Прогерія (синдром гетчінсона-гілфорда)

Головним його проявом є уповільнений розвиток дитини і передчасне його старіння, яке розвивається ще в дитячому віці. Передбачається, що прогерія може успадковуватися за двома типами: як по аутосомно-рецесивним, так і по аутосомно-домінантним. Механізм розвитку прогерії також до сих пір залишається неясним. Обидві статі (чоловічий і жіночий) хворіють з однаковою частотою. При дослідженні шматочків тканини шкіри, взятих безпосередньо від хворої дитини, відзначається стоншення всіх шарів шкіри і підшкірної жирової клітковини.

Відео: Прогерія, Дитяча Прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда)

Безпосередні симптоми прогерії починають з`являтися на 2-3 році життя дитини, хоча в деяких випадках можуть відзначатися вже при народженні. Можна відзначити, що дитина починає помітно відставати в рості від своїх однолітків, маса тіла при цьому залишається в межах вікової норми. Згодом чільним ознакою захворювання стає поступове поява у дитини старечих змін шкіри, що стає особливо помітним на шкірі обличчя і кінцівок. Шкіра стає сухою, стоншується, з`являються зморшки, спершу ледь помітні, але з плином часу більш глибокі, починає збільшуватися і їх кількість. Крім того, можна побачити, що шкіра стає в деяких місцях більш світлої, а в деяких, навпаки, набуває більш темне забарвлення, що пов`язано з нерівномірним розподілом шкірного пігменту (меланіну). Крім шкірних змін, для таких дітей характерний зовнішній вигляд: в очі кидається відносно велика голова з поріділими волоссям, лобові горби сильно виступають, через стоншену шкіру просвічують вени, надаючи шкірі синюшного відтінку, обличчя маленьке, загострене, з гачкуватим носом, очні

яблука випнуті, верхня щелепа маленька. Зуби прорізуються пізно, недорозвинені, часто виникають переломи кісток, різноманітні викривлення хребта. Підшкірна жирова клітковина різко стоншена, можуть зустрічатися вогнища ущільнення. Рух в суглобах обмежена. При огляді зовнішніх статевих органів звертає на себе увагу їх недорозвинення. При дослідженні очей часто виявляється помутніння кришталика. Діти відрізняються підвищеною чутливістю до сонячного світла. Смерть людей, які страждають прогерією, настає зазвичай у віці 10-25 років від ускладнень розвиненого атеросклерозу.

Відео: ТОП 10 САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ ЛЮДСТВА | САМЕ ТОП

лікування включає в себе прийом вітаміну Е, аскорбінової кислоти. Дитина повинна дотримуватися дієти, багату білками, але обмежену в плані жирів і вуглеводів.