаються особливо характерні для даного захворювання зміни, які розташовуються в тазостегнових суглобах і хребті. На рентгенограмі кульшових суглобів виявляється затримка окостеніння головки стегнової кістки (іноді до 7-8-річного віку дитини), що часто помилково приймається за вроджений вивих стегна. Зміни в хребті виражаються в зниженні висоти грудних хребців, щілини між хребцями звужені. Вроджена спондило-епіфізарних дисплазія передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Захворювання протікає вкрай важко, приводячи до інвалідності і різким фізичним потворності.

У дітей, які страждають вродженою спондило-епіфізарної дисплазією, є також зміни з боку органів зору, такі як міопія, руйнування склоподібного тіла, помутніння кришталика по типу вродженої катаракти, астигматизм. Рогівка при цьому залишається не порушеної патологічним процесом.

Одним з проявів вродженої спондило-епіфізарної дисплазії також є розщеплення м`якого і твердого неба ( «вовча паща»).

Спондило-епіфізарних дисплазія

В основі даного захворювання лежить порушення розвитку суглобного хряща кісток. Цей дефект поширюється як на довгі кістки кінцівок (плече, кістки передпліччя, стегно і кістки гомілки), так і на хребет. Прояви спондило-епіфізарної дисплазії досить різноманітні і у всіх випадках стають помітними в міру росту дитини. Характерними для всіх хворих дітей є наступні ознаки: невелике зростання, швидка стомлюваність, болі в нижніх кінцівках при навантаженні. При прогресуванні захворювання виникає і постійно наростає обмеження рухів у великих суглобах (в першу чергу в тазостегнових), розвивається підвивих надколінника, порушується вісь кінцівки. У деяких дітей виникають ранні артрози тазостегнових суглобів, які призводять до формування їх тугорухливості і контрактур. Всі ці зміни опорно-рухового апарату викликають перекіс таза, сколіоз, кульгавість, а у важких випадках діти можуть пересуватися тільки за допомогою милиць. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи виявляють сплощення епіфізів. При цьому здебільшого страждають головки стегнових кісток, а шийки стегон при цьому поступово розширюються і коротшають. Виявляються також характерні зміни надколінка і хребта. За яким типом успадкування передається спондило-епіфізарних дисплазія, до теперішнього часу залишається нез`ясованим.

Класифікація ниркових дисплазій

I. З ідентифікованої клініко-морфологічної характеристикою.

1. З кістами:

1) поликистозная хвороба (дитячий і дорослий типи) - аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний варіанти;

2) мозковий кистоз (нефронофтіз Фанконі);

3) мікрокістоз нирок (вроджений нефротичний синдром);

4) інші види кістоз.

2. Без кістозної трансформації:

1) олігонефронія (олігомеганефронія);

2) сегментарна гіпоплазія.

II. Неідентифікована «нефрітоподобние», морфологічно гипопластическая дисплазія:

1) з метаболічними порушеннями;

2) в поєднанні з нефритом.

Лікування ниркових дисплазій

Різноманітні спроби терапевтичного втручання при різних варіантах ниркового дізембріогенеза можна розділити на кілька груп:

1) симптоматичне вплив;

2) лікування гломерулонефриту, інтерстиціального абактериального нефриту і пієлонефриту;

3) консервативна і замісна терапія хронічної ниркової недостатності.

Нерідко при поєднанні структурної і анатомічної аномалій органів сечової системи обструктивна уропатія вимагає активного хірургічного втручання. Цей вид терапевтичного впливу виявляється тим більш значущим, ніж більше переважає анатомічний порок розвитку в порівнянні з проявами ниркової дисплазії. Необхідність активного оперативного втручання виникає при ускладненому нирково-кам`яну хворобу нирковому полікистозе.

Безсумнівний позитивний ефект, який розвивається при ранній нефректомії (видаленні нирки). Операція запобігає виникненню грізного ускладнення -прогресуюча гіпертензійного синдрому (синдрому підвищеного артеріального тиску) з вторинними змінами інший нирки і розвитком хронічної ниркової недостатності.

Імунологічні та електронно-мікроскопічні дослідження показують, що у деяких осіб виражені явища ниркового процесу, пов`язаного з реакціями гіперчутливості уповільненої типу (алергічні реакції). Так як алергічні реакції відносяться до реакцій імунітету, то вважається за необхідне використовувати препарати иммунодепрессивного ряду. Однак їх ефективність виявляється мінімальна, так як при порушенні взаємини імунокомпетентних клітин в організмі необхідно використовувати не тільки імунодепресанти, а й препарати, які надають на імунну систему стимулюючий вплив. Використання таких активаторів обміну речовин, як кокарбоксилаза, АТФ, вітамін В<sub>6</sub>, виявляється недостатнім. При захворюваннях, пов`язаних з дізембріогенеза ниркової тканини, необхідна щадна терапія, що не порушує тієї можливого заходу компенсації, яка розвивається в умовах вродженої ниркової неповноцінності.

При розвитку ознак інфекції сечової системи у дитини з нирковою дисплазією потрібне застосування антибіотиків. Однак ізольована хіміотерапія, як правило, не надає очікуваного ефекту. У зв`язку з тим, що у дітей зі структурними аномаліями ниркової тканини є порушення обмінних процесів, доцільно застосування дієти без солі.

Швидко розвивається синдром хронічної ниркової недостатності в більшій мірі пов`язаний з вродженою неповноцінністю структурних елементів нирки. Виявлення ниркової дисплазії, а також наявність у дитини ранніх проявів хронічної ниркової недостатності вимагають негайного вирішення питання про лікування не тільки лікарськими препаратами і гемодіалізом, а й хірургічним втручанням з приводу трансплантації нирки.